Simptome
Simptome de telangiectazie hemoragica ereditara varia în funcție de severitatea afecțiunii și de localizare a vaselor de sânge afectate. Liniile roșii sau modelele de pe piele (telangiectasia) și sângerările nazale sunt cele mai frecvente simptome. Sângerarea asociată cu afecțiunea devine de obicei mai severă pe măsură ce pacientul îmbătrânește.
când vasele de sânge ale creierului sunt afectate, pacientul poate prezenta un accident vascular cerebral., Dacă observați unul sau mai multe dintre aceste semne la o altă persoană sau în tine, nu așteptați să căutați ajutor. Sună imediat la 911.,
semne ale unui accident vascular cerebral sunt:
- Bruscă senzație de amorțeală sau slăbiciune la nivelul feței, brațului sau piciorului, mai ales pe o parte a corpului
- confuzie Brusc
- probleme Bruște vorbind
- Bruscă probleme cu vederea la unul sau ambii ochi
- probleme Bruște la mers
- Bruscă amețeală, pierderea echilibrului sau a coordonării
- Brusc, dureri de cap severe, cu nici o cauza cunoscuta
Dacă tractul digestiv este afectat, boala este, de obicei, nu a fost detectat până când pacientul este în vârstă de 40 de ani., Simptomele asociate cu starea din tractul digestiv trec adesea neobservate, dar în cazuri rare, pacienții pot prezenta sânge în scaun sau vărsături.
din cauza pierderii repetate de sânge, pacienții cu această afecțiune tind, de asemenea, să aibă o lipsă de globule roșii (anemie), care poate provoca oboseală, slăbiciune și piele palidă.
Cauze si Factori de Risc
telangiectazie hemoragica Ereditara este un tip de malformație arterio-venoase (MAV) cauzate de o schimbare în gene cunoscute ca ACVRL1, ENG și SMAD4., Condiția este moștenită, iar pacientul trebuie să aibă o singură copie a genei anormale de la un părinte pentru ao dezvolta.
condiția este subdiagnosticată, deoarece unele persoane au simptome ușoare sau nu. Telangiectasia hemoragică ereditară este diagnosticată la 1 din 5000 de persoane. Condiția afectează bărbații și femeile în mod egal și poate fi diagnosticată la orice vârstă.