Chorionic villus sampling (CVS) (Svenska)

CVS erbjuds i graviditeter där det finns stor risk för att barnet har ett allvarligt ärftligt tillstånd., Detta kan bero på att:

  • du är över 35
  • du har haft en tidigare graviditet där barnet hade problem som en kromosomavvikelse eller ett annat allvarligt hälsotillstånd
  • du har en familjehistoria av ett tillstånd som cystisk fibros eller muskeldystrofi
  • ett prenatalt screeningtest, såsom det kombinerade första trimesterscreeningtestet eller det icke-invasiva prenatala testet (NIPT), har föreslagit att barnet kan ha ett hälsoproblem

ett CVs görs vanligen mellan 11 och 14 veckors graviditet., Under särskilda omständigheter kan CVS utföras senare, men det ska inte göras före 10 veckors graviditet.

risken för CVS som orsakar komplikationer, såsom missfall eller fosterskador hos barnet, skulle vara högre om det utfördes före vecka 10 av graviditeten.

CVS eller amniocentes?

CVS är ett alternativ till amniocentes, där ett prov av moderns fostervätska tas för testning. CVS kan utföras tidigare än amniocentes, som vanligtvis utförs mellan veckor 15 och 20 av graviditeten.,

resultat från amniocentes kan ta 2 till 3 veckor att komma igenom. Detta kan innebära att din graviditet är på ett mer avancerat stadium, cirka 20 veckor eller mer, innan du kan överväga resultaten.

om du riskerar att överföra ett genetiskt tillstånd till ditt barn, kommer din läkare eller barnmorska att kunna diskutera testen med dig och förklara varför de kan vara nödvändiga. De kan också hjälpa dig att fatta ett beslut, om det behövs, om du ska fortsätta med din graviditet.

i vissa fall kan du hänvisas till en genetisk rådgivare (en sjukvårdspersonal utbildad i genetik)., De kommer att diskutera din risk att passera på vissa genetiska villkor och kan erbjuda dig råd om vad du ska göra när du får resultaten av CVS.

Hur utförs det?

under CVS tas ett cellprov, kallat ”chorionic villi cells”, från din placenta med hjälp av något av följande procedurer:

  • Transabdominal CVS — en nål sätts in genom buken, som alltid observeras med ultraljud. Nålen går inte in i fostersäcken eller går nära barnet. Förfarandet utförs under lokalbedövning.,
  • Transcervical CVS — ett rör sätts in genom livmoderhalsen (livmoderns hals) och observeras genom ultraljud. Du behöver inte ett bedövningsmedel — det liknar att ha ett pap-smet.

testet tar cirka 5 minuter, även om hela samrådet tar cirka 30 minuter. CVS har beskrivits som obekväma snarare än smärtsamma, och det kan finnas vissa kramper efteråt som liknar menstruationskramper.

hur fungerar CVS?

tidigt under graviditeten delar embryot i 2 delar. En del utvecklas till barnet; den andra delen utvecklas till placentan.,

den del av embryot som bildar moderkakan börjar som fingerliknande sektioner som kallas ”chorionic villi”. Dessa burrow in i livmoderväggen för att komma nära moderns blodkärl.

korionvilli bildas när det befruktade ägget delar sig, vilket innebär att de har exakt samma DNA som embryot, inklusive eventuell genetisk abnormitet. Varje defekt i chorionic villi kommer också att vara närvarande i fostret.

risker för CVS

CVS ökar risken för missfall, men endast 1 av 100 graviditeter som slutar i missfall skulle vara direkt på grund av CVS., Denna risk är utöver den ”bakgrundsrisk” för missfall som alla kvinnor har i tidig graviditet på grund av naturliga orsaker. Det är viktigt att diskutera din risk för missfall med din läkare, barnmorska eller genetiska rådgivare.

den specifika siffran för risken för missfall beror på erfarenheten hos läkaren som gör testet och svårigheten att få provet. Det är därför viktigt att ett CVs-test endast utförs av en läkare med erfarenhet av denna teknik och det ska ske efter den 11: e veckan av graviditeten.,

Du kan få vaginal blödning efter en CVS. Tala med din läkare om vad du kan förvänta dig efter testningen och vilka symptom du ska se upp för.

få resultaten

efter CVS har utförts, kommer provet av chorionic villi att tas till ett laboratorium så att cellerna kan undersökas under ett mikroskop. Antalet kromosomer i cellerna kan räknas, och kromosomernas struktur kan kontrolleras för eventuella abnormiteter. Om CVS utförs för att testa för en specifik genetisk störning kan cellerna i provet också testas för detta., CVS beräknas vara ungefär exakt i 99 fall av 100.

det kan dock inte testa för varje fosterskada, och det kan inte ge avgörande resultat. I ungefär 1 av 100 fall kan resultaten av CVS inte vara helt säkra på att kromosomerna i fostret är normala. Om detta händer kan det vara nödvändigt att ha ytterligare tester, till exempel att undersöka kromosomerna i celler från föräldrarna. Det kan också vara nödvändigt att ha amniocentes (ett alternativt test där ett prov av fostervätska tas från moderen) för att bekräfta en diagnos.,

det första resultatet ska vara tillgängligt inom några dagar, och detta kommer att berätta om ett stort kromosomproblem har upptäckts. De fullständiga resultaten, inklusive mindre, sällsynta förhållanden, kan ta 2 till 3 veckor att komma tillbaka, men om testet letar efter en specifik sjukdom kan resultaten ta upp till en månad. För de flesta kvinnor som har CV kommer resultaten av förfarandet att vara ”normala”. Det betyder att barnet inte kommer att ha några av de störningar som testades för.,

det är ibland möjligt att få ett normalt resultat men då föds barnet antingen med det tillstånd som testades för eller med ett annat genetiskt tillstånd. Detta beror på att ett normalt testresultat inte kan utesluta alla möjliga genetiska störningar. Om ditt test är ”positivt”, har ditt barn den sjukdom som testades för. Du kommer då att kunna diskutera konsekvenserna fullt ut. Det finns inget botemedel för de flesta kromosomala förhållanden. Därför måste du överväga dina alternativ noggrant.,

dessa inkluderar:

  • fortsätter med din graviditet, samtidigt som du samlar information om tillståndet så att du är förberedd för att ta hand om din baby
  • avsluta graviditeten

om du funderar på att avsluta, prata med din läkare eller barnmorska. De kan ge dig viktig information och råd och kan hänvisa dig till en rådgivare om du vill.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *