Shwachman-Diamond sindrom este o afectiune mostenita, care afectează multe părți ale corpului, în special a măduvei osoase, pancreas, și oase.funcția majoră a măduvei osoase este de a produce noi celule sanguine. Acestea includ celulele roșii din sânge, care transportă oxigenul în țesuturile organismului; celulele albe din sânge, care luptă împotriva infecțiilor; și trombocitele, care sunt celule sanguine care sunt necesare pentru coagularea normală a sângelui., În Shwachman-Diamond sindrom, măduva osoasă defecțiuni și nu face unele sau toate tipurile de celule albe din sânge. Un deficit de neutrofile, cel mai frecvent tip de celule albe din sânge, provoacă o afecțiune numită neutropenie. Majoritatea persoanelor cu sindrom Shwachman-Diamond au cel puțin episoade ocazionale de neutropenie, ceea ce le face mai vulnerabile la infecții, implicând adesea plămânii (pneumonie), urechile (otita medie) sau pielea., Mai puțin frecvent, de măduvă osoasă anomalii duce la un deficit de celule roșii din sânge (anemie), care determină oboseală și slăbiciune, sau o reducere în valoare de trombocite (trombocitopenie), care poate duce la ușor vânătăi și sângerări anormale.persoanele cu sindrom Shwachman-Diamond au un risc crescut de mai multe complicații grave legate de funcționarea defectuoasă a măduvei osoase., În mod special, au o mai mare decât media sansa de a dezvolta sindrom mielodisplazic (MDS) și anemie aplastică, care sunt tulburări cauzate de sange anormale de celule stem, și un cancer de sânge-formarea de țesut cunoscut sub numele de leucemie acuta mieloida (AML).

Shwachman-Diamond sindromul afectează, de asemenea, pancreas, care este un organ care joacă un rol esențial în digestie. Una dintre funcțiile principale ale acestui organ este de a produce enzime care ajută la descompunerea și utilizarea nutrienților din alimente., La majoritatea sugarilor cu sindrom Shwachman-Diamond, pancreasul nu produce suficient din aceste enzime. Această afecțiune este cunoscută sub numele de insuficiență pancreatică. Sugarii cu insuficiență pancreatică au probleme cu digerarea alimentelor și absorbția nutrienților și vitaminelor necesare creșterii. Ca urmare, ele au adesea scaune grase, mirositoare (steatoree); sunt lent să crească și să câștige în greutate (eșecul de a prospera); și experiență malnutriție. Insuficiența pancreatică se îmbunătățește adesea odată cu vârsta la persoanele cu sindrom Shwachman-Diamond.,anomaliile scheletice sunt o altă trăsătură comună a sindromului Shwachman-Diamond. Multe persoane afectate au probleme cu formarea și creșterea oaselor, cel mai adesea afectând șoldurile și genunchii. Densitatea osoasă scăzută este, de asemenea, frecvent asociată cu această afecțiune. Unii sugari afectați se nasc cu o cușcă îngustă și coaste scurte, care pot provoca probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Combinația de anomalii scheletice și creșterea lentă duce la statură scurtă la majoritatea persoanelor cu această tulburare.,

complicațiile Shwachman-Diamond sindromul poate afecta mai multe alte părți ale corpului, inclusiv ficat, inima, sistemul endocrin (care produce hormoni), ochi, dinți și piele. În plus, studiile sugerează că sindromul Shwachman-Diamond poate fi asociat cu vorbirea întârziată și dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi ședința, în picioare și mersul pe jos.