¿qué es la acidosis tubular renal (ATR)?
la acidosis tubular Renal (ATR) es una enfermedad que ocurre cuando los riñones no excretan ácidos en la orina, lo que hace que la sangre de una persona permanezca demasiado ácida. Sin el tratamiento adecuado, la acidez crónica de la sangre conduce al retraso del crecimiento, cálculos renales, enfermedad ósea, enfermedad renal crónica y posiblemente insuficiencia renal total.
Las células del cuerpo utilizan reacciones químicas para llevar a cabo tareas como convertir los alimentos en energía y reparar el tejido., Estas reacciones químicas generan ácidos. Algo de ácido en la sangre es normal, pero demasiado ácido—acidosis—puede perturbar muchas funciones corporales. Los riñones sanos ayudan a mantener el equilibrio ácido-base al excretar ácidos en la orina y devolver el bicarbonato-una sustancia alcalina o base-a la sangre. Este bicarbonato» recuperado » neutraliza gran parte del ácido que se crea cuando los alimentos se descomponen en el cuerpo. El movimiento de sustancias como el bicarbonato entre la sangre y las estructuras de los riñones se denomina transporte.,
Un investigador ha teorizado que Charles Dickens puede haber estado describiendo a un niño con RTA en el personaje de Tiny Tim de A Christmas Carol. La pequeña estatura de Tiny Tim, las extremidades malformadas y los períodos de debilidad son posibles consecuencias del desequilibrio químico causado por la RTA.1 en la historia, Tiny Tim se recupera cuando recibe tratamiento médico, que probablemente habría incluido bicarbonato de sodio y citrato de sodio, agentes alcalinos para neutralizar la sangre ácida. La buena noticia es que el tratamiento médico puede revertir los efectos de la RTA.
¿cómo se diagnostica la RTA?,
para diagnosticar la ATR, los médicos comprueban el equilibrio ácido-base en las muestras de sangre y orina. Si la sangre es más ácida de lo que debería ser y la orina menos ácida de lo que debería ser, la RTA puede ser la razón, pero se necesita información adicional para descartar otras causas. Si la RTA es la razón, la información adicional sobre los niveles de sodio, potasio y cloruro en la orina y el nivel de potasio en la sangre ayudará a identificar qué tipo de RTA tiene una persona., En todos los casos, el primer objetivo de la terapia es neutralizar el ácido en la sangre, pero es posible que se necesiten diferentes tratamientos para abordar las diferentes causas subyacentes de la acidosis.
¿Cuáles son los tipos de RTA?
Tipo 1: ATR distal clásico
El tipo 1 también se llama ATR distal clásico. «Distal», que significa distante, se refiere al punto en el tubo formador de orina del riñón donde se produce el defecto, relativamente distante del punto donde el líquido de la sangre ingresa al tubo diminuto, o túbulo, que recoge el líquido y los desechos para formar la orina.,
este trastorno puede heredarse como un trastorno primario o puede ser un síntoma de una enfermedad que afecta muchas partes del cuerpo. Los investigadores han descubierto genes anormales responsables de las formas hereditarias de la enfermedad. Más a menudo, sin embargo, la ATR distal clásica ocurre como resultado de enfermedades sistémicas—enfermedades que afectan a muchos sistemas de órganos—como los trastornos autoinmunes síndrome de Sjögren y lupus, que también atacan el túbulo distal.,
otras enfermedades y afecciones asociadas con la ATR distal clásica incluyen anemia de células falciformes, hiperparatiroidismo, hipertiroidismo, hepatitis crónica activa, cirrosis biliar primaria, una forma hereditaria de sordera, nefropatía analgésica, rechazo de un riñón trasplantado, enfermedad quística medular renal, uropatía obstructiva e infecciones crónicas del tracto urinario. Muchas de estas afecciones causan que se acumulen depósitos anormales de calcio en el riñón y afectan la función del túbulo distal.
una consecuencia importante de la ATR distal clásica es un nivel bajo de potasio en sangre., El nivel disminuye si los riñones excretan demasiado potasio en la orina en lugar de devolverlo al suministro de sangre. Debido a que el potasio ayuda a regular la salud nerviosa y muscular y la frecuencia cardíaca, los niveles bajos pueden causar debilidad extrema, latidos cardíacos irregulares, parálisis e incluso la muerte.
la ATR clásica distal no tratada causa retraso del crecimiento en niños y enfermedad renal y ósea progresiva en adultos. Restaurar el crecimiento normal y prevenir los cálculos renales son los principales objetivos de la terapia., Si la acidosis se corrige con bicarbonato de sodio o citrato de sodio, entonces se corregirá el bajo nivel de potasio en sangre, la depleción de sal y la fuga de calcio a la orina. Esta terapia alcalina también ayuda a disminuir el desarrollo de cálculos renales y estabiliza la función renal para que la insuficiencia renal no progrese. Los bebés pueden necesitar suplementos de potasio, pero los niños mayores y los adultos rara vez lo hacen porque la terapia alcalina evita que el riñón excrete potasio en la orina.
tipo 2: ATR Proximal
El tipo 2 también se llama ATR proximal., La palabra «proximal», que significa cerca, indica que el defecto está más cerca del punto donde el líquido y los desechos de la sangre ingresan al túbulo.
esta forma de ATR ocurre con mayor frecuencia en niños como parte de un trastorno llamado síndrome de Fanconi. Las características del síndrome de Fanconi incluyen la excreción anormal de glucosa, aminoácidos, citrato y fosfato en la orina, así como la deficiencia de vitamina D y potasio bajo en sangre.
La ATR Proximal también puede ser el resultado de trastornos hereditarios que interrumpen la descomposición normal del cuerpo y el uso de nutrientes., Los ejemplos incluyen la enfermedad rara cistinosis, en la que los cristales de cistina se depositan en los huesos y otros tejidos; intolerancia hereditaria a la fructosa; y enfermedad de Wilson.
la ATR Proximal también se presenta en pacientes tratados con ifosfamida, un medicamento que se usa en quimioterapia. Algunos medicamentos más antiguos, como la acetazolamida o la tetraciclina obsoleta, también pueden causar ATR proximal. En los adultos, la ATR proximal puede complicar enfermedades como el mieloma múltiple, o puede ocurrir en personas que experimentan rechazo crónico de un riñón trasplantado.,
Cuando es posible, identificar y corregir las causas subyacentes son pasos importantes en el tratamiento de las formas adquiridas de ATR proximal. El diagnóstico se basa en el análisis químico de muestras de sangre y orina. Los niños con este trastorno probablemente recibirían grandes dosis de un álcali oral, como bicarbonato de sodio o citrato de potasio, para tratar la acidosis y prevenir trastornos óseos, cálculos renales y problemas de crecimiento. La corrección de la acidosis y los niveles bajos de potasio restaura los patrones de crecimiento normales, permitiendo que el hueso madure mientras se previene la enfermedad renal., Los suplementos de vitamina D también pueden ser necesarios para ayudar a prevenir problemas óseos.
Tipo 3
El tipo 3 rara vez se usa como CLASIFICACIÓN Porque ahora se piensa que es una combinación de tipo 1 y tipo 2.
Tipo 4: ATR Hipercalémica
El tipo 4 también se llama ATR hipercalémica y es causado por una anormalidad de transporte generalizada del túbulo distal. El transporte de electrolitos como sodio, cloruro y potasio que normalmente ocurre en el túbulo distal se ve afectado., Esta forma se distingue de la ATR distal clásica y la ATR proximal porque da lugar a niveles altos de potasio en la sangre en lugar de niveles bajos. Ya sea bajo en potasio—hipopotasemia-o alto en potasio-hiperpotasemia-puede ser un problema porque el potasio es importante en la regulación de la frecuencia cardíaca.
La ATR Tipo 4 ocurre cuando los niveles sanguíneos de la hormona aldosterona son bajos o cuando los riñones no responden a ella. La aldosterona dirige a los riñones para regular los niveles de sodio, potasio y cloruro en la sangre., La ATR tipo 4 también ocurre cuando el transporte tubular de electrolitos como el sodio, el cloruro y el potasio se ve afectado debido a un trastorno hereditario o al uso de ciertos medicamentos.,IC trimetoprim
la RTA Tipo 4 También puede ser el resultado de enfermedades que alteran la estructura y la función del riñón, como la nefropatía diabética, el VIH/SIDA, la enfermedad de Addison, enfermedad de células falciformes, obstrucción del tracto urinario, lupus, amiloidosis, eliminación o destrucción de ambas glándulas suprarrenales y rechazo del trasplante de riñón.,
para las personas que producen aldosterona pero no pueden usarla, los investigadores han identificado la base genética de la resistencia de su cuerpo a la hormona. Para tratar la RTA tipo 4 con éxito, los pacientes pueden requerir agentes alcalinos para corregir la acidosis y medicamentos para reducir el potasio en la sangre.
Si se trata a tiempo, la mayoría de las personas con cualquier tipo de ATR no desarrollarán insuficiencia renal permanente. Por lo tanto, el objetivo es el reconocimiento temprano y la terapia adecuada, que deberá mantenerse y monitorizarse a lo largo de la vida de la persona.,
puntos para recordar
- la acidosis tubular Renal (ATR) es una enfermedad que ocurre cuando los riñones no excretan ácidos en la orina, lo que hace que la sangre de una persona permanezca demasiado ácida.
- sin el tratamiento adecuado, la acidez crónica de la sangre conduce al retraso del crecimiento, cálculos renales, enfermedad ósea, enfermedad renal crónica y posiblemente insuficiencia renal total.
- si se sospecha de ATR, la información adicional sobre los niveles de sodio, potasio y cloruro en la orina y el nivel de potasio en la sangre ayudará a identificar qué tipo de ATR tiene una persona.,
- en todos los casos, el primer objetivo de la terapia es neutralizar el ácido en la sangre, pero es posible que se necesiten diferentes tratamientos para abordar las diferentes causas subyacentes de la acidosis.
ensayos clínicos
El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales (NIDDK) y otros componentes de los Institutos Nacionales de salud (NIH) llevan a cabo y apoyan la investigación de muchas enfermedades y afecciones.
¿Qué son los ensayos clínicos, y son adecuados para usted?
los ensayos clínicos son parte de la investigación clínica y están en el corazón de todos los avances médicos., Los ensayos clínicos analizan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades. Los investigadores también utilizan ensayos clínicos para analizar otros aspectos de la atención, como mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades crónicas. Averigüe si los ensayos clínicos son adecuados para usted.
¿qué ensayos clínicos están abiertos?
los ensayos clínicos que están actualmente abiertos y están reclutando se pueden ver en www.ClinicalTrials.gov.