Surfactant disfuncție este cauzată de mutații într-una din mai multe gene, inclusiv SFTPB, SFTPC, și ABCA3. Fiecare dintre aceste gene este implicată în producerea de surfactant. Producția și eliberarea surfactantului este un proces complex. Fosfolipidele și proteinele care alcătuiesc surfactantul sunt ambalate în structuri celulare cunoscute sub numele de corpuri lamelare. Aceste structuri sunt, de asemenea, importante pentru o anumită prelucrare a proteinelor surfactante, care este necesară pentru ca proteinele să se maturizeze și să devină funcționale., Surfactantul este eliberat din celulele pulmonare și se răspândește peste țesutul care înconjoară alveolele. Această substanță scade tensiunea superficială, ceea ce împiedică alveolele să se prăbușească după expirație și ușurează respirația.genele SFTPB și SFTPC oferă instrucțiuni pentru a face surfactant protein-B (SP-B) și surfactant protein-C (SP-C), respectiv, două dintre cele patru proteine din surfactant. Aceste două proteine ajută la răspândirea surfactantului pe suprafața țesutului pulmonar, ajutând la proprietatea de scădere a tensiunii superficiale a surfactantului., În plus, SP-B joacă un rol în formarea corpurilor lamelare.

mutațiile genei SFTPB determină un tip de disfuncție a surfactantului, uneori denumită deficiență de SP-B. Aceste mutatii duce la reducerea sau absența mature SP-B. În plus, SFTPB mutații genetice cauza anomalii în prelucrarea de SP-C, rezultând într-o lipsă de mature SP-C și o acumulare de neprocesate forme de SP-C. Aceste modificări conduc la tulburări de surfactant compoziție și a scăzut surfactant funcție. Pierderea surfactantului funcțional ridică tensiunea superficială în Alveole, provocând probleme severe de respirație., Combinația dintre disfuncția SP-B și SP-C poate explica de ce semnele și simptomele deficienței SP-B sunt atât de severe.mutațiile genei SFTPC sunt implicate într-un tip de disfuncție a surfactantului numit uneori disfuncție SP-C. Aceste mutații au ca rezultat o reducere sau absența SP-C matur și acumularea de forme anormale de SP-C. Nu este clar care dintre aceste rezultate cauzează semnele și simptomele disfuncției SP-C. Lipsa SP-c matură poate duce la compoziția anormală a surfactantului și la scăderea funcției surfactantului., Alternativ, cercetările sugerează că proteinele SP-c prelucrate anormal formează o formă tridimensională greșită și se acumulează în interiorul celulelor pulmonare. Aceste proteine rătăcite pot declanșa un răspuns celular care are ca rezultat deteriorarea și moartea celulelor. Această deteriorare poate perturba producția și eliberarea surfactantului.gena ABCA3 oferă instrucțiuni pentru a face o proteină care se găsește în membrana care înconjoară corpurile lamelare. Proteina ABCA3 transportă fosfolipidele în corpuri lamelare unde formează surfactant., Proteina ABCA3 pare, de asemenea, să fie implicată în formarea corpurilor lamelare.mutațiile genei ABCA3, care determină un tip de disfuncție a surfactantului denumită uneori deficiență ABCA3, duc la reducerea sau absența funcției proteinei. Fără funcția proteinei ABCA3, transportul fosfolipidelor surfactante este scăzut. În plus, formarea corpului lamelar este afectată, ceea ce determină procesarea anormală a mutațiilor genei SP-B și SP-C. ABCA3 are ca rezultat compoziția și funcția anormală a surfactantului., S-a sugerat că mutațiile care elimina ABCA3 proteine funcția provoca forme severe de surfactant disfuncție, și mutații care lasa urme reziduale ABCA3 activitate provoca forme mai blande ale bolii.