X-länkade recessiva sjukdomar uppträder oftast hos män. Män har bara en X-kromosom. En enda recessiv gen på den X-kromosomen kommer att orsaka sjukdomen.

Y-kromosomen är den andra halvan av XY-genparet hos hanen. Y-kromosomen innehåller emellertid inte de flesta generna i X-kromosomen. Därför skyddar den inte hanen. Sjukdomar som hemofili och Duchennes muskeldystrofi uppträder från en recessiv gen på X-kromosomen., bärare för sjukdomen är det förväntade resultatet:

• 25% chans för en frisk pojke
• 25% chans för en pojke med sjukdom
• 25% chans för en frisk tjej
• 25% chans för en bärarflicka utan sjukdom

om Fadern har sjukdomen och mamman inte är bärare, är de förväntade resultaten:

• 50% chans att en har en frisk pojke
• 50% chans att en ha en flicka utan sjukdomen som är en bärare

detta innebär att ingen av hans barn faktiskt skulle visa tecken på sjukdomen, men egenskapen kan överföras till sina barnbarn.,

X-länkade recessiva störningar hos kvinnor

kvinnor kan få en X-länkad recessiv sjukdom, men detta är mycket sällsynt. En onormal gen på X-kromosomen från varje förälder skulle krävas, eftersom en kvinna har två X-kromosomer. Detta kan ske i de två scenarierna nedan.,>

i varje graviditet, om mamman är en bärare och Fadern har sjukdomen, är de förväntade resultaten:

• 25% chans för en frisk pojke
• 25% chans för en pojke med sjukdomen
• 25% chans för en bärarflicka
• 25% chans för en tjej med sjukdomen

om både mamman och Fadern har sjukdomen är de förväntade resultaten:

• 100% chans att barnet har sjukdomen, vare sig pojke eller flicka

oddsen för någon av dessa två scenarier är så låga att X-länkade recessiva sjukdomar ibland kallas endast manliga sjukdomar., Detta är dock inte tekniskt korrekt.

kvinnliga bärare kan ha en normal X-kromosom som är onormalt inaktiverad. Detta kallas ” skev X-inaktivering.”Dessa kvinnor kan ha symtom som liknar de hos män, eller de kan bara ha milda symtom.