Pompe sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av uppbyggnaden av ett komplext socker som kallas glykogen i kroppens celler. Ackumuleringen av glykogen i vissa organ och vävnader, särskilt muskler, försämrar deras förmåga att fungera normalt.

forskare har beskrivit tre typer av Pompes sjukdom, som skiljer sig åt i svårighetsgrad och den ålder vid vilken de förekommer. Dessa typer är kända som klassisk infantil-debut, icke-klassisk infantil-debut och sen debut.,

den klassiska formen av infantil-onset Pompes sjukdom börjar inom några månader efter födseln. Spädbarn med denna sjukdom upplever vanligtvis muskelsvaghet (myopati), dålig muskelton (hypotoni), en förstorad lever (hepatomegali) och hjärtfel. Berörda spädbarn kan också misslyckas med att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande att trivas) och har andningsproblem. Om den inte behandlas leder denna form av Pompe-sjukdom till döden från hjärtsvikt under det första året av livet.

den icke-klassiska formen av infantil-onset Pompe-sjukdom uppträder vanligtvis efter 1 års ålder., Det kännetecknas av försenade motoriska färdigheter (som att rulla över och sitta) och progressiv muskelsvaghet. Hjärtat kan vara onormalt stort (kardiomegali), men drabbade individer upplever vanligtvis inte hjärtsvikt. Muskelsvagheten i denna sjukdom leder till allvarliga andningsproblem, och de flesta barn med icke-klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom lever bara i tidig barndom.

den sena typen av Pompe-sjukdom kan inte bli uppenbar förrän senare i barndomen, tonåren eller vuxenlivet., Sen debut Pompe sjukdom är vanligtvis mildare än infantila former av denna sjukdom och är mindre benägna att involvera hjärtat. De flesta individer med sen debut Pompe sjukdom upplever progressiv muskelsvaghet, särskilt i benen och stammen, inklusive de muskler som styr andningen. När störningen fortskrider kan andningsproblem leda till andningssvikt.