CHICAGO – neonatalperioden och tidig spädbarn är särskilt kritiska för patienter med iktyos, eftersom äventyrad barriärfunktion ökar risken för sjuklighet och dödlighet.
”det finns minimala data för närvarande för att styra hanteringen av patienter med ichthyosis, vilket gör det till en tid av osäkerhet”, säger Brittany Craiglow, MD, vid World Congress of Pediatric Dermatology., ”Du kommer att vilja få alla händer på däck för att ta hand om dessa patienter. Och glöm inte familjen-involvera dem i vården så mycket som möjligt. Lugna dem; normalisera sina känslor, erkänna dem.”
Doug Brunk/Frontline Medical News
dr.Brittany Craiglow
fall av måttlig till svår iktyos är sällsynta, genetiska störningar, som endast påverkar cirka 200 födslar i USA varje år, säger Dr. Craiglow, en pediatrisk hudläkare med Yale University, New Haven, Conn., ”Det betyder att även på ett stort akademiskt centrum kommer du inte att se många av dessa fall.”
det finns sex allmänna fenotyper av iktyos som skiljer sig från den slutliga” mogna ” fenotypen och är associerade med många gener: collodion baby, Rustning-liknande skala, sprudlande vernix, erytroderma och skala, bullae och erosioner, och generaliserad skala.
collodion baby fenotypen kännetecknas av ett glänsande pergamentliknande membran som täcker barnets kropp, ectropion och sprickor och är vanligtvis associerat med autosomal recessiv medfödd ichthyosis (ARCI)., ”Cirka 10% av barnen med ARCI är självläkande, så de kommer att fortsätta att ha i stort sett normal hud”, sa Dr Craiglow. Riktlinjer för att hantera denna fenotyp finns i Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec; 67: 1362-74).
Armor-liknande skala är patognomonisk för Harlekin iktyos. ”Detta tillstånd är förknippat med den högsta dödligheten i neonatalperioden”, sa hon., ”Förutom de potentiella komplikationerna i samband med andra fenotyper kan barn med Harlequin ichthyosis också ha problem relaterade till förträngning av rörelse och flexibilitet och digital ischemi.”Tips för praktisk hantering av denna fenotyp publicerades online i tidskriften Pediatrics (2017 Jan; 139).
den sprudlande vernix / cephalic hyperkeratosis fenotypen uppträder vanligtvis hos barn med keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom (KID) och ichthyosis prematurity syndrom (IPS)., Särskilda överväganden i KID inkluderar ett hörseltest och oftalmologi examen, medan särskilda överväganden i IPS inkluderar andningskompromiss och atopisk diates. Elektronmikroskopi är diagnostisk, kännetecknad av krökta kroppar i det granulära skiktet.
erytrodermi och skala fenotyp förekommer oftast i Arci och Netherton syndrom. ”Särskilda överväganden i Nethertons syndrom inkluderar misslyckande att trivas / tillväxtfel”, sa Dr. Craiglow. ”Hårskaft abnormiteter är vanligtvis närvarande senare, och näringsstöd är verkligen viktigt.,”
Bullae och erosioner är kännetecken tecken på epidermolytisk/ytlig ichthyosis. På biopsi är epidermolytisk hyperkeratos diagnostisk för denna fenotyp. Samtidigt är fall med normal hud eller xeros suggestiva av X-länkad ichthyosis, ichthyosis vulgaris, erythrokeratodermas och Sjögren-Larsson syndrom.
genetisk testning för iktyos är i allmänhet lätt tillgänglig, säger Dr.Craiglow. Hon rådde kliniker att få ett prov strax efter födseln för att bekräfta den kliniska diagnosen, hjälpa till med att bedöma prognosen och möjliggöra genetisk rådgivning., ”Det är viktigt att hjälpa till att identifiera de som riskerar systemiska komplikationer”, sa hon. ”Att få försäkringsskydd kan vara lättare när de skickas under sjukhusupptagning.”
barn med måttlig till svår medfödd iktyos är vanligtvis omhändertagna i neonatal ICU av ett tertiärt vårdcenter av ett tvärvetenskapligt team bestående av neonatologi, dermatologi, omvårdnad, näring och genetik, samt oftalmologi, otolaryngologi, ortopedi, plastikkirurgi och andliga/religiösa tjänster i många fall. ”Dessa barn har ofta nedsatt termoregulering”, sa Dr Craiglow., ”De måste vara i en isolett, vanligtvis med fuktighet någonstans mellan 50% och 70% – du vill inte ha det för högt, eftersom de kan överhettas. Det är också viktigt att få dem ur isoleringen och i en öppen spjälsäng när de är redo. Det kan hjälpa till med bindning och har visat sig minska sjukhusvistelsen.”
infektion är en vanlig skyldige för sjuklighet och dödlighet. ”I allmänhet finns det inte mycket data för att styra vår förvaltning; men i allmänhet rekommenderar vi inte profylaktiska antibiotika”, säger Dr Craiglow., ”Vissa människor gör övervakningskulturer bara för att veta vilka mikrober som finns där om det finns tecken på infektion. Leta efter vakenhet, för de kommer inte alltid att få feber. Leta efter hemodynamisk instabilitet, irritabilitet eller dålig utfodring, och har en låg tröskel för att göra dina kulturer och behandla om det behövs.”
smärtkontroll är en imperativ aspekt av smärtlindring.
”typiska nyfödda smärtparametrar för ansiktsuttryck och extremitetston kan vara svåra att tolka”, sa hon., ”Titta på hjärtfrekvens, blodtryck, gråt, upphetsningsnivå och ha en låg tröskel att behandla för smärta, särskilt före byte av förband. Acetaminofen och NSAID och även opioider i vissa fall kan vara indicerat. Familjer vill veta att smärta kontrolleras tillräckligt.”
retinoider används vanligtvis hos patienter med Harlekin iktyos. ”I USA använder vi i allmänhet acitretin, men det finns ingen flytande formulering, så du måste ta hjälp från ett kompounderingapotek för att blanda en formulering av 0.5-0.1 mg/kg per dag”, sa Dr.Craiglow., ”Du vill börja så fort du kan. Aktuella retinoider som tazarotene är också ett alternativ.”