Vad är renal tubulär acidos (RTA)?
renal tubulär acidos (RTA) är en sjukdom som uppstår när njurarna inte utsöndrar syror i urinen, vilket gör att en persons blod förblir för surt. Utan korrekt behandling leder kronisk surhet i blodet till tillväxthämning, njursten, bensjukdom, kronisk njursjukdom och eventuellt totalt njursvikt.
kroppens celler använder kemiska reaktioner för att utföra uppgifter som att omvandla mat till energi och reparera vävnad., Dessa kemiska reaktioner genererar syror. En del syra i blodet är normalt, men för mycket syra-acidos – kan störa många kroppsliga funktioner. Friska njurar hjälper till att upprätthålla syrabasbasen genom att utsöndra syror i urinen och återvända bikarbonat—en alkalisk eller bas, substans—till blodet. Detta” Återvunna ” bikarbonat neutraliserar mycket av syran som skapas när mat bryts ner i kroppen. Rörelsen av ämnen som bikarbonat mellan blodet och strukturerna i njurarna kallas transport.,
en forskare har teoretiserat att Charles Dickens kan ha beskrivit ett barn med RTA i karaktären av Tiny Tim från en julsaga. Tiny Tims lilla storlek, missbildade lemmar och perioder av svaghet är alla möjliga konsekvenser av den kemiska obalansen som orsakas av RTA.1 i berättelsen återhämtar Tiny Tim när han får medicinsk behandling, vilket sannolikt skulle ha inkluderat natriumbikarbonat och natriumcitrat, alkaliska medel för att neutralisera surt blod. Den goda nyheten är att medicinsk behandling verkligen kan vända effekterna av RTA.
Hur diagnostiseras rta?,
för att diagnostisera RTA kontrollerar läkare syrabasbasen i blod-och urinprover. Om blodet är surare än det borde vara och urinen är mindre sur än den borde vara, kan rta vara orsaken, men ytterligare information behövs för att utesluta andra orsaker. Om rta är orsaken, kommer ytterligare information om natrium -, kalium-och kloridnivåerna i urinen och kaliumnivån i blodet att hjälpa till att identifiera vilken typ av RTA en person har., I samtliga fall är det första målet med terapi att neutralisera syra i blodet, men olika behandlingar kan behövas för att ta itu med de olika bakomliggande orsakerna till acidos.
vilka typer av RTA?
typ 1: Klassisk Distal RTA
typ 1 kallas också klassisk distal RTA. ”Distal”, vilket betyder avlägsen, hänvisar till den punkt i urinbildande rör av njuren där defekten inträffar-relativt långt från den punkt där vätska från blodet kommer in i det lilla röret, eller tubuli, som samlar vätska och avfall för att bilda urin.,
denna sjukdom kan vara ärftlig som en primär sjukdom eller kan vara ett symptom på en sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Forskare har upptäckt onormala gener som är ansvariga för de ärftliga formerna av sjukdomen. Oftast förekommer dock klassisk distal RTA som ett resultat av systemiska sjukdomar—sjukdomar som påverkar många organsystem-som autoimmuna störningar Sjögrens syndrom och lupus, som också angriper den distala tubulen.,
andra sjukdomar och tillstånd associerade med klassisk distal rta inkluderar sicklecellanemi, hyperparatyreoidism, hypertyreoidism, kronisk aktiv hepatit, primär biliär cirros, en ärftlig form av dövhet, analgetisk nefropati, avstötning av en transplanterad njure, renal medullär cystisk sjukdom, obstruktiv uropati och kroniska urinvägsinfektioner. Många av dessa tillstånd orsakar onormala kalkavlagringar att bygga upp i njuren och försämra distala tubuli funktion.
en viktig konsekvens av klassisk distal rta är en låg kaliumnivå i blodet., Nivån sjunker om njurarna utsöndrar för mycket kalium i urinen istället för att returnera den till blodtillförseln. Eftersom kalium hjälper till att reglera nerv – och muskelhälsa och hjärtfrekvens kan låga nivåer orsaka extrem svaghet, oregelbunden hjärtslag, förlamning och till och med död.
obehandlad klassisk distal rta orsakar tillväxthämning hos barn och progressiv njure-och bensjukdom hos vuxna. Att återställa normal tillväxt och förebygga njurstenar är de viktigaste målen för behandlingen., Om acidos korrigeras med natriumbikarbonat eller natriumcitrat, kommer lågt blodkalium, saltutarmning och kalciumläckage i urinen att korrigeras. Denna alkalibehandling hjälper också till att minska utvecklingen av njurstenar och stabiliserar njurfunktionen så njursvikt utvecklas inte. Spädbarn kan behöva kaliumtillskott, men äldre barn och vuxna gör sällan eftersom alkalibehandling hindrar njurarna från att utsöndra kalium i urinen.
typ 2: Proximal RTA
typ 2 kallas också proximal RTA., Ordet ”proximal”, vilket betyder nära, indikerar att defekten ligger närmare den punkt där vätska och avfall från blodet kommer in i tubulen.
denna form av RTA förekommer oftast hos barn som en del av en sjukdom som kallas Fanconis syndrom. Funktionerna i Fanconis syndrom innefattar onormal utsöndring av glukos, aminosyror, citrat och fosfat i urinen, liksom vitamin D-brist och lågt blodkalium.
Proximal RTA kan också bero på ärftliga störningar som stör kroppens normala nedbrytning och användning av näringsämnen., Exempel inkluderar den sällsynta sjukdomen cystinos, där cystinkristaller deponeras i ben och andra vävnader; ärftlig fruktosintolerans; och Wilsons sjukdom.
Proximal RTA förekommer också hos patienter som behandlas med ifosfamid, ett läkemedel som används vid kemoterapi. Några äldre droger—som acetazolamid eller föråldrad tetracyklin-kan också orsaka proximal RTA. Hos vuxna kan proximal RTA komplicera sjukdomar som multipelt myelom, eller det kan förekomma hos personer som upplever kronisk avstötning av en transplanterad njure.,
När det är möjligt, identifiera och korrigera de bakomliggande orsakerna är viktiga steg vid behandling av de förvärvade formerna av proximal RTA. Diagnosen är baserad på kemisk analys av blod-och urinprover. Barn med denna sjukdom skulle sannolikt få stora doser av en oral alkali, såsom natriumbikarbonat eller kaliumcitrat, för att behandla acidos och förhindra bensjukdomar, njursten och tillväxtfel. Korrigering av acidos och låga kaliumnivåer återställer normala tillväxtmönster, vilket gör att benet kan mogna samtidigt som det förhindrar ytterligare njursjukdom., Vitamin D-tillskott kan också behövas för att förhindra benproblem.
typ 3
typ 3 används sällan som klassificering eftersom det nu anses vara en kombination av typ 1 och typ 2.
Typ 4: Hyperkalemisk RTA
typ 4 kallas också Hyperkalemisk RTA och orsakas av en generaliserad transport abnormitet av den distala tubulen. Transporten av elektrolyter som natrium, klorid och kalium som normalt förekommer i den distala tubulen försämras., Denna form skiljer sig från klassisk distal rta och proximal RTA eftersom det resulterar i höga kaliumnivåer i blodet istället för låga nivåer. Antingen låg kalium-hypokalemi—eller hög kalium—hyperkalemi-kan vara ett problem eftersom kalium är viktigt för att reglera hjärtfrekvensen.
typ 4 rta uppträder när blodnivåerna av hormonet aldosteron är låga eller när njurarna inte svarar på det. Aldosteron styr njurarna för att reglera nivåerna av natrium, kalium och klorid i blodet., Typ 4 rta uppträder också när tubultransporten av elektrolyter som natrium, klorid och kalium försämras på grund av en ärftlig sjukdom eller användningen av vissa läkemedel.,ic trimetoprim
typ 4 rta kan också bero på sjukdomar som förändrar njurstrukturen och funktionen som diabetesnefropati, HIV/AIDS, Addisons sjukdom, sicklecellsjukdom, urinvägsobstruktion, lupus, amyloidos, avlägsnande eller förstörelse av både binjurarna och njurtransplantatavstötning.,
för personer som producerar aldosteron men inte kan använda det, har forskare identifierat den genetiska grunden för kroppens motståndskraft mot hormonet. För att behandla typ 4 rta framgångsrikt kan patienter kräva alkaliska medel för att korrigera acidos och medicinering för att sänka kalium i blodet.
om de behandlas tidigt kommer de flesta med någon typ av RTA inte att utveckla permanent njursvikt. Därför är målet tidigt erkännande och adekvat terapi, som måste upprätthållas och övervakas under hela personens livstid.,
pekar på att komma ihåg
- renal tubular acidos (RTA) är en sjukdom som uppstår när njurarna inte utsöndrar syror i urinen, vilket gör att en persons blod förblir för sur.
- utan korrekt behandling leder kronisk surhet i blodet till tillväxthämning, njursten, bensjukdom, kronisk njursjukdom och eventuellt totalt njursvikt.
- Om rta misstänks, kommer ytterligare information om natrium -, kalium-och kloridnivåerna i urinen och kaliumnivån i blodet att hjälpa till att identifiera vilken typ av RTA en person har.,
- i alla fall är det första målet med terapi att neutralisera syra i blodet, men olika behandlingar kan behövas för att ta itu med de olika bakomliggande orsakerna till acidos.
kliniska prövningar
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra komponenter i National Institutes of Health (NIH) genomför och stöder forskning om många sjukdomar och tillstånd.
vad är kliniska prövningar, och är de rätt för dig?
kliniska prövningar är en del av klinisk forskning och kärnan i alla medicinska framsteg., Kliniska prövningar tittar på nya sätt att förebygga, upptäcka eller behandla sjukdom. Forskare använder också kliniska prövningar för att titta på andra aspekter av vården, till exempel att förbättra livskvaliteten för personer med kroniska sjukdomar. Ta reda på om kliniska prövningar är rätt för dig.
vilka kliniska prövningar är öppna?
kliniska prövningar som för närvarande är öppna och rekryterar kan ses på www.ClinicalTrials.gov.