Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rett-syndrom är en neurodevelopmental störning som klassificeras som en genomgripande utvecklingsstörning av DSM-IV. många hävdar att detta är en allvarlig sjukdom.mis-klassificering precis som det skulle vara att inkludera sådana störningar som bräckligt X-syndrom, tuberös skleros eller Downs syndrom där man kan se autistiska egenskaper. Symptomen på denna sjukdom är lättast förvirrade med Angelmans syndrom och autism., De kliniska egenskaperna inkluderar en retardation av huvudtillväxten (inklusive mikrocefali i vissa) och små händer och fötter. Stereotypa, repetitiva handrörelser som munning eller vridning noteras också. Symtom på sjukdomen inkluderar kognitiv försämring och problem med socialisering, den senare under regressionsperioden. Socialisering förbättras vanligtvis när de går in i skolan. Flickor med Rett-syndrom är mycket benägna att gastrointestinala störningar och upp till 80% har anfall. De har vanligtvis inga verbala färdigheter, och cirka 50% av kvinnorna är inte ambulatoriska., Skolios, tillväxtfel och förstoppning är mycket vanliga och kan vara problematiska.

orsak

Rett syndrom (symboliserat RTT) orsakas av sporadiska mutationer i genen MECP2 som ligger på X-kromosomen. Det påverkar nästan uteslutande tjejer-manliga foster med sjukdomen överlever sällan till termen. Utvecklingen är normalt fram till 6-18 månader, när Språk och motor milstolpar regress, målmedveten handanvändning går förlorad och förvärvad retardation i huvudtillväxten (vilket resulterar i mikrocefali i vissa) ses., Hand stereotyper är typiska och andas oegentligheter som hyperventilation, andfåddhet, eller suckande ses i många. Tidigt kan autistiskt liknande beteende ses. Rett syndrom orsakas oftast (95% eller mer) av en de novo mutation i barnet (så det ärvs från en genotypiskt normal mor, dvs utan en MECP2 mutation). Det kan också vara ärvt från fenotypiskt normala mödrar som har en germlinmutation i genen som kodar för metyl-CpG-bindande protein-2, MECP2. MECP2 finns nära slutet av X-kromosomens långa arm vid Xq28., En atypisk form av Rett-syndrom, kännetecknad av infantila spasmer eller tidig epilepsi, kan också orsakas av en mutation till genen som kodar för cyklinberoende kinasliknande 5 (CDKL5). Rett syndrom påverkar en i varje 12.500 kvinnliga levande födda efter ålder 12 år.

kön och Rett syndrom

de flesta individer med Rett syndrom är kvinnliga. En förklaring till detta var att den genetiska defekten som orsakade Rett-syndrom hos kvinnor orsakade embryonal dödlighet hos män (det vill säga män med sjukdomsframkallande MeCP2-mutationer dog innan de föddes)., Medan en trovärdig hypotes har nyare forskning motsägt denna förklaring. Förekomsten av Rett hos män är okänd.

svårighetsgraden av Rett-syndrom hos kvinnor kan variera beroende på typ och position av MECP2-mutationen och mönstret för X-kromosominaktivering. Det antas allmänt att 50% av en kvinnas celler använder maternal X-kromosomen medan de andra 50% använder paternal X-kromosomen (se X-inaktivering)., Men om de flesta celler i hjärnan aktiverar X-kromosomen med den funktionella MeCP2-allelen, kommer individen att ha mycket mildt Rett-syndrom; likaså, om de flesta neuroner aktiverar X-kromosomen med den muterade MeCP2-allelen, kommer individen att ha mycket svårt Rett-syndrom precis som män med MECP2-mutationer gör (eftersom de bara har en X-kromosom).

utveckling och symtom

spädbarn med Rett-syndrom utvecklas normalt tills de är 6-18 månader gamla., Neurologisk utveckling tenderar att platå efter denna korta period av normal utveckling och följs av regression av tidigare förvärvade färdigheter. Tidiga funktioner liknar autism. Det är därför lätt att felaktigt diagnostisera Rett syndrom för autism.,>

otröstlig gråt

undvikande av ögonkontakt

brist på social/emotionell ömsesidighet

allmän brist på intresse

markant nedsatt användning av icke-verbala beteenden för att reglera social interaktion

förlust av tal

symtom på Rett syndrom som också är närvarande i cerebral pares (regression av den typ som ses i Rett syndrom skulle vara ovanligt i cerebral pares; denna förvirring bör sällan göras):

• möjlig kortväxthet och/eller kan vara ovanligt proportionerad på grund av svårigheter att gå eller undernäring på grund av svårigheter att svälja.,
• hypotoni
• fördröjd eller frånvarande förmåga att gå
• gång/rörelsesvårigheter
• ataxi
• mikrocefali i vissa – onormalt litet huvud, dålig huvudtillväxt
• vissa former av spasticitet
• chorea – spasmodiska rörelser av hand – eller ansiktsmuskler
• dystoni
• bruxism-slipning av tänder

symtom kan stabiliseras i många årtionden, särskilt för interaktion och kognitiv funktion som att göra val. Antisocialt beteende kan förändras till högt socialt beteende. Motorfunktioner kan sakta när styvhet och dystoni uppträder., Beslag kan vara problematiska, med ett brett spektrum av svårighetsgrad. Skolios förekommer i de flesta och kräver korrigerande operation i ca 10%. De som förblir ambulatoriska tenderar att ha mindre progression av skolios.

behandling och prognos

För närvarande finns det inget botemedel mot Rett-syndrom, även om det har funnits några lovande resultat med genterapi hos möss.,al svårigheter

beteendeinterventioner

vanliga läkemedelsbehandlingar inkluderar:

• antiepileptiska läkemedel
• Anti-refluxmedicin
• Anti-förstoppning mediciner
• sömnhjälpmedel
• SSRI
• anti-psykotika (för självskadebeteenden)
• betablockerare sällan för långvarigt QT-syndrom

dödlighet

män med patogena MeCP2-mutationer dör vanligtvis inom de första 2 åren från svår encefalopati, om de inte har en extra X-kromosom (ofta beskriven som Klinefelters syndrom) eller har somatisk mosaicism.,

kvinnor kan leva upp till 60 år eller mer.,en hög andel dödsfall är abrupt, men de flesta har ingen identifierbar orsak; i vissa fall är döden resultatet mest sannolikt av:

• spontan hjärnstamdysfunktion
• hjärtstopp
• anfall
• hjärtledningsproblem – onormalt förlängt QT-intervall på EKG

Se även

• hjärnstörningar
• psykiska störningar
• mental retardation
• fysiska störningar

anmärkningar

• ”få en läsning på Rett syndrom”, vetenskap 8 December 2006: Vol. 314. nr 5805, s., 1536-1537
• framsteg rapporteras på en typ av Autism

Ytterligare läsning

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Retts syndrom. Child Adolesc Psychiatr Clin N Är 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett vid NINDS

• International Rett Syndrome Association
• UK Rett Syndrome Association
• RSRF Rett Syndrome Research Foundation
• The Blue Bird Circle Rett Center
• Rett Syndrome Society of Alberta
• studien fann en återföring av neurologiska defekter i en musmodell av Rett syndrom.,sia, Landau-Kleffner syndrom, lisp) · skolastiska färdigheter (dyslexi, dysgrafi, Gerstmann syndrom) · motorisk funktion (utvecklingsdyspraxi)
  genomgripande: Autism · Rett syndrom · Aspergers syndrom beteendemässiga och emotionella,
  barndom och ungdom debut

  ADHD · beteendestörning · Oppositional defiant disorder · Separationsångest disorder · selektiv mutism · reaktiv bifogningsstörning · Tic disorder · Tourette Syndrome · speech (stamning · cluttering)

  denna sida använder Creative Commons licensierat innehåll från Wikipedia (Visa författare).,