ärftlig ataxi

ärftlig ataxi orsakas av en felaktig gen. Gener är DNA-enheter som bestämmer en viss egenskap, såsom kön eller ögonfärg. En baby får två kopior av varje gen – en från sin mamma och en från sin far., det finns två sätt att ataxi kan ärvas:

• autosomal recessiv – Friedreichs ataxi och ataxi-telangiectasi ärvs på detta sätt
• autosomal dominant-episodisk ataxi och vissa fall av Spinocerebellär ataxi ärvs på detta sätt

dessa beskrivs mer detaljerat i följande avsnitt.

autosomalt recessivt

När ataxi är autosomalt recessivt betyder det att den drabbade personen har ärvt den muterade genen från både sin mamma och sin far.,

om de bara fick en muterad gen från endera föräldern, kommer den andra normala genen att avbryta effekterna av den felaktiga genen och de kommer att vara en bärare av tillståndet. Det betyder att de inte har tillståndet själva, men kan vidarebefordra det till sina barn om deras partner också är bärare av den felaktiga genen.

det uppskattas att omkring 1 av varje 85 personer är bärare av den muterade genen som orsakar Friedreichs ataxi. Färre människor än detta är bärare av den muterade genen som orsakar ataxi-telangiectasia., av den muterade genen skulle ha en baby, skulle det finnas en:

• 1 i 4 chans att barnet skulle få ett par normala gener
• 1 i 2 chans att barnet skulle få en normal gen och en muterad gen (vara en bärare)
• 1 i 4 chans att barnet skulle få ett par muterade gener och utveckla ataxi

om du har autosomal recessiv ataxi och din partner är en bärare, finns det en i 2 chans ditt barn kommer att få en normal gen och en muterad gen och kommer att vara en bärare, och en 1 i 2 chans ditt barn kommer att få ett par muterade gener och utveckla ataxi.,

om du har autosomal recessiv ataxi och din partner inte gör det och de inte är bärare finns det ingen risk för att något av dina barn utvecklar ataxi. Det beror på att din muterade gen avbryts av din partners normala gen. Dina barn kommer dock att vara bärare.

Autosomal dominant

När ataxi är autosomal dominant kan du utveckla tillståndet om du får en enda felaktig gen, antingen från din mamma eller pappa. Detta beror på att mutationen är stark nog att åsidosätta den andra normala genen.,

om du har autosomal dominant ataxi, kommer alla barn du har en 1 i 2 chans att utveckla ataxi.