shwachman-Diamond syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar många delar av kroppen, särskilt benmärgen, bukspottkörteln och benen.

benmärgens huvudsakliga funktion är att producera nya blodkroppar. Dessa inkluderar röda blodkroppar, som bär syre till kroppens vävnader; vita blodkroppar, som bekämpar infektion; och blodplättar, som är blodkroppar som är nödvändiga för normal blodkoagulering., I shwachman-Diamondsyndrom fungerar benmärgen inte och gör inte några eller alla typer av vita blodkroppar. En brist på neutrofiler, den vanligaste typen av vita blodkroppar, orsakar ett tillstånd som kallas neutropeni. De flesta personer med Shwachman-Diamondsyndrom har åtminstone enstaka episoder av neutropeni, vilket gör dem mer sårbara för infektioner, som ofta involverar lungorna (lunginflammation), öron (otitis media) eller hud., Mindre vanligt leder benmärgsavvikelser till brist på röda blodkroppar (anemi), vilket orsakar trötthet och svaghet, eller en minskning av mängden blodplättar (trombocytopeni), vilket kan leda till lätt blåmärken och onormal blödning.

personer med shwachman-Diamantsyndrom har en ökad risk för flera allvarliga komplikationer relaterade till deras funktionsfel i benmärgen., Specifikt har de en högre än genomsnittlig chans att utveckla myelodysplastiskt syndrom (MDS) och aplastisk anemi, vilka är störningar orsakade av onormala blodstamceller och en cancer i blodbildande vävnad som kallas akut myeloisk leukemi (AML).

shwachman-Diamond syndrom påverkar också bukspottkörteln, vilket är ett organ som spelar en viktig roll i matsmältningen. En av detta organs huvudfunktioner är att producera enzymer som hjälper till att bryta ner och använda näringsämnen från mat., I de flesta spädbarn med shwachman-Diamantsyndrom producerar bukspottkörteln inte tillräckligt med dessa enzymer. Detta tillstånd är känt som pankreasinsufficiens. Spädbarn med pankreasinsufficiens har problem med att smälta mat och absorbera näringsämnen och vitaminer som behövs för tillväxt. Som ett resultat har de ofta feta, illaluktande avföring (steatorrhea); är långsamma att växa och gå ner i vikt (misslyckande att trivas); och uppleva undernäring. Pankreasinsufficiens förbättras ofta med ålder hos personer med Shwachman-Diamantsyndrom.,

skelettabnormiteter är ett annat vanligt drag hos Shwachman-Diamond syndrom. Många drabbade individer har problem med benbildning och tillväxt, som oftast påverkar höfterna och knäna. Låg bentäthet är också ofta associerad med detta tillstånd. Vissa drabbade spädbarn föds med en smal bröstkorg och korta revben, vilket kan orsaka livshotande problem med andningen. Kombinationen av skelettabnormiteter och långsam tillväxt resulterar i kort storlek hos de flesta med denna sjukdom.,

komplikationer av Shwachman-Diamond syndrom kan påverka flera andra delar av kroppen, inklusive lever, hjärta, endokrina systemet (som producerar hormoner), ögon, tänder och hud. Dessutom tyder studier på att shwachman-Diamond syndrom kan associeras med försenat tal och den försenade utvecklingen av motoriska färdigheter som sittande, stående och promenader.