sindromul Usher este o afecțiune caracterizată prin pierderea parțială sau totală a auzului și pierderea vederii care se agravează în timp. Pierderea auzului este clasificată ca senzorineurală, ceea ce înseamnă că este cauzată de anomalii ale urechii interne. Pierderea vederii este cauzata de un ochi boala numită retinită pigmentară (RP), care afectează stratul de țesut sensibil la lumină din spatele ochiului (retina). Pierderea vederii apare pe măsură ce celulele sensibile la lumină ale retinei se deteriorează treptat., Pierderea vederii nocturne începe mai întâi, urmată de pete orb care se dezvoltă în vederea laterală (periferică). De-a lungul timpului, aceste pete orb mări și fuziona pentru a produce viziune tunel. În unele cazuri, vederea este afectată în continuare de încețoșarea lentilei ochiului (cataracta). Cu toate acestea, multe persoane cu retinită pigmentară păstrează o viziune centrală pe tot parcursul vieții.cercetătorii au identificat trei tipuri majore de sindrom Usher, desemnate ca tipuri I, II și III., Aceste tipuri se disting prin severitatea pierderii auzului, prezența sau absența problemelor de echilibru și vârsta la care apar semnele și simptomele. Tipurile sunt împărțite în subtipuri pe baza cauzei lor genetice.majoritatea persoanelor cu sindrom Usher de tip I se nasc cu pierdere severă până la profundă a auzului. Pierderea progresivă a vederii cauzată de retinita pigmentară devine evidentă în copilărie. Acest tip de sindrom Usher provoacă, de asemenea, anomalii ale sistemului vestibular, care este partea urechii interne care ajută la menținerea echilibrului și orientării organismului în spațiu., Ca urmare a anomaliilor vestibulare, copiii cu această afecțiune au probleme cu echilibrul. Ei încep să stea independent și să meargă mai târziu decât de obicei și pot avea dificultăți în a merge cu bicicleta și a juca anumite sporturi.sindromul Usher de tip II se caracterizează prin pierderea auzului de la naștere și pierderea progresivă a vederii care începe în adolescență sau la vârsta adultă. Pierderea auzului asociată cu această formă de sindrom Usher variază de la ușoară la severă și afectează în principal capacitatea de a auzi sunete de înaltă frecvență., De exemplu, este dificil pentru persoanele afectate să audă sunete de vorbire înalte și moi, cum ar fi cele ale literelor d și t. gradul de pierdere a auzului variază în interiorul și în rândul familiilor cu această afecțiune și poate deveni mai sever în timp. Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul II nu este asociat cu anomalii vestibulare care cauzează dificultăți în echilibru.

persoanele cu sindrom Usher de tip III se confruntă cu pierderea auzului și pierderea vederii începând ceva mai târziu în viață., Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul III este de obicei asociat cu auzul normal la naștere. Pierderea auzului începe de obicei în timpul copilăriei sau adolescenței târzii, după dezvoltarea vorbirii și devine mai severă în timp. Până la vârsta mijlocie, majoritatea persoanelor afectate au o pierdere profundă a auzului. Pierderea vederii cauzată de retinita pigmentară se dezvoltă, de asemenea, la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Unele persoane cu sindrom Usher tip III dezvoltă anomalii vestibulare care cauzează probleme de echilibru.