förståelsen av de kliniska manifestationerna i paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) har gjort stora framsteg., De viktigaste symptomen på denna sjukdom såsom buksmärta, njursvikt eller pulmonell hypertension och även grunden för den dramatiska trombofili kan relateras till intravaskulär hemolys och frigörande av fritt hemoglobin vilket resulterar i ingen utarmning. Dessutom har det nyligen gjorts stora framsteg när det gäller att belysa patofysiologin för klonal expansion inom PNH-benmärgen. Hos de flesta patienter med hemolytisk PNH finns det ytterligare mutationer inom gener bortom PIG-A och påverkar snarare tillväxt och differentiering av klonala benmärgsceller., I motsats till de tidigare föreslagna enskilda mekanismhypoteserna, såsom immunval eller inneboende vinst av klonal dominans, verkar detta följa ett mönster av en komplex klonal hierarki som på ett putande sätt integrerar båda tidigare förväntade mekanismer. Behandling av PNH är huvudsakligen stödjande. Det enda läkande tillvägagångssättet som allogen stamcellstransplantation bör endast tillämpas på patienter med komplikationer såsom sekundär benmärgsaplasi eller omvandling till MDS eller AML. Symtomatisk hemolytisk PNH kommer att behandlas med eculizumab, en hämmare av den terminala komplementkaskaden., Behandling med eculizumab kan avsevärt förhindra PNH-relaterade symtom inklusive onormal trombofili. Nyligen visades det att i motsats till obehandlade historiska PNH-patienter observeras en normal livslängd hos eculizumabbehandlade patienter. Det nyligen godkända vaccinet mot meningokocker Typ B av Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) kan förmodligen ytterligare bidra till att förhindra meningokock sepsis på grund av den inducerade komplementbristen av eculizumab.