Vad är Angelman syndrom?
Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och orsakar allvarliga utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter, gång-och balansproblem, anfall och andra hälsoproblem. Abnormiteter på en specifik gen orsakar Angelman syndrom.
vem kommer sannolikt att ha Angelman syndrom?
Angelman syndrom kan påverka alla rasgrupper eller etnicitet. Symtom börjar vanligtvis märkas när barn är mellan 6 och 12 månaders ålder.,
hur vanligt är Angelmans syndrom?
Angelman syndrom påverkar en av varje 12,000 till 20,000 barn födda. Syndromet påverkar både män och kvinnor lika.
Vad orsakar Angelman syndrom?
de flesta fall av Angelman syndrom beror på abnormiteter hos UBE3A-genen. Dessa förändringar sker tidigt i fosterutvecklingen, innan en baby är född.
en person kan ha Angelmans syndrom symptom eftersom delar av UBE3A-genen är inaktiva eller saknas (cirka 70 procent av fallen). Strukturella förändringar i UBE3A kan också resultera i Angelmans syndrom (cirka 11 procent av fallen).,
abnormiteter hos UBE3A-genen uppträder vanligtvis spontant, vilket betyder att de inte ärvda. I ett litet antal fall ärver barn inte en normal kopia av kromosom 15 från sin mamma (till exempel kan de ärva två kopior av kromosom 15 från sin far), vilket leder till utvecklingen av Angelmans syndrom.
i en liten andel av fallen är orsaken till Angelmans syndrom okänd (cirka 5 till 10 procent av fallen).
vilka är symtomen på Angelmans syndrom?
symtom på Angelmans syndrom varierar från person till person.,CTS
Enews
Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt sjukhus., Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster. Policy