Polens syndrom är en sjukdom där drabbade individer är födda med saknade eller underutvecklade muskler på ena sidan av kroppen, vilket resulterar i abnormiteter som kan påverka bröstet, axeln, armen och handen. Omfattningen och svårighetsgraden av abnormiteterna varierar mellan drabbade individer.

personer med Polens syndrom saknar vanligtvis en del av en av de stora bröstmusklerna, kallad pectoralis major., I de flesta drabbade individer är den saknade delen den stora delen av muskeln som normalt går från överarmen till bröstbenet (sternum). Den onormala stora pectoralis muskeln kan få bröstet att verka konkavt. I vissa fall kan ytterligare muskler på den drabbade sidan av torso, inklusive muskler i bröstväggen, sidan och axeln, saknas eller underutvecklas. Det kan också finnas revben bur abnormiteter, såsom förkortade revben, och revbenen kan märkas på grund av mindre fett under huden (subkutant fett)., Bröst-och bröstvårtan avvikelser kan också förekomma, och underarm (axillär) hår är ibland gles eller onormalt placerad. I de flesta fall orsakar abnormiteterna i bröstområdet inte hälsoproblem eller påverkar rörelsen.

många människor med Polens syndrom har handavvikelser på den drabbade sidan, vanligen inklusive en underutvecklad hand med onormalt korta fingrar (brachydactyly); små, underutvecklade (vestigiala) fingrar; och några fingrar som är sammansmälta (syndaktyly). Denna kombination av handavvikelser kallas symbrachydactyly., Vissa drabbade individer har bara en eller två av dessa funktioner, eller har en mild hand abnormitet som är knappast märkbar; mer allvarliga avvikelser kan orsaka problem med användning av handen. Benen i underarmen (radie och ulna) förkortas hos vissa personer med Polens syndrom, men denna förkortning kan också vara svår att upptäcka om den inte mäts.

milda fall av Polens syndrom utan hand engagemang kan inte vara uppenbart förrän puberteten, när skillnaderna (asymmetri) mellan de två sidorna av bröstet blir mer uppenbara., Däremot har allvarligt drabbade individer abnormiteter i bröstet, handen eller båda som är uppenbara vid födseln. I sällsynta fall har allvarligt drabbade individer abnormiteter hos inre organ som en lunga eller en njure, eller hjärtat är onormalt beläget i höger sida av bröstet (dextrocardia).

sällan förekommer bröst-och handavvikelser som liknar Polens syndrom på båda sidor av kroppen, men forskare är oense om huruvida detta tillstånd är en variant av Polens syndrom eller en annan sjukdom.