ce este sindromul Angelman?sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos și provoacă întârzieri severe de dezvoltare, dizabilități de învățare, probleme de mers și echilibru, convulsii și alte probleme de sănătate. Anomaliile unei gene specifice cauzează sindromul Angelman.

cine este probabil să aibă sindromul Angelman?sindromul Angelman poate afecta orice grup rasial sau etnie. Simptomele încep de obicei să fie observate atunci când copiii au vârsta cuprinsă între 6 și 12 luni.,

cât de frecvent este sindromul Angelman?sindromul Angelman afectează unul din 12.000 până la 20.000 de copii născuți. Sindromul afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

ce cauzează sindromul Angelman?cele mai multe cazuri de sindrom Angelman rezultă din anomalii ale genei UBE3A. Aceste modificări apar la începutul dezvoltării fetale, înainte de nașterea unui copil.o persoană poate avea simptome de sindrom Angelman, deoarece părți ale genei UBE3A sunt inactive sau lipsesc (aproximativ 70% din cazuri). Modificările structurale ale UBE3A pot duce, de asemenea, la sindromul Angelman (aproximativ 11% din cazuri).,anomaliile genei UBE3A apar de obicei spontan, ceea ce înseamnă că nu sunt moștenite. Într-un număr mic de cazuri, copiii nu moștenesc o copie normală a cromozomului 15 de la mama lor (de exemplu, ar putea moșteni două copii ale cromozomului 15 de la tatăl lor), ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Angelman.într-un procent mic de cazuri, cauza sindromului Angelman este necunoscută (aproximativ 5 până la 10% din cazuri).

care sunt simptomele sindromului Angelman?

simptomele sindromului Angelman variază de la o persoană la alta.,cts

Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

enews