är låga T-celler vanliga hos spädbarn?

cirka 1 av 20 000 barn har låga T-celler baserat på data från nyfödda screening.

hur många barn med ett onormalt TREC-test har låga T-celler som inte är associerade med SCID?

40-50% av barnen med ett onormalt TREC-test har låga T-celler. Av dessa kommer cirka två tredjedelar att ha låga T-celler som inte är associerade med SCID.

hur slutförs testerna?

varje stats hälsodepartement bestämmer typerna och ordningen för andra tester som ska slutföras, så den exakta processen kan variera från stat till stat., Oavsett de specifika detaljerna behövs mer definitiv testning för att upprätta en diagnos. Du måste ta med ditt barn så att en person som är utbildad för att dra blod från små barn kommer att samla en liten mängd av ditt barns blod för testning. I allmänhet kommer den grundläggande testningen att innehålla ett fullständigt blodtal med differential (CBC med diff) som visar de olika typerna av vita blodkroppar i immunsystemet. Vanligtvis kommer spädbarn med onormala TRECs också att ha ett lågt absolut lymfocytantal (även känt som ALC)., Lymfocytstudier räknar antalet lymfocyter .

vanligtvis görs ett test av T-cellfunktionen för att bestämma hur väl T-cellerna fungerar, åtminstone i ett provrör. Den vanligaste typen av test är lymfocytproliferationen till mitogener. Mitogener är växtbaserade ämnen som stimulerar friska, funktionella T-celler att proliferera men inte defekta. I detta test inkuberas patientens T-celler med olika mitogener i ett provrör, och sedan mäts cellernas förmåga att dela eller proliferera som svar på dessa stimuli., Även om ett normalt resultat är något lugnande, finns det begränsade data som tyder på att ett normalt proliferationsresultat korrelerar med bra fungerande T-celler i kroppen. De flesta laboratorier kommer att kontrollera minst två av de tre följande mitogener-fytohemagglutinin, pokeweed eller concanavalin A.

eftersom låga T-celler kan uppstå från kromosomavvikelser, kan din läkare beställa ett test som kallas karyotyp, vilket är ett blodprov som identifierar och utvärderar kromosomernas storlek, form och antal från ett patientprov., Ett relaterat test, kallat fluorescens in situ hybridisering (även känd som fisk) är särskilt användbart för att utesluta syndrom som DiGeorge syndrom. Andra tester som kan göras för att diagnostisera 22q11 deletionssyndrom inkluderar multiplexligationsberoende sondförstärkning (även känd som MLPA) eller kromosomal mikroarray (även känd som CMA). Vilket test görs av din läkare kommer sannolikt att bero på test tillgänglighet och kostnad, försäkringsskydd, och läkarens förtrogenhet med testet.

genetisk testning kan också anges, särskilt om misstanken är hög för SCID., De flesta kommersiella genetiska testlaboratorier erbjuder en ”SCID-panel” som innehåller ett varierande antal gener som är kända för att orsaka SCID. Dessa tester analyserar patientens genetiska sekvens för att leta efter mutationer i generna på panelen. Ibland, ingen sjukdom som orsakar mutationer identifieras i dessa paneler, så din läkare kan rekommendera mer omfattande genetisk testning, såsom hela exome sekvensering, som tittar på alla patientens gener. Din läkare måste vanligtvis få förhandstillstånd från ditt försäkringsbolag innan någon genetisk testning.

kan ditt barn så småningom diagnostiseras med SCID?,

det är viktigt att notera att vissa spädbarn som har onormala TRECs och låga T-celler vid födseln så småningom normaliserar över tiden, utan att drabbas av allvarliga infektioner eller dåliga hälsoresultat. Men många spädbarn med onormala TRECs-test diagnostiseras så småningom med någon form av SCID eller annan primär immunbrist efter en uttömmande utvärdering.

vad ska du göra för ditt barn medan du väntar på en diagnos? Hur håller jag min baby från att bli sjuk?

det tar tid att göra en grundlig utvärdering av en baby som visar sig ha onormala TRECs., Vissa laboratorietester kommer tillbaka snabbt, medan andra, som genetiska tester, kan ta veckor eller månader. Ibland läkare vill upprepa tester med tiden, för att försöka hitta några trender i ett barns celltal, särskilt om siffrorna är gränsen låg och/eller barnet är inte alltför sjuk.

så svårt som det kan tyckas, försök att hålla dig lugn och kom ihåg att du inte är ensam. Din kliniska immunolog kan hjälpa dig vid varje steg på vägen under denna ibland förvirrande och utmanande process., De är där för att ge dig korrekt, vetenskapligt sund information så att du kan fatta välinformerade beslut för ditt barn.

under den tiden är det säkraste tillvägagångssättet att anta att barnet kan ha ETT immunproblem tills det är bevisat annars. Om barnet verkligen har en primär immunbrist, är barnet högre risk för att utveckla infektioner, vilket kan vara livshotande om det inte erkänns och behandlas på lämpligt sätt., Således är det en bra idé att vidta försiktighetsåtgärder:

• fråga din immunolog vad du ska och bör inte göra medan ditt barn fortfarande utvärderas.
  • kontakta din läkare när barnet utvecklar tecken eller symtom på en infektion (till exempel feber eller hosta eller diarré).
  • diskutera med din immunolog om regelbundna vaccinationer ska ges till ditt barn. Hos spädbarn med låga lymfocyter fördröjs immuniseringar ofta tills mer är känt om ditt barns immunförsvar.,
• fråga din immunolog om amning är okej eller om formelmatning är bättre för tillfället, eftersom amning kan utsätta barnet för en infektion som kallas cytomegalovirus (även känd som CMV). CMV kan vara mycket skadligt, speciellt om ditt barn behöver en transplantation. Om ditt barn är på sjukhus av någon anledning, var noga med att sjukhusläkare rådgör med din immunolog innan du börjar vanliga behandlingar.
• upprätthålla god hygien, inklusive frekvent handtvätt eller använda hand sanitizer.,
• Undvik kontakt med sjuka personer när du har en nyfödd. Se till att fråga din immunolog vad du ska göra om din baby har en oavsiktlig exponering för en sjuk person, som en äldre syskon eller förälder.
• övergripande, se till att du har bra kommunikationslinjer med din kliniska immunolog och barnläkare. Tveka inte att ställa frågor och se till att du håller dina möten med dina läkare.

glöm inte att kontakta Immune Deficiency Foundation (IDF) för ytterligare resurser och support., Primär immunbristsjukdomar påverkar många familjer, och IDF kan hjälpa dig att bygga ett supportnätverk av människor som förstår vad du går igenom. Gå till: www.primaryimmune.org/ask-idf.

ordlista

kombinerad immunbrist – immunbrist när både T – och B-lymfocyter celler är otillräckliga eller saknas.

Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) är ett vanligt virus som kan infektera nästan vem som helst. De flesta människor vet inte att de har CMV eftersom det sällan orsakar symtom., Men om du är gravid eller har ett försvagat immunförsvar är CMV anledning till oro. När infekterade med CMV, din kropp behåller viruset för livet. CMV är dock vanligtvis vilande om du är frisk. CMV sprider sig från person till person genom kroppsvätskor, såsom blod, saliv, urin, sperma och bröstmjölk.

DiGeorge syndrom – DiGeorge syndrom är en primär immunbristsjukdom som orsakas av onormal migration och utveckling av vissa celler och vävnader under fosterutveckling., Som en del av utvecklingsdefekten kan tymus körtel påverkas och t-cellproduktionen kan försämras, vilket resulterar i låga T-celltal och frekventa infektioner. DiGeorge syndrom är ofta, men inte uteslutande, orsakas av deletioner i kromosom 22(därav det andra namnet 22q11. 2 deletion syndrom). Andra kromosomala abnormiteter, såsom deletioner på kromosom 10, har dock också visat sig orsaka DiGeorge syndrom.

DNA – deoxiribonukleinsyra (DNA), som innehåller de biologiska instruktionerna som gör varje art unik., DNA, tillsammans med instruktionerna den innehåller, överförs från vuxna organismer till deras avkomma under reproduktion.

primära immunbristsjukdomar (PI) – primära immunbristsjukdomar (PI) är en grupp på mer än 350 sällsynta, kroniska sjukdomar där en del av kroppens immunförsvar saknas eller fungerar felaktigt. Även om det inte är smittsamt, orsakas dessa sjukdomar av ärftliga eller genetiska defekter, och även om vissa sjukdomar som förekommer vid födseln eller i tidig barndom kan störningarna påverka vem som helst, oavsett ålder eller kön., Vissa påverkar en enda del av immunsystemet; andra kan påverka en eller flera komponenter i systemet.

Svår kombinerad immunbrist – SCID) – Svår kombinerad immunbrist (SCID, uttalad ”skid”) är en potentiellt dödlig primär immunbrist där det finns kombinerad frånvaro av T-cell och B-cellfunktion. Det finns minst 13 olika genetiska defekter som kan orsaka SCID. Dessa defekter leder till extrem känslighet för mycket allvarliga infektioner. Detta tillstånd anses allmänt vara den allvarligaste av de primära immunbristerna.,

t cellreceptor excision circle (TREC) – TRECs görs som en typ av immun eller vita blodkroppar som kallas T-celler utvecklas i tymus.

tymus körtel – tymus är en lymfoid körtel bestående av två identiskt stora lober, som ligger bakom bröstbenet (bröstbenet) men framför hjärtat. Det härstammar sitt namn från en likhet som den bär med knoppen av timjan växten (thymus på Latin). Vid puberteten når tymus höjden av användningen och blir den största.,

detta innehåll kom ursprungligen i IDF-broschyren ”förstå de låga T-Cellresultaten från ditt barns nyfödda Screening”, som möjliggjordes genom finansiering från Association of Public Health Laboratories.