ataxia hereditaria

la ataxia hereditaria es causada por un gen defectuoso. Los Genes son unidades de ADN que determinan una característica particular, como el sexo o el color de los ojos. Un bebé recibe dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre.,

Hay dos maneras de heredar la ataxia:

• La ataxia autosómica recesiva – de Friedreich y la ataxia-telangiectasia se heredan de esta manera
• La ataxia episódica autosómica dominante y algunos casos de ataxia espinocerebelosa se heredan de esta manera

estos se describen con más detalle en las siguientes secciones.

autosómico recesivo

Cuando la ataxia es autosómica recesiva, significa que la persona afectada ha heredado el gen mutado tanto de su madre como de su padre.,

si solo recibieron un gen mutado de cualquiera de los padres, el otro gen normal cancelará los efectos del gen defectuoso y serán portadores de la afección. Esto significa que ellos mismos no tienen la afección, pero podrían transmitirla a sus hijos si su pareja también es portadora del gen defectuoso.

se estima que alrededor de 1 de cada 85 personas son portadoras del gen mutado que causa la ataxia de Friedreich. Menos personas son portadoras del gen mutado que causa ataxia-telangiectasia.,

• 1 de cada 4 probabilidades de que el bebé reciba un par de genes normales
• 1 de cada 2 probabilidades de que el bebé reciba un gen normal y un gen mutado (ser portador)
• 1 de cada 4 probabilidades de que el bebé reciba un par de genes mutados y desarrolle ataxia

Si usted tiene ataxia autosómica recesiva y su pareja es portadora, hay un 1 de en 2 probabilidades su bebé recibirá un gen normal y un gen mutado y será portador, y en 1 en 2 probabilidades su bebé recibirá un par de genes mutados y desarrollará ataxia.,

Si tienes ataxia autosómica recesiva y tu pareja no la tiene y no es portadora, no hay riesgo de que ninguno de tus hijos desarrolle ataxia. Esto se debe a que su gen mutado será cancelado por el gen normal de su pareja. Sin embargo, sus hijos serán portadores.

autosómica dominante

Cuando la ataxia es autosómica dominante, puedes desarrollar la afección si recibes un solo gen defectuoso, ya sea de tu madre o de tu padre. Esto se debe a que la mutación es lo suficientemente fuerte como para anular el otro gen normal.,

Si tiene ataxia autosómica dominante, cualquier niño que tenga tendrá una probabilidad de 1 en 2 de desarrollar ataxia.