ärftlig fruktosintolerans är ett tillstånd som påverkar en persons förmåga att smälta sockerfruktosen. Fruktos är ett enkelt socker som främst finns i frukter. Berörda individer utvecklar tecken och symtom på sjukdomen i spädbarn när frukt, juice eller andra livsmedel som innehåller fruktos införs i kosten. Efter intag av fruktos kan personer med ärftlig fruktosintolerans uppleva illamående, uppblåsthet, buksmärta, diarré, kräkningar och lågt blodsocker (hypoglykemi)., Berörda spädbarn kan misslyckas med att växa och gå upp i vikt i förväntad takt (underlåtenhet att trivas).

upprepad intag av fruktos-innehållande livsmedel kan leda till lever och njure skada. Leverskador kan resultera i gulfärgning av hud och ögonvitor (gulsot), förstorad lever (hepatomegali) och kronisk leversjukdom (cirros). Fortsatt exponering för fruktos kan resultera i anfall, koma och slutligen död från lever-och njursvikt., På grund av svårighetsgraden av symptom som upplevs när fruktos intas, utvecklar de flesta personer med ärftlig fruktosintolerans en motvilja mot frukt, juice och andra livsmedel som innehåller fruktos.

ärftlig fruktosintolerans ska inte förväxlas med ett tillstånd som kallas fruktosmalabsorption. Hos personer med fruktosmalabsorption kan cellerna i tarmen inte absorbera fruktos normalt, vilket leder till uppblåsthet, diarré eller förstoppning, flatulens och magont., Fruktos malabsorption tros påverka cirka 40 procent av individer på västra halvklotet; dess orsak är okänd.