mål: att avgöra om en ekogen intrakardiell fokus identifieras i den andra trimestern fostret är relaterad till en ökad risk för Downs syndrom.

metoder: under en 10-månadersperiod utvärderades alla kvinnor med singleton gestations som genomgick genetisk amniocentes för icke-imaging indikationer prospektivt genom prenatal sonografi., Närvaron eller frånvaron av ett ekogent intrakardiellt fokus noterades. Karyotypisk information erhölls på varje foster.

resultat: bland de 1334 patienterna i studiegruppen hade 66 Foster (4, 9%) ett ekogent intrakardiellt fokus. Fyra av 22 Foster (18%) med trisomi 21 hade ett ekogent intrakardiellt fokus, jämfört med 62 (4,7%) av 1312 foster utan Downs syndrom som också hade ett ekogent intrakardiellt fokus (p = .004). Sonografisk identifiering av ett ekogent intrakardiellt fokus var förknippat med en fyrfaldig ökad risk för Downs syndrom (riskkvot 4.,3, 95% konfidensintervall 1, 5-12, 3). Den totala förekomsten av Downs syndrom i vår studiepopulation var 1.6%. Känsligheten, specificiteten och det positiva prediktiva värdet för användning av närvaron av ett ekogent intrakardiellt fokus för att identifiera ett foster med Downs syndrom var 18,2, 95,3 respektive 6,1%. Extrapolering till en lägre riskpopulation beräknades det positiva prediktiva värdet av ett ekogent intrakardiellt fokus för att detektera Downs syndrom hos patienter med en åldersbaserad risk av en i 250, en i 500 och en i 1000 vara 1,53, 0,77 respektive 0,39%.,

slutsats: foster med ett ekogent intrakardiellt fokus har en signifikant ökad risk för Downs syndrom. Även om de flesta foster med detta fynd är normala, bör patienter som bär foster med ett ekogent intrakardiellt fokus rådas om den ökade risken för trisomi 21.