Learning Outcomes
- explicar cómo la herencia de alelos mutli afectará un rasgo dentro de una población
Mendel implicó que solo dos alelos, uno dominante y uno recesivo, podrían existir para un gen dado. Ahora sabemos que se trata de una simplificación excesiva. Aunque los seres humanos individuales (y todos los organismos diploides) sólo pueden tener dos alelos para un gen dado, múltiples alelos pueden existir a nivel de la población de tal manera que se observan muchas combinaciones de dos alelos., Tenga en cuenta que cuando existen muchos alelos para el mismo gen, la Convención es denotar el fenotipo o genotipo más común entre los animales salvajes como el tipo salvaje (a menudo abreviado «+»); esto se considera el estándar o norma. Todos los demás fenotipos o genotipos se consideran Variantes de este estándar, lo que significa que se desvían del tipo silvestre. La variante puede ser recesiva o dominante al alelo salvaje.
un ejemplo de alelos múltiples es el color del pelaje en conejos (Figura 1). Aquí, existen cuatro alelos para el gen C. La versión de tipo salvaje, C + C+, se expresa como piel marrón., El fenotipo de chinchilla, cchcch, se expresa como pelaje blanco con punta negra. El fenotipo del Himalaya, chch, tiene pelaje negro en las extremidades y pelaje blanco en otros lugares. Finalmente, el fenotipo albino, o» incoloro», cc, se expresa como pelaje blanco. En casos de alelos múltiples, pueden existir jerarquías de dominancia. En este caso, el alelo salvaje es dominante sobre todos los demás, la chinchilla es incompletamente dominante sobre el Himalaya y el albino, y el Himalaya es dominante sobre el albino. Esta jerarquía, o serie alélica, fue revelada observando los fenotipos de cada posible descendencia heterocigota.,
la Figura 1. Existen cuatro alelos diferentes para el gen del color de la capa de conejo (C).
la Figura 2. Como se ve en la comparación de Drosophila de tipo salvaje (izquierda) y el mutante Antennapedia (derecha), El Mutante Antennapedia tiene patas en su cabeza en lugar de antenas.,
el dominio completo de un fenotipo de tipo salvaje sobre todos los demás mutantes a menudo ocurre como un efecto de» dosificación » de un producto genético específico, de tal manera que el alelo de tipo salvaje suministra la cantidad correcta de producto genético mientras que los alelos mutantes no pueden. Para la serie alélica en conejos, el alelo de tipo salvaje puede suministrar una dosis dada de pigmento de piel, mientras que los mutantes suministran una dosis menor o ninguna en absoluto., Curiosamente, el fenotipo del Himalaya es el resultado de un alelo que produce un producto genético sensible a la temperatura que solo produce pigmento en las extremidades más frías del cuerpo del conejo.
alternativamente, un alelo mutante puede ser dominante sobre todos los otros fenotipos, incluyendo el tipo salvaje. Esto puede ocurrir cuando el alelo mutante interfiere de alguna manera con el mensaje genético de modo que incluso un heterocigoto con una copia alelo de tipo salvaje expresa el fenotipo mutante., Una forma en la que el alelo mutante puede interferir es mediante la mejora de la función del producto gen de tipo salvaje o cambiar su distribución en el cuerpo.
un ejemplo de esto es la mutación Antennapedia en Drosophila (Figura 2). En este caso, el alelo mutante expande la distribución del producto genético, y como resultado, el heterocigoto Antennapedia desarrolla patas en su cabeza donde deberían estar sus antenas.,
los alelos múltiples confieren resistencia a los medicamentos en el parásito de la Malaria
la Malaria es una enfermedad parasitaria en los seres humanos que se transmite por mosquitos hembra infectados, incluyendo Anopheles gambiae (figura 3a), y se caracteriza por fiebres altas cíclicas, escalofríos, síntomas parecidos a la gripe y anemia severa. Plasmodium falciparum y P. vivax son los agentes causantes más comunes de la malaria, y P. falciparum es el más mortal (figura 3b). Cuando se trata rápida y correctamente, P. falciparummalaria tiene una tasa de mortalidad de 0.1 por ciento., Sin embargo, en algunas partes del mundo, el parásito ha desarrollado resistencia a los tratamientos de malaria de uso común, por lo que los tratamientos de malaria más efectivos pueden variar según la región geográfica.
la Figura 3. El (A) Anopheles gambiae, o mosquito africano de la malaria, actúa como vector en la transmisión a los seres humanos del parásito causante de la malaria (B) Plasmodium falciparum, aquí visualizado usando Microscopía Electrónica de transmisión de falso color. (crédito a: James D., Gathany; credit B: Ute Frevert; false color by Margaret Shear; scale-bar data from Matt Russell)
en el sudeste de Asia, África y América del Sur, P. falciparum ha desarrollado resistencia a los medicamentos antipalúdicos cloroquina, mefloquina y sulfadoxina-pirimetamina. P. falciparum, que es haploide durante la etapa de vida en la que es infeccioso para los humanos, ha desarrollado múltiples alelos mutantes resistentes a los medicamentos del gen dhps. Diversos grados de resistencia a la sulfadoxina están asociados con cada uno de estos alelos. Ser haploide, P., falciparum solo necesita un alelo resistente a los medicamentos para expresar este rasgo.
en el Sudeste Asiático, diferentes alelos resistentes a la sulfadoxina del gen dhps se localizan en diferentes regiones geográficas. Este es un fenómeno evolutivo común que ocurre porque los mutantes resistentes a los medicamentos surgen en una población y se cruzan con otros aislados de P. falciparum en las proximidades. Los parásitos resistentes a la sulfadoxina causan considerables dificultades humanas en regiones donde este medicamento se usa ampliamente como un remedio contra la malaria de venta libre., Como es común con los patógenos que se multiplican a grandes números dentro de un ciclo de infección, P. falciparum evoluciona relativamente rápidamente (más de una década) en respuesta a la presión selectiva de los medicamentos antipalúdicos de uso común. Por esta razón, los científicos deben trabajar constantemente para desarrollar nuevos medicamentos o combinaciones de medicamentos para combatir la carga mundial de la malaria.
múltiples alelos (tipos de sangre ABO) y cuadrados de Punnett
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