ce este sindromul triple X?sindromul Triple X este o afecțiune genetică rară care afectează numai femeile. Poate fi denumit și sindromul trisomiei X sau 47, XXX. o trisomie este o afecțiune genetică în care există trei copii ale unui cromozom. Masculii și femelele se nasc de obicei cu 46 de cromozomi în total, aranjați în 23 de perechi. O copie a fiecărui cromozom din pereche vine de la mamă, iar cealaltă copie din pereche vine de la tată. A 23-a pereche de cromozomi este cunoscută sub numele de cromozomi sexuali., În mod normal, femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Sindromul Triple X se întâmplă atunci când o femeie se naște cu un cromozom X suplimentar și, prin urmare, are un total de 47 de cromozomi. pentru unele fete și femei cu sindrom Triplu X, toate celulele lor conțin trei cromozomi X. La alte femei cu sindrom Triplu X, unele celule au trei cromozomi X, în timp ce altele au cele două cromozomi X obișnuiți — acest lucru este denumit mozaicism., Gradul de mozaicism (numărul de celule cu trei cromozomi X) poate varia de la un procent mic până la aproape 100%.

cât de frecvent este sindromul triple X?

afecțiunea apare la aproximativ una din fiecare 1.000 de nașteri de sex feminin. În Statele Unite, aproximativ 150.000 de femele au sindromul triple X. Cu toate acestea, se crede că numărul total de femei afectate este mai mare, deoarece multe sunt probabil nediagnosticate. De exemplu, unele surse estimează că doar 10% dintre femelele cu această afecțiune sunt diagnosticate.

ce cauzează sindromul triple X?,sindromul Triple X este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom X suplimentar la femei. Cu toate acestea, nu este de obicei moștenit de la un părinte afectat. Cele mai multe cazuri sunt cauzate de erori în replicarea și divizarea cromozomilor în timpul formării celulelor de ou sau spermatozoizi și apar complet din întâmplare.

mamele de vârstă maternă avansată (femeile care au peste 35 de ani la momentul nașterii) par să aibă un risc crescut de a avea o fiică cu sindrom triple X., Persoanele cu sindrom mozaic Triplu X au celule cu un cromozom X suplimentar ca urmare a unei modificări aleatorii care apare o perioadă de timp în timpul diviziunii celulare embrionare.

care sunt simptomele sindromului triple X?

există un grad mare de variație în rândul fetelor și femeilor cu sindrom triple X. Unele persoane nu prezintă simptome sau simptomele lor sunt atât de ușoare încât trec neobservate. Alte fete și femei pot avea anumite caracteristici — precum și probleme psihologice sau medicale — asociate cu sindromul triple X., Simptomele pot fi mai pronunțate la femeile cu un procent mai mare de celule cu trei cromozomi X. o caracteristică fizică consistentă este că femelele cu Triplu X sunt mai înalte decât fetele de aceeași vârstă și/sau mai înalte decât au prezis înălțimile părinților lor. În caz contrar, caracteristicile fizice pot fi subtile, inclusiv:

• ochii cu distanțe mari (cunoscuți sub numele de hipertelorism).
• pliuri verticale ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor (cunoscute sub numele de pliuri epicantale).
• degete mici curbate sau îndoite (cunoscute sub numele de clinodactyly).
• tonus muscular slab (cunoscut sub numele de hipotonie).,în unele cazuri, pot exista probleme medicale, cum ar fi:
  • îmbătrânirea ovariană prematură sau eșecul: disfuncția precoce și/sau eșecul ovarelor, care pot fi asociate cu probleme de fertilitate. deformări Genito-urinare sau disfuncții: ovarele și / sau rinichii pot fi malformate.
  • convulsii.
  • diferențe în structura inimii.
  • afecțiuni autoimune, cum ar fi hipotiroidismul. unele fete cu sindrom triple X prezintă întârzieri de dezvoltare sau probleme psihologice sau cognitive., Acestea pot include:
    • tulburare de deficit de atenție: este mai probabil ca fetele cu sindrom Triplu X să aibă dificultăți de concentrare în școală decât fetele fără sindrom triplu X.
    • tulburări de dispoziție: tulburările de dispoziție includ cel mai frecvent anxietate și depresie.
    • întârzieri de dezvoltare: slăbiciune musculară sau tonus muscular slab poate duce la întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi mersul pe jos.
    • dizabilități de învățare.
    • probleme sociale: fetele cu sindrom triple X pot avea probleme cu comunicarea sau interacțiunile sociale., Acestea pot fi predispuse la stima de sine scazuta.
    • tulburări cognitive sau intelectuale ușoare: IQ-ul este adesea în intervalul normal și, de obicei, cu doar 10 până la 15 puncte mai mic decât frații.
    Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

    Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

    

    enews

    Cleveland Clinic este o organizație non-profit academic medical center., Publicitatea pe site-ul nostru ajută la susținerea misiunii noastre. Nu aprobăm produsele sau serviciile clinicii non-Cleveland. Politica