léčba

zatímco dosud neexistuje specifická léčba NPC, jsou k dispozici podpůrné terapie. Patří sem léky na kontrolu záchvatů, abnormální držení končetin a třes. Fyzická, řečová a pracovní terapie se také používají k pomoci při každodenním fungování.

Předchozí Klinické Studie

přípravek ZAVESCA
léku byla uzavřena s přípravkem Zavesca (MARTINA 918 nebo Miglustat) s NPC pacientů., Tato sloučenina se ukázala jako účinná u myší NP-C ve výzkumném projektu financovaném Ara Parseghian Medical Research Foundation při zpomalení progrese onemocnění. To ukázalo některé pozitivní výhody u některých NPC dětí a dospělých.

studie fáze 1-2 byla provedena u pacientů s NPC ve Velké Británii a Spojených státech. Byl tam dospělý a pediatrický soud.

Pokud máte dotazy týkající se procesu, výsledky nebo o léku přípravek Zavesca, prosím, kontaktujte Dr. Marc Patterson na Mayo Clinic v Rochesteru, MN, kdo byl soud koordinátor: [email protected] nebo Dr. J. E., Wraith v Manchesteru ve Velké Británii.

Zavesca nebyla schválena FDA pro pacienty s NPC. Byl však schválen pro použití s jinou chorobou. Zavesca je proto odebírána řadou pacientů NPC mimo štítek, v závislosti na tom, zda jejich pojišťovny pokryjí náklady, protože jsou velmi drahé.

Důležité Informace pro Pacienty užívání přípravku Zavesca

Miglustat zvířat toxikologické údaje:

dlouhodobé (dvouleté) studie toxicity na zvířatech miglustatu v poslední době hlášeny., Myši podávané perorální miglustat v dávkách 210 (16krát vyšší než dávka u člověka), 420 a 840/500 mg/kg/den vyvinuly průjem, otok břicha a rektální prolaps. Mikroskopické vyšetření tlustého střeva ukázalo zánětlivé léze. Při nejvyšších dávkách (840/500 mg/kg/den – 65/38 násobek lidské dávky) došlo ke zvýšenému počtu nádorů v tlustém střevě. Krysy podávané stejné dávky miglustatu po dobu dvou let nevyvinuly takové změny.

samci potkanů, kterým byl podáván miglustat v dávkách 30, 60 a 180 mg/kg/den, měli zvýšený výskyt benigních nádorů Leydigových buněk (testikulárních)., Tyto krysy mají obvykle mnohem vyšší výskyt nádorů Leydigových buněk než lidé. V jiných orgánech nedošlo k nárůstu nádorů.

chápeme, že mnoho rodin se obávají těchto zpráv, a přání, aby místo nich v pohledu:

• Žádné případy střev nebo testikulární nádory byly zaznamenány u lidí užívajících miglustat (který je nyní k dispozici v klinickém hodnocení a praxi po mnoho let)
• dávky léčiva používaná v těchto studiích na zvířatech jsou mnohonásobně vyšší, než je pořízena lidmi.,
• hlášené toxické účinky mohou být druhově specifické a nemusí být nutně relevantní pro člověka.
• podobné nálezy nejsou v toxikologických studiích neobvyklé.
• doporučujeme pečlivé sledování gastrointestinální nežádoucí účinky, jako je již provedeno další šetření pro jednotlivce, kteří mají trvalé příznaky, i přes změny ve stravě, snížení dávky nebo užívání loperamidu, je vhodné pro jednotlivce, přičemž miglustat. Měli byste mluvit přímo se svým lékařem, abyste diskutovali o jakýchkoli obavách, které nebyly touto zprávou řešeny.,

s Pozdravem,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Dětské Neurologie
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, spojené státy

Dr. J. E. Wraithů (Poradce, Pediatr)
Willink Biochemické Genetiky
Royal Manchester Children ‚ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4
Spojené Království