beskrivning

Agenesis av corpus callosum (ACC) är en sällsynt medfödd abnormitet där det finns en partiell eller fullständig frånvaro av corpus callosum. Detta är det område av hjärnan som förbinder de två hjärnhalvorna.

hos de flesta patienter diagnostiseras ACC inom de två första åren av livet. Det kan förekomma som ett allvarligt syndrom i spädbarn eller barndom, som ett mildare tillstånd hos unga vuxna eller som ett asymptomatiskt tillfälligt fynd., De första symptomen på ACC är vanligtvis anfall, vilket kan följas av matningsproblem och förseningar i att hålla huvudet upprätt, sittande, stående och gå. Anfall kan orsakas av en mycket vanlig sjukdom som kallas infantila spasmer, som är associerad med ACC. Det kan finnas försämringar i mental och fysisk utveckling, hand-öga-koordination och visuellt och auditivt minne. Hydrocephalus kan också förekomma. I milda fall kan symtom som anfall, repetitivt tal eller huvudvärk inte förekomma i flera år.,

ACC kan uppstå som ett isolerat tillstånd eller i kombination med andra cerebrala avvikelser inklusive Chiari Missbildning och Dandy-Walker syndrom, Andermann syndrom (med progressiv neuropati), schizencephaly, holoprosencephaly, och migrational avvikelser. Kvinnliga barn kan också ha ett specifikt syndrom, som kallas Aicardi syndrom, där det finns svår mental retardation och chorioretinal lacunae (lesioner i ögonhinnan), förutom ACC och infantila spasmer.,

ACC är också ibland förknippat med komplexa multisystemmissbildningar och med flera kromosomala anomalier, inklusive trisomi 13 och 18. Det finns icke-nervsystemet missbildningar som kan uppstå både med och utan kromosomavvikelser såsom midline ansiktsdefekter.

behandling

det finns ingen standardbehandling för ACC. Behandling innebär vanligtvis hantering av symtom som hydrocephalus och anfall om de uppstår.

prognos

ACC orsakar inte död hos majoriteten av patienterna., Även om många barn med sjukdomen kommer att leda normala liv och har genomsnittlig intelligens, avslöjar noggrann neuropsykologisk testning subtila skillnader i högre kortikal funktion jämfört med individer av samma ålder och utbildning utan ACC. Barn med ACC tillsammans med utvecklingsfördröjning och/eller krampstörningar bör screenas för metaboliska störningar. Mental retardation är icke-progressiv.

ytterligare Information och Support

Klicka här för de senaste australiska forskningsdokumenten om Agenesis Corpus Callosum.