sindromul Klippel-Feil este o entitate eterogenă complexă care are ca rezultat fuziunea vertebrală cervicală. Două sau mai multe vertebre cervicale nesegmentate sunt de obicei suficiente pentru diagnosticare.

Epidemiologie

există o predilecție Feminină recunoscută 1. Sindromul Klippel-Feil are o incidență de 1: 40.000-42.000 2.

prezentare clinică

triada clinică clasică a gâtului scurt, a liniei părului scăzut și a mișcării restrânse a gâtului este considerată a fi prezentă la <50% dintre pacienții cu acest sindrom.,se crede că rezultă din segmentarea defectuoasă de-a lungul axei de dezvoltare a embrionului în timpul a 3-A până la A 8-a săptămână de gestație.

Asociații

• Sprengel deformare a umărului (a se vedea imaginea)
• Wildervanck sindromul
• sindromul Duane
• anomalii ale arcului aortic și vase de ramificare, de exemplu, carotide, arterele subclaviculare
• vertebrale scolioza
• hernie de disc 3
• spondiloza cervicala 3
• tulburări renale, de exemplu, ageneză renală unilaterală 2

clasificare

există două clasificări:

1., Clasificarea inițială (descris de Maurice Klippel și Andre Feil): trei tipuri grupate în funcție de gradul și localizarea vertebrală fusion, precum și asociate anomalii vertebrale 2:

• de tip I: fuziune de multe de col uterin și vertebre toracice superioare
• de tip II: fuziunea a două sau trei vertebre cu asociat hemivertebrae, occipitoatlantal de fuziune sau de alte a coloanei vertebrale cervicale anomalii
• de tip III: fuziune cervicală cu toracice inferioare sau lombare vertebrale fuziune

2., Clasificare actualizată (de Clarke și colab. 6) grupate după modele de moștenire, anomalii asociate și nivelul axial al fuziunii cele mai anterioare.,

caracteristici Radiografice

radiografie Simplă

• vertebrale fuziune: punte cu fațete și apofizele spinoase
• anteroposterior îngustare a corpurilor vertebrale (viespe talie semn)
• hemivertebrae
• omovertebral os
• spina bifida
• asociate scoliozei și diformitatea Sprengel

Pe flexie/extensie radiografii, nu va fi mai mică mișcare între segmente fuzionate, și a crescut de circulație între non-punte cu porțiuni.,CT este capabil să imagineze mai bine multe dintre caracteristicile observate pe radiografia simplă și, în plus, poate demonstra stenoza canalului. Îngustarea canalului Central este în general asociată cu modificări degenerative secundare. Este un instrument valoros pentru evaluarea anatomiei osoase și este foarte util în planificarea preoperatorie.

RMN

RMN este indicat la pacienții cu deficite neurologice. Este excelent în demonstrarea stenozei canalului și a compresiei cordonului. Disc umflatura si hernia pot fi identificate care pot atenteze și deteriora măduva spinării., MR imaging poate dezvălui, de asemenea, asociate condiții, cum ar fi myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, și malformație Chiari I 4,5. Anomalii ale cordonului ombilical asociate sunt observate în 12% din cazuri 5.

tratament și prognostic

nu există un tratament definitiv. Modificările stilului de viață și activitățile preventive includ evitarea sporturilor de contact, cum ar fi rugby-ul. Bretelele și tracțiunea gâtului pot oferi o ușurare simptomatică. Sechelele Adverse, cum ar fi durerea, în ciuda managementului conservator și a instabilității progresive, pot beneficia de decompresie chirurgicală, cu sau fără fuziune.,d etimologie

Klippel-Feil sindromul a fost inițial descris de Maurice Klippel și Andre Căzut în 1912 2 cu pacienții având o triadă de:

1. gât scurt
2. mic posterior parului
3. gamă limitată de mișcare

diagnostic Diferențial

Diferentiale pentru topit apariții ale coloanei cervicale includ:

• spondilita anchilozantă
• complicatii ale diskitis: cronice
• chirurgicale de fuziune: lipsa de viespe talie semn și fuziune a fețelor articulare și apofizele spinoase sunt indicii utile
• artrită idiopatică juvenilă