de klassiska symptomen i samband med CES är okulär colobom, anal atresi och mindre öron defekt preauricular hud taggar eller gropar (se nedan för förklaringar). Syndromet är emellertid extremt variabelt, och det har uppskattats att endast 41% av patienterna med CES har denna klassiska triad av symtom (Berends et al, 2001). I allmänhet tenderar de abnormiteter som är förknippade med CES att involvera ögon, öron, anal region, hjärta och/eller njurar, men andra organ kan visa engagemang och vissa människor visar intellektuell funktionsnedsättning.,
nedan diskuteras de vanligaste funktionerna i CES. Tabell 1 ger den uppskattade förekomsten av symtom från två olika studier. Dessa uppskattningar kommer sannolikt att vara överskattade. Vissa drabbade individer kan manifestera inga symptom (asymtomatiska) eller så få symtom att de inte kan diagnostiseras med sjukdomen. Även om CES-kromosomen vanligtvis är ny och inte ärvt från en förälder, finns det några ärftliga fall där ett barns födelse med flera egenskaper hos CES resulterar i upptäckten av ett mildt fall hos en förälder., Förekomsten av milda okända fall av CES i befolkningen, medan sannolikt sällsynt, är okänd. Närvaron av CES-kromosomen förutsäger därför inte på något sätt närvaron eller svårighetsgraden av symtom. Berörda individer kommer sällan att ha alla symptom som diskuteras nedan och varje fall är annorlunda och unikt. Om ett symptom är närvarande i endast ett fall, som kan ha en självständig orsak (inte en del av syndromet). Föräldrar bör prata med sina barns läkare och medicinska team om sitt barn, potentiella associerade symtom och övergripande prognos.,
1) colobom och andra ögonavvikelser
ett colobom (plural colobomata eller colobom) består av partiell frånvaro av okulär vävnad, som ofta påverkar båda ögonen (bilateralt). Det beror på misslyckandet att stänga en spricka i den nedre delen av ögat under tidig utveckling, vilket resulterar i en klyfta eller gap som kvarstår. Påverkade okulära vävnader kan innefatta den färgade delen av ögat som styr mängden ljus som kommer in i ögat (iris), den mörkbruna, mellersta lagret (åderhinnan), och/eller den nervrika innersta membranet (näthinnan) i ögat., Iris coloboma kan ge irisen ett ovanligt ”nyckelhål” utseende. Om bara irisen är inblandad, påverkas inte visionen. Ett mer omfattande colobom som involverar andra lager i ögat kan dock resultera i synfel och/eller blindhet. Även om coloboma ursprungligen ansågs vara en primär egenskap hos sjukdomen, är denna abnormitet endast närvarande i lite över hälften av individer med CES.
vissa drabbade individer har ytterligare ögonavvikelser, såsom korsning av ögonen (strabismus); och/eller onormal småhet hos en av ögonen (ensidig mikroftalmi)., Mindre ofta kan andra okulära defekter vara närvarande, inklusive frånvaro av iris (Aniridi); grumling av den kupolformade, normalt transparenta delen av ögonloppets framsida (hornhinna); frånvaro av vävnad från delar av ögonlocket (ögonlockskolobom); förlust av genomskinlighet i ögonlinsen (katarakt) och/eller Duane syndrom. Det senare är ett tillstånd som kännetecknas av begränsning eller frånvaro av vissa horisontella ögonrörelser och retraktion eller ”dra tillbaka” av ögongloben i ögonhålan (bana) vid försök att se inåt., I vissa fall kan, beroende på svårighetsgraden och/eller kombinationen av ögonavvikelser närvarande, varierande grad av synfel resultera, inklusive blindhet.
2) anala abnormiteter
hos ungefär ¾ av drabbade individer kan analöppningen vara ovanligt liten eller smal (anal stenos) eller analkanalen kan vara frånvarande (anal atresi), ibland med en passage (fistel) från slutdelen av tjocktarmen (rektum) till onormala platser., Hos män kan fistlar bildas mellan rektum och muskelorganet som samlar urin (urinblåsa), röret som utsöndrar urin från blåsan (urinröret) eller området bakom könsorganen (perineum). Hos kvinnor kan fistlar vara närvarande mellan rektum och blåsan eller vagina. Anal atresi och fistlar korrigeras kirurgiskt.
3) Öronavvikelser
Den tredje klassiska egenskapen hos CES är preauricular hudtaggar och/eller gropar. Det är det vanligaste inslaget i CES, sett i över 80% av människor., Berörda individer kan ha små utväxter av hud (taggar) och/eller små fördjupningar (gropar) framför de yttre öronen (preauricular). Dessutom kan de yttre delarna av öronen (auriklarna) vara låga och/eller missbildade (dysplastiska), ibland med blind-slut eller frånvarande yttre öronkanaler (microtia). I de flesta fall, frånvaro (atresi) av den yttre hörselgången tenderar att påverka ett öra och kan orsaka mild hörselnedsättning på grund av otillräcklig överföring av ljud från utsidan till innerörat (ledande hörselnedsättning).,
4) hjärtfel
ungefär hälften av individer med CES har strukturella abnormiteter i hjärtat vid födseln (medfödda hjärtfel), särskilt ”total anomalös pulmonell venös retur” eller ”Fallots tetrad”. Associerade symtom och fynd kan variera, beroende på storlek, natur och/eller kombination av hjärtmissbildningar närvarande. Hos personer med allvarlig sjukdom kan medfödd hjärtsjukdom leda till livshotande komplikationer.
Total anomalös pulmonell venös retur (TAPVR) kännetecknas av abnormiteter i blodflödet till hjärtat., Lungvenerna återvänder normalt syresatt blod från båda lungorna till hjärtans vänstra övre kammare (vänstra atrium). Men hos spädbarn med TAPVR återvänder lungvenerna felaktigt blod direkt till hjärtans övre högra kammare (höger atrium) eller till vener som dränerar in i det högra atriumet. Det finns också ett hål mellan de två atrierna (förmaksseptumdefekt), vilket leder till blandning av syresatt och syrebrist blod., Associerade symtom och fynd kan inkludera blåaktig missfärgning av hud och slemhinnor på grund av lågt syre i blodet (cyanos), onormalt snabb andning (takypné), ökat blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension), oförmåga hos hjärtat att pumpa tillräckligt med blod för att uppfylla kroppens krav på syre (hjärtsvikt) och/eller andra abnormiteter. Även om TAPVR är en sällsynt hjärtfel, som representerar endast 1-2% av hjärtfel hos barn, är det en av de vanligaste hjärtfel i CES.
Fallots tetrad består av en kombination av hjärtfel., Dessa inkluderar en onormal öppning i partitionen (septum) som skiljer de två nedre kamrarna i hjärtat (Ventrikelseptumdefekt); obstruktion av korrekt utflöde av blod från höger kammare till lungorna på grund av förträngning av öppningen mellan ventrikeln och lungartären (pulmonell stenos), förskjutning av aorta, vilket möjliggör syre-utarmat blod att strömma från den högra ventrikeln till aorta; och förtjockning (hypertrofi) av hjärtmuskeln i den högra ventrikeln., Lungartären transporterar syre-utarmat blod från höger kammare till lungorna, där utbytet av syre och koldioxid uppträder. Aortan, kroppens huvudartär, härrör från vänster ventrikel och levererar syrerikt blod till de flesta artärer. Symptomen associerade tetralogi av Fallot kan skilja sig hos en person jämfört med en annan. NORD har en separat rapport om denna sjukdom. (För mer information, välj ”Fallots tetrad” som sökterm i NORD Rare Disease Database.,)
hål mellan atrierna eller ventriklarna (atriella eller Ventrikelseptumdefekter) är också vanliga hjärtfel i samband med CES. En mängd andra hjärtfel har rapporterats.
5) njure och könsorgan defekter
kollektivt defekter i urinvägarna och reproduktionsorganen klassificeras som urogenitala defekter. Dessa två system har ett gemensamt ursprung i embryot., Typiska njurdefekter associerade med CES innefattar underutveckling av en eller båda njurarna (ensidig eller bilateral njur hypoplasi); frånvaro av en njure (ensidig agenes); närvaron av en ytterligare njure (övertalig njure); onormal svullnad (distention) av och ackumulering av urin i njurarna (hydronephrosis); och/eller onormal utveckling av njurcyster (cystisk dysplasi). Typiska reproduktionsorgansfel hos kvinnor innefattar underutveckling av livmodern, frånvaro av vagina eller onormala könsorgan., Hos män innefattar defekter obesvarade testiklar (kryptorchidism) och externa genitala abnormiteter.
6) intellektuell funktionsnedsättning
vissa individer med CES har normal intelligens. Vissa kan dock ha gränsen normal till mild intellektuell funktionsnedsättning, eller, mindre vanligt, måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Berends et al, 2001 jämförde IQ-poängen på 51 patienter och fann 47% i det normala intervallet, 22% borderline normal, 18% Med mild intellektuell funktionsnedsättning och 14% med måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Sällsynta fall av allvarlig intellektuell funktionsnedsättning har också rapporterats., Personer med intellektuell funktionsnedsättning kan uppleva förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar som kräver samordning av muskulär och mental aktivitet (psykomotoriska förseningar).,
7) skelettdefekter
typiska skelettavvikelser kan innefatta onormal sidokurvatur i ryggraden (skolios); onormal fusion av vissa ben i ryggraden (vertebrala fusioner); frånvaro av benet på tummen sidan av underarmen (radiell aplasi); frånvaro eller onormal fusion (synostos) av vissa revben; frånvaro av vissa tår och/eller dubbelarbete av de stora tårna (hallux); och/eller förskjutning av höfterna.,
8) abdominala defekter
hos vissa individer med CES kan delar av tarmen sticka ut genom en defekt i bukväggen vid naveln (navelbråck) eller in i kanalen som passerar genom lägre muskelskikt i bukväggen (inguinalbråck)., Ytterligare rapporterade funktioner har inkluderat en onormal saklik utsprång (Meckel divertikel) från den nedre tunntarmen (ileum), eller Hirschsprung sjukdom, som är den ofullständiga rotationen av den övre tjocktarmen (blindtarmen), och/eller frånvaron av grupper av nervfibrer (ganglier) i muskelväggen i tjocktarmen resulterar i försämring eller frånvaro av ofrivilliga, rytmiska sammandragningar (peristaltiken) som driver avfallsmaterial genom den nedre mag-tarmkanalen., Associerade fynd kan innefatta en onormal ackumulering av avföring i tjocktarmen, utvidgning av tjocktarmen ovanför det drabbade segmentet (megacolon), bukuppblåst, periodisk kräkningar, aptitlöshet (anorexi) och/eller andra abnormiteter.
dessutom kan gallgångarna misslyckas med att utveckla eller utveckla onormalt (biliär atresi). Gall, en vätska som utsöndras av levern, spelar en viktig roll för att transportera avfallsprodukter från levern och bryta ner fetter i tunntarmen., Gallgångarna är smala rör genom vilka gallan passerar från levern till den första delen av tunntarmen (duodenum). På grund av sådan frånvaro eller underutveckling av gallkanaler kan gallan inte nå tarmarna och onormalt ackumuleras i levern. Associerade fynd kan innefatta gulfärgning av hud, slemhinnor och ögonvitor (gulsot); onormalt mörk urin; blek avföring; utvidgning av levern; tillväxtfel. Utan lämplig behandling kan ärrbildning och nedsatt leverfunktion leda till potentiellt livshotande komplikationer.,
9) gomspalt
gomspalt är ofullständig stängning av taket i munnen. Varierande grad av denna defekt kan ses hos 14-31% av individer med CES(Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).
10) kortväxthet
kortväxthet har rapporterats hos 15-50% av individer med CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Det är dock ännu inte klart att detta är förknippat med en brist på tillväxthormon hos de flesta drabbade individer.,
11) onormala ansiktsdrag
de flesta individer med CES visar onormala egenskaper hos skallen och ansiktsområdet (kraniofacial). Vanliga funktioner inkluderar nedåtgående snedställda ögonlocksveck (palpebrala sprickor); ögon som är brett åtskilda (okulär hypertelorism) och vertikala hudveck som kan täcka ögonens inre hörn (epicanthalveck), en onormalt liten underkäke (mandibular hypoplasi eller mikrognathi) och en platt nasal bro.
tabell 1: typiska egenskaper hos kattögonsyndrom förekommer hos över 10% av drabbade individer.,
incidenter kommer från två oberoende granskningsrapporter från 2001. Incidenter som sannolikt skiljer sig på grund av variationerna i de granskade Fallen, definitionen av de funktioner som använts och den detaljmängd som finns tillgänglig i de publicerade fallrapporterna som granskats. Incidenser bör betraktas som överskattade, eftersom milda odiagnostiserade fall inte skulle inkluderas.
Symptom…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)