tester på ett sex-tums mumifierat skelett från Chile bekräftar i viktiga gener.
trots storleken på ett foster hade inledande tester antytt att benen var av ett barn i åldern sex till åtta år.,
dessa mycket ovanliga funktioner föranledde vilda spekulationer om dess ursprung.
nu indikerar DNA-testning att den beräknade åldern av benen och andra anomalier kan ha varit ett resultat av de genetiska mutationerna.
detaljer om arbetet har publicerats i tidskriften Genome Research.
förutom sin exceptionellt lilla höjd hade skelettet flera ovanliga fysiska egenskaper, såsom färre än förväntade revben och ett konformat Huvud.
resterna upptäcktes ursprungligen i en påse i den övergivna nitratbrytningsstaden La Noria., Därifrån hittade de sig in i en privat samling i Spanien.
vissa undrade om resterna, dubbade Ata efter Atacama-regionen där de upptäcktes, faktiskt kunde vara resterna av en icke-mänsklig primat. En dokumentär, kallad Sirius, föreslog även att det kunde vara bevis på främmande besök.
genetisk undersökning
den nya forskningen sätter dessa idéer att vila.
ett vetenskapligt team analyserade individens genom – den genetiska ritningen för en människa, som finns i cellkärnan.,
de hade redan använt detta för att bekräfta att individen var mänsklig. Nu har laget lagt fram bevis för att Ata var en kvinnlig nyfödd med flera mutationer i gener associerade med dvärgväxt, skolios och abnormiteter i muskler och skelett.
”vad var slående och fick oss att spekulera tidigt på att det var något konstigt om benen var benens uppenbara mognad (densitet och form)”, säger Garry Nolan, professor i mikrobiologi och immunologi vid Stanford University School of Medicine i Kalifornien.,
han berättade för BBC News: ”Det var proportionerlig mognad av benen, vilket gör att kroppen ser mer mogen ut trots att provet var litet. Denna skillnad drev mycket av forskningen. Så vi tror att en eller flera av de muterade generna var ansvariga för detta.”
resultaten avslöjade fyra nya singelnukleotidvarianter (SNVs) – en typ av genetisk mutation – i gener som var kända för att orsaka bensjukdomar, som skolios eller dislokationer, samt ytterligare två SNVs i gener som är involverade i att producera kollagen.,
Ata hade också 10 par revben, snarare än 12 – en funktion som aldrig har setts hos människor tidigare.
”Vi tror faktiskt att flickan var dödfödd eller dog omedelbart efter födseln”, säger Prof Nolan.
”hon var så dåligt missbildad att hon inte kunde mata. I hennes tillstånd skulle hon ha hamnat i neonatal ICU.”
tillgången till avancerad sjukvård var dock förmodligen otillgänglig i den avlägsna Chilenska regionen där hon hittades. Skelettets intakta tillstånd tyder på att det inte är mer än 40 år gammalt.,
framtida fördelar
Prof Nolan började den vetenskapliga undersökningen av ata i 2012, när en vän som heter säger att han kanske har hittat en ”alien”.
han förklarade: ”medan detta började som en historia om utomjordingar, och gick internationellt-det är verkligen en historia om en mänsklig tragedi. En kvinna hade en missbildad bebis, den bevarades på ett sätt och sedan ”hocked” eller såldes.”
forskarna sa att framtida studier av Ata hade potential att förbättra vår förståelse för den underliggande grunden för genetiska skelettstörningar – med potential att hjälpa andra.,
”analysera ett förbryllande prov som ata-genomet kan lära oss hur man hanterar aktuella medicinska prover, som kan drivas av flera mutationer”, säger Atul Butte, chef för Institutet för Beräkningshälsovetenskap vid University of California, San Francisco.
” När vi studerar genomerna hos patienter med ovanliga syndrom kan det finnas mer än en gen eller pathway involverad genetiskt, vilket inte alltid beaktas.”
Prof Nolan säger att ytterligare forskning om atas precocious benåldring kan en dag gynna patienter., ”Kanske finns det ett sätt att påskynda bentillväxten hos människor som behöver det, människor som har dåliga raster”, sa han. ”Inget liknande hade setts förut. Visst hade ingen tittat på genetiken av den.”
Han tillade: ”Jag tycker att det ska returneras till ursprungslandet och begravas enligt lokalbefolkningens tull.”
Följ Paul på Twitter.