behandling

selvom der endnu ikke er en specifik behandling for NPC, er understøttende terapier tilgængelige. Disse omfatter medicin til at kontrollere anfald, unormal kropsholdning af lemmer og rystelser. Fysisk, tale-og ergoterapi bruges også til at hjælpe med daglig funktion.

tidligere kliniske forsøg

ZAVESCA
der er afsluttet et lægemiddelforsøg med .avesca (OGT 918 eller Miglustat) med NPC-patienter., Denne forbindelse viste sig at være effektiv i NP-C-mus i et forskningsprojekt finansieret af Ara Parseghian Medical Research Foundation for at bremse sygdommens progression. Det har vist nogle positive fordele med nogle NPC børn og voksne.

fase 1-2-forsøget blev udført med NPC-patienter i Storbritannien og USA. Der var en voksen og en pædiatrisk undersøgelse.

Hvis du har spørgsmål om undersøgelsen, resultater, eller om stoffet Zavesca, bedes du kontakte Dr. Marc Patterson på Mayo Clinic i Rochester, MN, der var forsøget koordinator: [email protected] eller Dr. J. E., Wraraith i Manchester, UK.

vesca er ikke godkendt af FDA til NPC-patienter. Det er dog godkendt til brug med en anden sygdom. Derfor bliver Zavesca taget af en række NPC-patienter uden etiket, afhængigt af om deres forsikringsselskaber vil dække omkostningerne, da det er meget dyrt.

vigtig Information til patienter, der tager migavesca

miglustat data for toksikologi af dyr:

Der er for nylig rapporteret langvarige (to år) dyreforsøg med miglustat., Mus givet en mundtlig miglustat ved doser på 210 (16 gange den menneskelige dosis), 420 og 840/500 mg/kg/dag udviklet diarré, abdominal hævelse og rektal prolaps. Mikroskopisk undersøgelse af tyktarmen viste inflammatoriske læsioner. Ved de højeste doser (840/500 mg/kg/dag – 65/38 gange den humane dosis) var der et øget antal tumorer i tyktarmen. Rotter, der fik de samme doser miglustat i to år, udviklede ikke sådanne ændringer.

Mandlige rotter givet miglustat i doser på 30, 60 og 180 mg/kg/dag, havde en øget forekomst af godartede Leydig celle (testikelkræft) tumorer., Disse rotter har normalt en meget højere forekomst af Leydig-celletumorer end mennesker. Der var ingen stigning i tumorer i andre organer.

Vi forstår, at mange familier bliver berørt af disse rapporter, og ønsker at placere disse i perspektiv:

• Ingen tilfælde af tarm eller testikelkræft tumorer er blevet rapporteret hos mennesker, der tager miglustat (som nu er blevet til rådighed i kliniske forsøg og praksis i mange år)
• doser af medicin, der bruges i disse animalske undersøgelser, er mange gange højere end dem, der tages af mennesker.,
• de rapporterede toksiske virkninger kan være artsspecifikke og ikke nødvendigvis relevante for mennesker.
• lignende fund er ikke ualmindelige i toksikologiske undersøgelser.
• Vi foreslår, at omhyggelig overvågning af gastrointestinale bivirkninger, som allerede er udført, med yderligere undersøgelser for personer, der har vedvarende symptomer på trods af ændring i kosten, dosis reduktion eller brug af loperamid, er passende for enkeltpersoner, der tager miglustat. Du bør tale med din læge direkte for at diskutere eventuelle bekymringer, der ikke er blevet behandlet af denne meddelelse.,

med venlig Hilsen

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Pædiatrisk Neurologi
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith (Konsulent Børnelæge)
Willink Biokemisk Genetik-Enhed
Manchester Royal Children ‘ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
det Forenede Kongerige