ytaktivt dysfunktion orsakas av mutationer i en av flera gener, inklusive sftpb, sftpc och ABCA3. Var och en av dessa gener är involverad i produktionen av ytaktivt medel. Produktion och frisättning av ytaktivt medel är en komplex process. Fosfolipiderna och proteinerna som utgör ytaktivt ämne är förpackade i cellulära strukturer som kallas lamellära kroppar. Dessa strukturer är också viktiga för viss bearbetning av ytaktiva proteiner, vilket är nödvändigt för att proteinerna ska mogna och bli funktionella., Ytaktivt medel frigörs från lungcellerna och sprider sig över vävnaden som omger alveolerna. Detta ämne sänker ytspänningen, vilket håller alveolerna från att kollapsa efter utandning och gör andningen lätt.

generna sftpb och sftpc ger instruktioner för att göra ytaktivt protein-B (SP-B) respektive ytaktivt protein-C (SP-C), två av de fyra proteinerna i ytaktivt medel. Dessa två proteiner hjälper till att sprida ytaktivt medel över ytan av lungvävnaden, medhjälp i ytspänningsreducerande egenskapen hos ytaktivt medel., Dessutom spelar SP-B en roll vid bildandet av lamellära kroppar.

mutationer i sftpb-genen orsakar en typ av ytaktivt dysfunktion som ibland kallas SP-B-brist. Dessa mutationer leder till en minskning eller frånvaro av mogna SP-B. Dessutom orsakar sftpb-genmutationer onormal bearbetning av SP-C, vilket resulterar i brist på mogna SP-C och en uppbyggnad av obearbetade former av SP-C. Dessa förändringar leder till onormal ytaktivt sammansättning och minskad ytaktivt funktion. Förlusten av funktionellt ytaktivt medel ökar ytspänningen i alveolerna, vilket orsakar allvarliga andningsproblem., Kombinationen av SP-B-och SP-C-dysfunktion kan förklara varför tecken och symtom på SP-B-brist är så allvarliga.

mutationer i sftpc-genen är involverade i en typ av ytaktivt dysfunktion som ibland kallas SP-C-dysfunktion. Dessa mutationer resulterar i en minskning eller frånvaro av mogna SP-C och uppbyggnaden av onormala former av SP-C. Det är oklart vilka av dessa resultat som orsakar tecken och symtom på SP-C-dysfunktion. Brist på mogna SP – C kan leda till onormal sammansättning av ytaktivt medel och minskad ytaktivt funktion., Alternativt föreslår forskning att onormalt bearbetade SP-C-proteiner bildar fel tredimensionell form och ackumuleras inuti lungcellerna. Dessa misfolded proteiner kan utlösa ett cellulärt svar som resulterar i cellskador och död. Denna skada kan störa produktionen och frisättningen av ytaktiva ämnen.

ABCA3-genen ger instruktioner för att göra ett protein som finns i membranet som omger lamellära kroppar. ABCA3-proteinet transporterar fosfolipider till lamellära kroppar där de bildar ytaktivt medel., ABCA3-proteinet verkar också vara involverat i bildandet av lamellära kroppar.

abca3-genmutationer, som orsakar en typ av ytaktivt dysfunktion som ibland kallas ABCA3-brist, leder till reduktion eller frånvaro av proteinets funktion. Utan ABCA3 proteinfunktion minskar transporten av ytaktiva fosfolipider. Dessutom försämras lamellär kroppsbildning, vilket orsakar onormal bearbetning av SP-B och SP-C. ABCA3-genmutationer resulterar i onormal ytaktivt komposition och funktion., Det har föreslagits att mutationer som eliminerar ABCA3 proteinfunktion orsakar allvarliga former av ytaktivt dysfunktion och mutationer som lämnar vissa kvarvarande ABCA3-aktivitet orsakar mildare former av tillståndet.