Erstmals 1971 beschrieben, ist die adult-onset Still‘ s disease (AOSD) eine seltene multisystemische Störung, die als komplexes (multigenes) autoinflammatorisches Syndrom angesehen wird. Ein genetischer Hintergrund würde die Anfälligkeit für die Entwicklung autoinflammatorischer Reaktionen auf Umweltauslöser erhöhen. Makrophagen – und Neutrophilenaktivierung ist ein Kennzeichen von AOSD, das zu einer reaktiven hämophagozytischen Lymphohistiozytose führen kann., Wie bei der letzteren Erkrankung ist die zytotoxische Funktion natürlicher Killerzellen bei Patienten mit aktiver AOSD verringert. IL-18 und IL-1β, zwei proinflammatorische Zytokine, die durch die Inflammasommaschinerie verarbeitet werden, sind Schlüsselfaktoren für die Pathogenese von AOSD; Sie verursachen IL-6-und Th1-Zytokinsekretion sowie NK-Zelldysregulation, die zur Makrophagenaktivierung führen., Das klinisch-biologische Bild der AOSD umfasst in der Regel hohes Spickfieber mit Gelenksymptomen, evaneszierenden Hautausschlag, Halsschmerzen, auffallende neutrophile Leukozytose, Hyperferritinämie mit kollabiertem glykosyliertem Ferritin (<20%) und abnormale Leberfunktionstests., Je nach klinischem Krankheitsbild bei der Diagnose können zwei AOSD-Phänotypen unterschieden werden: i) ein hoch symptomatischer, systemischer und fieberhafter, der sich zu einem systemischen (mono – oder polyzyklischen) Muster entwickeln würde; ii) ein indolenter mit Arthritis im Vordergrund und schlechter systemischer Symptomatik, die sich zu einem chronischen Gelenkmuster entwickeln würde., Steroid – und Methotrexat-refraktäre AOSD-Fälle profitieren jetzt von jüngsten Erkenntnissen über autoinflammatorische Störungen: Anakinra scheint eine effiziente, gut verträgliche, steroidsparende Behandlung in systemischen Mustern zu sein; Tocilizumab scheint bei AOSD mit aktiver Arthritis und systemischen Symptomen effizient zu sein, während TNFa-Blocker bei chronischer polyartikulärer refraktärer AOSD interessant sein könnten.