Klippel-Feil syndrom är en komplex heterogen enhet som resulterar i cervikal vertebral fusion. Två eller flera icke-segmenterade livmoderhalsar är vanligtvis tillräckliga för diagnos.
epidemiologi
det finns en erkänd kvinnlig förkärlek 1. Klippel-feil syndrom har en förekomst av 1: 40.000-42.000 2.
klinisk presentation
den klassiska kliniska triaden av en kort hals, låg hårlinje och begränsad nackrörelse anses vara närvarande i<50% av patienterna med detta syndrom.,
patologi
det tros bero på felaktig segmentering längs embryonets utvecklingsaxel under 3: e till 8: e graviditetsveckan.
föreningar
- Sprengel deformitet av axeln (se bild)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- anomalier av aortabågen och förgrening fartyg, t. ex. karotid, subclavia artärer
- spinal skolios
- intervertebral skiva herniation 3
- cervikal spondylos 3
- renal avvikelser, t. ex., unilateral njuragenes 2
klassificering
det finns två klassificeringar:
1., Ursprungliga klassificeringen (beskrivs av Maurice Klippel och Andre Feil): tre typer grupperade beroende på omfattningen och placeringen av vertebral fusion samt tillhörande vertebrala abnormiteter 2:
- typ i: fusion av många livmoderhalscancer och övre bröstkotor
- typ II: fusion av två eller tre Kotor med tillhörande hemivertebrae, occipito-atlantal fusion eller andra cervikala ryggraden abnormiteter
- typ III: cervikal fusion med lägre bröstkorg eller ländryggen fusion
2., Uppdaterad klassificering (av Clarke et al 6) grupperad efter mönster av arv, tillhörande anomalier och den axiella nivån av den mest främre fusionen.,
radiografiska egenskaper
vanlig röntgenbild
- vertebral fusion: sammansmälta fasetter och spinösa processer
- anteroposterior förträngning av kotkropparna (wasp-midja tecken)
- hemivertebrae
- omovertebral ben
- ryggmärgsbråck
- associerad skolios och Sprengel deformitet
på flexion/extension röntgenbilder kommer det att finnas mindre rörelse mellan smälta segment och ökad rörelse mellan icke-smälta delar.,
CT
CT kan bättre bild många av de funktioner som ses på vanlig radiografi och dessutom kan visa kanalstenos. Central kanalsmalning är i allmänhet förknippad med sekundära degenerativa förändringar. Det är ett värdefullt verktyg för att bedöma Ben anatomi och är till stor hjälp i preoperativ planering.
MRI
MRI är indicerat hos patienter med neurologiska underskott. Det är utmärkt för att visa kanalstenos och sladdkompression. Disk bula och herniation kan identifieras som kan inkräkta på och skada ryggmärgen., MR-bildbehandling kan också avslöja associerade tillstånd som myelomalaki, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia och Chiari i-missbildning 4,5. Associerade navelsträngsavvikelser ses i 12% av fallen 5.
behandling och prognos
det finns ingen definitiv behandling. Livsstilsförändringar och förebyggande aktiviteter inkluderar undvikande av kontaktsporter som rugby. Nackstöd och dragkraft kan ge symptomatisk lättnad. Biverkningar såsom smärta trots konservativ hantering och progressiv instabilitet kan dra nytta av kirurgisk dekompression, med eller utan fusion.,d etymologi
Klippel-Feil syndrom beskrevs ursprungligen av Maurice Klippel och Andre Feil i 1912 2 med patienter som har en triad av:
- kort hals
- låg bakre hårlinje
- begränsat rörelseområde
differentialdiagnos
skillnader för de smälta framträdanden av halsryggen inkluderar:
- ankyloserande spondylit
- komplikationer av diskit: kronisk
- kirurgisk Fusion: frånvaro av Wasp-midja tecken och fusion av facettleder och spinösa processer är användbara ledtrådar
- juvenil idiopatisk artrit