descriere
ageneza corpului callosum (ACC) este o anomalie congenitală rară în care există o absență parțială sau completă a corpului callosum. Aceasta este zona creierului care leagă cele două emisfere cerebrale.la majoritatea pacienților, ACC este diagnosticat în primii doi ani de viață. Poate să apară ca un sindrom sever în copilărie sau copilărie, ca o afecțiune mai ușoară la adulții tineri sau ca o constatare incidentală asimptomatică., Primele simptome ale ACC sunt de obicei convulsii, care pot fi urmate de probleme de hrănire și întârzieri în menținerea capului erect, așezat, în picioare și mers pe jos. Convulsiile pot fi cauzate de o tulburare foarte frecventă numită spasme infantile, care este asociată cu ACC. Pot exista deficiențe în dezvoltarea mentală și fizică, coordonarea mână-ochi și memoria vizuală și auditivă. De asemenea, poate apărea hidrocefalie. În cazuri ușoare, simptome precum convulsii, vorbire repetitivă sau dureri de cap pot să nu apară ani de zile.,
ACC poate să apară ca un izolat condiție sau în combinație cu alte anomalii cerebrale, inclusiv Malformație Chiari și Dandy-Walker sindromul, sindromul Andermann (progresive cu neuropatie), schizencephaly, holoprozencefalia, și speranța anomalii. Copiii de sex feminin pot avea, de asemenea, un sindrom specific, numit sindrom Aicardi, în care există o întârziere mentală severă și lacune corioretinale (leziuni ale retinei ochiului), pe lângă ACC și spasme infantile.,ACC este, de asemenea, uneori asociat cu malformații complexe multi-sistem și cu mai multe anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 13 și 18. Există malformații ale sistemului non-nervos care pot apărea atât cu, cât și fără aberații cromozomiale, cum ar fi defectele faciale ale liniei mediane.
tratament
nu există un curs standard de tratament pentru ACC. Tratamentul implică, de obicei, gestionarea simptomelor, cum ar fi hidrocefalie și convulsii, dacă apar.
prognostic
ACC nu provoacă deces la majoritatea pacienților., Deși mulți copii cu tulburare vor duce o viață normală și vor avea inteligență medie, testarea neuropsihologică atentă dezvăluie diferențe subtile în funcția corticală superioară în comparație cu indivizii de aceeași vârstă și educație fără ACC. Copiii cu ACC însoțiți de întârzieri de dezvoltare și/sau tulburări convulsive trebuie examinați pentru tulburări metabolice. Retardarea mintală este non-progresivă.Click aici pentru cele mai recente lucrări de cercetare Australian pe agenesis Corpus Callosum.