symptom
symptom på Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi varierar beroende på svårighetsgraden av tillståndet och placeringen av de drabbade blodkärlen. Röda linjer eller mönster på huden (telangiectasia) och näsblod är de vanligaste symptomen. Blödningen i samband med tillståndet blir vanligtvis svårare eftersom patienten åldras.
när hjärnans blodkärl påverkas kan patienten uppleva stroke., Om du märker en eller flera av dessa tecken hos en annan person eller i dig själv, Vänta inte med att söka hjälp. Ring 9-1-1 omedelbart.,
tecken på stroke är:
- plötslig domningar eller svaghet i ansikte, arm eller ben, särskilt på ena sidan av kroppen
- plötslig förvirring
- plötsliga problem med att tala
- plötsliga problem med att se i ett eller båda ögonen
- plötsliga problem med att gå
- plötslig yrsel, förlust av balans eller koordination
- plötslig, svår huvudvärk utan känd orsak
om matsmältningsorganet påverkas detekteras sjukdomen vanligtvis inte förrän patienten är i 40-årsåldern., Symtom i samband med tillståndet i mag-tarmkanalen går ofta obemärkt, men i sällsynta fall kan patienter uppleva blod i avföringen eller kräkas.
på grund av upprepad blodförlust tenderar patienter med tillståndet också att ha brist på röda blodkroppar (anemi), vilket kan orsaka trötthet, svaghet och blek hud.
Orsaker och riskfaktorer
Hereditär hemorragisk telangiektasi är en typ av arteriovenös missbildning (AVM) som orsakas av en förändring i generna kallas ACVRL1, ENG och SMAD4., Tillståndet är ärvt, och patienten behöver bara ha en kopia av den onormala genen från en förälder för att utveckla den.
tillståndet är underdiagnostiserat, eftersom vissa individer har milda eller inga symptom. Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi diagnostiseras hos 1 av varje 5000 personer. Villkoret påverkar män och kvinnor lika och kan diagnostiseras i alla åldrar.