vad är svår kombinerad immunbrist?
Svår kombinerad immunbrist (SCID) är mycket sällsynt, genetisk sjukdom, som påverkar mellan 50 och 100 barn födda i USA varje år. SCID kallas ofta ”bubble boy disease”, känd av 1976-filmen ” pojken i Plastbubblan.”
i huvudsak saknar barn med SCID förmågan att producera ett immunförsvar., Det mänskliga immunsystemet patrullerar ständigt, skyddar och försvarar kroppen från alla typer av” fiender”, inklusive:
- bakterier
- virus
- parasiter
- svampar
immunsystemet tar först rot i en utvecklande fostrets benmärg. Det är där vissa stamceller så småningom mognar in i de två celltyper som spelar den största rollen i avvärja infektion: T-celler (vita blodkroppar som identifierar och attack uppfattas ”inkräktare”) och B-celler (vita blodkroppar som producerar antikroppar mot infektion).,
ett barn med SCID:
- kan inte producera T-celler
- har inte fungerande B-celler (eftersom det inte finns några T-celler för dem att arbeta med)
- har praktiskt taget inget immunförsvar
utan ett fungerande immunsystem har ett barn med SCID inget sätt att avvärja infektioner., Han eller hon kommer att ha konstant risk för:
- lunginflammation
- kronisk diarré
- trast infektioner i mun och hud
- många andra typer av infektion, inklusive allvarliga virusinfektioner och invasiva bakterie-eller svampinfektioner
hur vi bryr oss om svår kombinerad immunbrist
Boston barnsjukhus har en lång historia av vård av barn med komplexa störningar i immunsystemet. Kliniker i vår Division av allergi och immunologi är internationella ledare för att förstå och behandla sällsynta tillstånd som SCID.,
de flesta barn med SCID får en stamcellstransplantation (även känd som en benmärgstransplantation), så att de kan utveckla nya vita blodkroppar och fylla på sina immunsystem. Dana-Farber/Boston Children ’ s Stem Cell Transplant Center — ett av de första pediatriska transplantationscentren i nationen-har en toppmodern stamcellstransplantationsanläggning utformad speciellt för barn och tonåringar som genomgår stamcellstransplantation — minimerar deras exponering för skadliga toxiner.,
genterapi för SCID
Boston Children ’ s hjälper till att leda en internationell genterapistudie för SCID. Försöket-som transplanterar genetiskt modifierade stamceller från ett barns egen benmärg – kan innebära ett lovande nytt tillvägagångssätt för att bekämpa och besegra sjukdomen. Läs mer om vårt Genterapiprogram.