vad är triple X syndrom?

Triple X syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som endast drabbar kvinnor. Det kan också kallas Trisomi X syndrom eller 47,XXX. en trisomi är ett genetiskt tillstånd där det finns tre kopior av en kromosom. Män och kvinnor är vanligtvis födda med 46 kromosomer totalt, ordnade i 23 par. En kopia av varje kromosom i paret kommer från mamman, och den andra kopian i paret kommer från fadern. De 23 kromosomparen kallas könskromosomer., Normalt har kvinnor två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Triple X syndrom händer när en kvinna är född med en extra X-kromosom, och har därför totalt 47 kromosomer.

För vissa tjejer och kvinnor med triple X-syndrom innehåller alla sina celler tre X-kromosomer. I andra kvinnor med trippel X-syndrom har vissa celler tre X-kromosomer medan andra har de vanliga två X-kromosomerna-detta kallas mosaicism., Graden av mosaicism (antalet celler med tre X-kromosomer) kan variera från en liten andel till nära 100%.

hur vanligt är triple X syndrom?

tillståndet förekommer hos ungefär en av varje 1000 kvinnliga födslar. I USA har cirka 150 000 kvinnor trippel X syndrom. Det är dock tänkt att det totala antalet drabbade kvinnor är högre eftersom många sannolikt är odiagnostiserade. Till exempel uppskattar vissa källor endast 10% av kvinnorna med detta tillstånd diagnostiseras.

Vad orsakar triple X syndrom?,

Triple X syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av närvaron av en extra X-kromosom hos kvinnor. Det är dock inte vanligtvis ärvt från en drabbad förälder. De flesta fall orsakas av fel i kromosomreplikation och uppdelning under bildandet av ägg eller spermceller och uppträder helt av en slump.

mödrar i avancerad moderns ålder (kvinnor som är äldre än 35 år vid tidpunkten för förlossningen) verkar ha en ökad risk att få en dotter med trippel X syndrom., Individer med mosaic triple X syndrom har celler med en extra X-kromosom som ett resultat av en slumpmässig förändring som inträffar någon gång under embryonal celldelning.

vilka är symtomen på triple X syndrom?

det finns en stor variation bland tjejer och kvinnor med triple X syndrom. Vissa individer upplever inte några symtom eller deras symtom är så milda att de går obemärkt. Andra tjejer och kvinnor kan ha vissa egenskaper — såväl som psykologiska eller medicinska problem — i samband med triple X-syndrom., Symtom kan vara mer uttalad hos kvinnor med en högre andel celler med tre X-kromosomer.

en konsekvent fysisk egenskap är att kvinnor med trippel X är högre än flickor av samma ålder och/eller högre än vad deras föräldrars höjder förutspådde. Annars kan de fysiska egenskaperna vara subtila, inklusive:

• breda ögon (känd som hypertelorism).
• vertikala hudveck som täcker de inre hörnen av ögonen (känd som epicanthal veck).
• böjda eller böjda små fingrar (känd som clinodactyly).
• dålig muskelton (känd som hypotoni).,

i vissa fall kan det finnas medicinska problem, såsom:

• för tidig ovariell åldrande eller misslyckande: tidig dysfunktion och/eller misslyckande av äggstockarna, vilket kan vara förknippat med fertilitetsproblem.
• Genito-urin missbildningar eller funktionsfel: äggstockarna och / eller njurarna kan vara missbildade.
• anfall.
• skillnader i hjärtstruktur.
• autoimmuna tillstånd, såsom hypotyreos.

vissa tjejer med triple X syndrom upplever utvecklingsförseningar eller psykologiska eller kognitiva problem., Dessa kan inkludera:

• Attention deficit disorder: det är mer troligt att tjejer med triple X-syndrom kommer att ha svårt att koncentrera sig i skolan än tjejer utan triple X-syndrom.
• humörstörningar: humörstörningar inkluderar oftast ångest och depression.
• utvecklingsförseningar: muskelsvaghet eller dålig muskelton kan leda till förseningar i utvecklingen av motoriska färdigheter, som att gå.
• inlärningssvårigheter.
• sociala problem: tjejer med triple X syndrom kan ha problem med kommunikation eller sociala interaktioner., De kan vara benägna att låg självkänsla.
• Mild kognitiv eller intellektuell försämring: IQ är ofta i det normala intervallet och typiskt endast 10 till 15 poäng lägre än syskon.

få användbar, hjälpsam och relevant hälsoinformation

enews Enews