Medfödd okänslighet för smärta

det kan vara att tillståndet orsakas av ökad produktion av endorfiner i hjärnan. I detta fall kan naloxon vara en behandling, men det gör det inte alltid work.In alla fall kan denna sjukdom vara i den spänningsgaterade natriumkanalen SCN9A (Nav1.7). Patienter med sådana mutationer är kongenitalt okänsliga för smärta och saknar andra neuropatier. Det finns tre mutationer i SCN9A: W897X, belägen i P-slingan av domän 2; i767x, belägen i S2-segmentet av domän 2; och s459x, beläget i linkerregionen mellan domänerna 1 och 2., Detta resulterar i ett stympat icke-funktionellt protein. Nav1. 7 kanaler uttrycks på höga nivåer i nociceptiva neuroner i dorsala rotganglierna. Eftersom dessa kanaler sannolikt är involverade i bildandet och förökning av aktionspotentialer i sådana neuroner, förväntas det att en förlust av funktionsmutation i SCN9A leder till avskaffad nociceptiv smärtutbredning.

PRDM12-genen är normalt påslagen under utvecklingen av smärtavkännande nervceller. Personer med homozygota mutationer av PRDM12-genen upplever medfödd okänslighet för smärta (CIP).,

homozygot mikrodeletion i FAAH-OUT pseudogen av fettsyraamidhydrolas kromosomala regionen som uttrycks i hjärnan och dorsala rot ganglier identifierades som orsaken till medfödd analgesi i en enda individ (från och med 2019). Individen upplevde livslång okänslighet för smärta och var omedveten om skärningar och brännskador, upplevde inte smärta under förlossningen, upplevde inte smärta från degenerering av en höft som krävde höftledsplastik och krävde inte smärtstillande medel för postoperativ smärta., Dessutom uppvisade individen snabb sårläkning och minskad ärrbildning, kunde inte känna värme från chili peppar, upplevde inte depression, rädsla och ångest och saknade ett normalt rädsla svar på oregelbundet och aggressivt beteende. Individen upplevde emellertid också liten minnesförlust (var benägen att förlora tankegången medan han talade och upplevde viss glömska) och kunde inte uppleva spänning (”adrenalinkick”).

utvecklingsstörning såsom autism kan inkludera varierande grad av smärtkänslighet som ett tecken., Eftersom dessa störningar kännetecknas av dysfunktion i det sensoriska systemet i allmänhet är autism inte i sig en indikator på medfödd okänslighet för smärta.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *