Usher syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av partiell eller total hörselnedsättning och synförlust som förvärras över tiden. Hörselnedsättningen klassificeras som sensorineural, vilket innebär att den orsakas av abnormiteter i inre örat. Synförlusten orsakas av ett öga sjukdom som kallas retinitis pigmentosa (RP), vilket påverkar skiktet av ljuskänslig vävnad på baksidan av ögat (näthinnan). Synförlust uppstår när näthinnans ljusavkännande celler gradvis försämras., Nattvisionsförlust börjar först, följt av blinda fläckar som utvecklas i sido (perifer) syn. Med tiden, dessa blinda fläckar förstora och slå samman för att producera tunnelseende. I vissa fall försämras visionen ytterligare genom grumling av ögonlinsen (katarakt). Men många människor med retinit pigmentosa behåller viss central vision under hela livet.

forskare har identifierat tre huvudtyper av Ushers syndrom, betecknade som typ I, II och III., Dessa typer kännetecknas av svårighetsgraden av hörselnedsättning, närvaro eller frånvaro av balansproblem och den ålder vid vilken tecken och symtom uppträder. Typerna är vidare indelade i subtyper baserat på deras genetiska orsak.

de flesta individer med Usher syndrom typ I är födda med svår till djup hörselnedsättning. Progressiv synförlust orsakad av retinit pigmentosa blir uppenbar i barndomen. Denna typ av Usher syndrom orsakar också abnormiteter i det vestibulära systemet, vilket är den del av innerörat som hjälper till att upprätthålla kroppens balans och orientering i rymden., Som ett resultat av de vestibulära abnormiteterna har barn med tillståndet problem med balans. De börjar sitta självständigt och gå senare än vanligt, och de kan ha svårt att cykla och spela vissa sporter.

Usher syndrom typ II kännetecknas av hörselnedsättning från födseln och progressiv synförlust som börjar i ungdomar eller vuxen ålder. Hörselnedsättningen i samband med denna form av Usher syndrom varierar från mild till svår och påverkar huvudsakligen förmågan att höra högfrekventa ljud., Det är till exempel svårt för drabbade individer att höra höga, mjuka talljud, såsom bokstäverna d och t. graden av hörselnedsättning varierar inom och bland familjer med detta tillstånd, och det kan bli svårare över tiden. Till skillnad från de andra formerna av Ushers syndrom är typ II inte associerat med vestibulära abnormiteter som orsakar svårigheter med balans.

personer med Usher syndrom typ III upplever hörselnedsättning och synförlust som börjar något senare i livet., Till skillnad från de andra formerna av Ushers syndrom är typ III vanligtvis förknippad med normal hörsel vid födseln. Hörselnedsättning börjar vanligtvis under sen barndom eller ungdom, efter utvecklingen av tal, och blir svårare med tiden. Vid medelåldern har de flesta drabbade individer djup hörselnedsättning. Synförlust orsakad av retinit pigmentosa utvecklas också i sen barndom eller ungdom. Vissa personer med Usher syndrom typ III utvecklar vestibulära abnormiteter som orsakar problem med balans.