Mendel innebar att endast två alleler, en dominerande och en recessiv, kunde existera för en given gen. Vi vet nu att detta är en förenkling. Även om enskilda människor (och alla diploida organismer) endast kan ha två alleler för en given gen, kan flera alleler existera på populationsnivå så att många kombinationer av två alleler observeras., Observera att när många alleler finns för samma gen är konventionen att beteckna den vanligaste fenotypen eller genotypen bland vilda djur som den vilda typen (ofta förkortad ”+”); detta anses vara standard eller norm. Alla andra fenotyper eller genotyper anses vara varianter av denna standard, vilket innebär att de avviker från den vilda typen. Varianten kan vara recessiv eller dominerande för den vilda typen allelen.

ett exempel på flera alleler är pälsfärg hos kaniner (Figur 1). Här finns fyra alleler för C-genen. Vildtypsversionen, C+C+, uttrycks som brun päls., Chinchilla-fenotypen, cchcch, uttrycks som svarttippad vit päls. Himalayas fenotyp, chch, har svart päls på extremiteterna och vit päls någon annanstans. Slutligen uttrycks albino, eller ”färglös” fenotyp, cc, som vit päls. I fall av flera alleler kan dominanshierarkier existera. I det här fallet dominerar allelen av vildtyp över alla andra, chinchilla är ofullständigt dominerande över Himalayan och albino, och Himalayan dominerar över albino. Denna hierarki, eller alleliska serier, avslöjades genom att observera fenotyperna hos varje möjlig heterozygot avkomma.,

Figur 1. Fyra olika alleler finns för kaninfärg (C) genen.

Figur 2. Som framgår av att jämföra den vilda typen Drosophila (vänster) och Antennapedia mutant (höger), Antennapedia mutant har ben på huvudet i stället för antenner.,

den fullständiga dominansen av en fenotyp av vildtyp över alla andra mutanter uppträder ofta som en effekt av ”dosering”av en specifik genprodukt, så att allelen av vildtyp levererar rätt mängd genprodukt medan de mutanta allelerna inte kan. För den alleliska serien hos kaniner kan den vilda typen allelen ge en given dos av pälspigment, medan mutanterna ger en mindre dos eller ingen alls., Intressant är Himalayas fenotyp resultatet av en allel som producerar en temperaturkänslig genprodukt som bara producerar pigment i kaninens kropps svalare extremiteter.

Alternativt kan en mutant allel dominera över alla andra fenotyper, inklusive den vilda typen. Detta kan inträffa när den mutanta allelen på något sätt stör det genetiska meddelandet så att även en heterozygot med en vildtyps allelkopia uttrycker den mutanta fenotypen., Ett sätt på vilket den mutanta allelen kan störa är genom att förbättra funktionen hos den vilda genprodukten eller ändra dess fördelning i kroppen.

ett exempel på detta är Antennapedia-mutationen i Drosophila (Figur 2). I detta fall expanderar den mutanta allelen fördelningen av genprodukten, och som ett resultat utvecklar Antennapedia heterozygoten ben på huvudet där dess antenner ska vara.,

flera alleler ger läkemedelsresistens i malariaparasiten

Malaria är en parasitsjukdom hos människor som överförs av infekterade kvinnliga myggor, inklusive Anopheles gambiae (figur 3a), och kännetecknas av cykliska höga feber, frossa, influensaliknande symtom och svår anemi. Plasmodium falciparum och P. vivax är de vanligaste orsaksmedlen till malaria, och P. falciparum är den mest dödliga (figur 3b). När snabbt och korrekt behandlas Har P. falciparummalaria en dödlighet på 0,1 procent., Men i vissa delar av världen har parasiten utvecklat resistens mot vanliga malariabehandlingar, så de mest effektiva malarialbehandlingarna kan variera efter geografisk region.

Figur 3. A) Anopheles gambiae, eller afrikansk malariamyggan, fungerar som en vektor i överföringen till människor av den malariaorsakande parasiten (b) Plasmodium falciparum, här visualiseras med hjälp av falsk färgöverföringselektronmikroskopi. (kredit a: James D., Gathany; kredit-b: Ute Frevert; falskt färg av Margaret Klippa, skala-bar data från Matt Russell)

I Sydostasien, Afrika och Sydamerika, P. falciparum har utvecklat resistens mot malarialäkemedel klorokin, meflokin, och sulfadoxine-pyrimethamine. P. falciparum, som är haploid under livsstadiet där det är infektiöst för människor, har utvecklat flera läkemedelsresistenta mutanta alleler av dhps-genen. Varierande grader av sulfadoxinresistens är associerade med var och en av dessa alleler. Att vara haploid, P., falciparum behöver bara en läkemedelsresistent allel för att uttrycka detta drag.

i Sydostasien lokaliseras olika sulfadoxinresistenta alleler av dhps-genen till olika geografiska regioner. Detta är ett vanligt evolutionärt fenomen som uppstår eftersom läkemedelsresistenta mutanter uppstår i en population och interbreed med andra P. falciparum isolat i närheten. Sulfadoxinresistenta parasiter orsakar betydande mänskliga svårigheter i regioner där detta läkemedel används ofta som ett receptfritt malariamedel., Som vanligt med patogener som multiplicerar till stort antal inom en infektionscykel, utvecklas P. falciparum relativt snabbt (över ett decennium eller så) som svar på det selektiva trycket hos vanligt använda anti-malariala läkemedel. Av denna anledning måste forskare ständigt arbeta för att utveckla nya läkemedel eller läkemedelskombinationer för att bekämpa den globala malariabördan.

flera alleler (ABO blodgrupper) och Punnett rutor

bidra!

förbättra denna sida mer