fenylketonuri, eller PKU, är en genetiskt ärftlig födelsedefekt som orsakar en oönskad uppbyggnad av aminosyran fenylalanin i blodet. Denna uppbyggnad uppstår eftersom enzymet som rutinmässigt omvandlar en aminosyra, fenylalanin, till en annan aminosyra, tyrosin, är frånvarande eller bristfällig. Fenylalanin ackumuleras sedan i blodet och är giftigt för hjärnvävnad.,

PKU vid födseln

barn födda i USA screenas för PKU med ett blodprov så att behandlingen kan börja omedelbart och förhindra de negativa biverkningarna av tillståndet, såsom minskande intelligens, neurologisk försämring, hämmad tillväxt, hyperaktivitet och anfall. Ett behandlingsteam består vanligtvis av en metabolisk dietist, läkare, genetiker och psykolog som spädbarn övervakas under olika faser av tillväxt och utveckling i barndomen till en vuxen.

en strikt diet begränsad i fenylalanin är den huvudsakliga behandlingen för PKU., Fenylalanin finns i de flesta proteinhaltiga livsmedel som mjölk, ägg, ost, nötter, sojabönor, kyckling, nötkött, fläsk, bönor och fisk. ”Spädbarn med PKU förlitar sig på formel för det första året av livet precis som alla andra spädbarn, men i deras fall är det inte bara någon vanlig formel”, säger Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, en talesman för Akademin för näring och dietetik. ”De måste förlita sig enbart på en speciell metabolisk formel som är fenylalaninfri.”En del bröstmjölk kan dock användas i begränsade mängder.,

skapa en unik måltid Plan

När barnet växer och blir utvecklingsmässigt redo för fast föda, en registrerad dietist nutritionist med kompetens inom PKU kommer att skapa en unik meny för barnet. ”Att ge tillräckliga kalorier, näringsämnen, vitaminer och mineraler är avgörande för barns tillväxt och utveckling”, säger King. ”En metabolisk dietist kan hjälpa patienten och familjen att utveckla måltidsplaner som fungerar för dem som fortfarande ger alla nödvändiga saker, inklusive lågfenylalanin och högtyrosinmat.,”Eftersom så många livsmedel är förbjudna med PKU, innehåller måltidsplanerna speciella formler som ofta är den primära källan till kalorier och viktiga näringsämnen. Särskilda fenylalaninfria livsmedel är tillgängliga för barn och tonåringar med PKU. Den metaboliska dietisten kommer att skapa individuella matplaner och ändra dem efter behov för att främja hälsosam tillväxt och utveckling.

kosten måste följas för livet. ”Efter en PKU-vänlig diet är nödvändig för att upprätthålla serumfenylalaninnivåer som kontrolleras under rutinmässiga blodprovstagningar”, säger King., ”Att ha höga serumfenylalaninnivåer kan orsaka brist på koncentration, förkortad uppmärksamhet span och minnessvårigheter.”I samband med blodövervakning kommer den metaboliska dietisten regelbundet att granska dietregister eller mattidskrifter och tillväxtdiagram, vilket gör justeringar av ätplanen efter behov.

föräldrar till barn med PKU måste vara kreativa med mat och använda tillgängliga PKU kokböcker. Få hjälp med menyplanering från den metaboliska dietisten och planera framåt för att äta ute, skolluncher, potlucks, resor och semester och andra speciella evenemang., Försök att centrera speciella tillfällen kring aktiviteter snarare än mat, och uppmuntra ditt barn att vara en del av förvaltningen av hans eller hennes kost så tidigt som möjligt.