arestarea diviziunea anterioară este considerat a avea loc în timpul perioadei de creier diviziune între a treia și a cincea săptămâni de gestație. EPH este o anomalie mai puțin frecventă, cu o incidență de 1 la 16 000 de nou-născuți vii.,
Cea mai severă formă de HPE, alobar HPE este caracterizat printr-o lipsă totală de separarea anterioară, cu o monoventricle, topit thalami, absent calos, și asociat pe linia mediană facială anomalii, cum ar fi hipotelorismul, ciclopie, micro și enopthalmia, și despicat buzelor/palatului. În general, deși se spune că gradul de dismorfism facial este paralel cu gradul de malformație intracraniană, opusul nu este întotdeauna adevărat. Acești copii au un prognostic slab și este posibil să nu supraviețuiască dincolo de copilărie.,cea mai puțin severă formă de HPE, HPE lobară în care este prezentă o separare mai mare a emisferelor cerebrale și a ventriculelor laterale. Se observă, de asemenea, fuziunea variabilă a talamilor și formarea incompletă a corpului calos. Spre deosebire de tipul alobar, deformările faciale nu sunt de obicei prezente. Acești copii pot supraviețui până la vârsta adultă, dar sunt retardați mintal.
intermediar arestarea divizia rezultate în semilobar HPE, cu parțială formarea ventriculilor laterali, topit thalami, și absent calos., Acești copii pot sau nu pot avea anomalii faciale și supraviețuirea se află între cele asociate cu tipurile alobar și lobar .
la începutul anilor 1890, Profesorul Hans Chiari, un Austriac anatomopathologist la Universitatea germană din Praga, Cehoslovacia, descris anomalii congenitale care ar fi mai târziu numit malformație Chiari tip I-IV. Chiari malformații sunt un tip de rhombencephalic anomalii. Aceste anomalii se caracterizează prin alungirea descendentă sau deplasarea amigdalelor cerebeloase sau a vermisului în canalul spinal cervical .,Chiari malformație de tip I (CM I) este tipul cel mai puțin severă, care implică deplasarea caudală a amigdalelor cerebeloase inferioare planului foramen magnum cu 3-5 mm. acest CM i este asociat cu diverse descoperiri anatomice care implică craniul, coloana vertebrală, meningele și măduva spinării. Hidrocefalia este rară în acest tip, observată doar la 10% dintre copiii cu această malformație. Syringomyelia este observată la 45% -75% dintre pacienții cu CM I. CM I este în mare parte congenital și se prezintă în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Prezentarea este diversă. Cefaleea este cea mai frecventă caracteristică de prezentare., Este clasic descris ca un sub-occipitală, dureri de cap sau dureri de gat declanșată sau exacerbată de Valsalva-astfel de manevre (cum ar fi tuse sau strecurat) .malformația Chiari de tip II (CM II) este cea mai frecventă formă. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de malformație „clasic” sau „Arnold-Chiari”. Aceasta este o malformație pancerebrală, iar cea mai izbitoare caracteristică a acestei malformații implică fosa posterioară. CM II este un grup larg de malformații care implică atât neuroectoderm, cât și mezoderm., Anomaliile neuroectodermice includ deplasarea caudală a amigdalelor cerebeloase și a vermisului, precum și a trunchiului caudal (medulla și, variabil, pons), printr-un foramen magnum mărit în canalul spinal cervical. Mesodermal anomalii implica membranoase craniu și basicranium care include o mică fosă posterioară, o joase tentorium cu un prea-mărit tentorial incisura, un fost scurtă clivus, și dantelate de oase.această malformație Chiari II este invariabil asociată cu meningomielocelul., CM II se prezintă de obicei la naștere și este acum identificat din ce în ce mai mult în scanarea anatomică de rutină prenatal. Sugarii pot avea neurogenă disfagie (prezentarea ca hrănire săraci, sufocare, regurgitare, pneumonie de aspirație), paralizia corzilor vocale (care cauzează alterarea fonație, un răgușită sau de înaltă ținută morală plânge), tulburari respiratorii drive (prezentarea ca de apnee sau stop respirator), sau stridor. Hidrocefalia este mai frecventă în acest tip, ceea ce va produce mai multe semne caracteristice ale presiunii intracraniene crescute .malformația Chiari tip III (CM III) este o formă rară., Chiari a descris-o inițial ca o hidrocefalocelă cerebeloasă cervicală, care implică hernierea unei părți a cerebelului într-un meningocel occipital, cervical sau occipital-cervical, împreună cu deplasarea caudală a medulei. Hidrocefalia este prezentă în jumătate din cazuri și este de tip obstructiv.malformația Chiari tip IV (CM IV) este cea mai puțin frecventă, dar cea mai severă formă de CM, caracterizată printr-un cerebel incomplet sau nedezvoltat (hipoplazie cerebeloasă sau aplazie) și modificări ale pons cu o deformare „piept de porumbel” a trunchiului cerebral .,malformația Chiari II cu mielomeningocel coexistent cuprinde una dintre cele mai frecvente malformații severe ale sistemului nervos central (SNC). HPE este o malformație mai puțin frecventă, dar la fel de complexă a SNC. Conform literaturii disponibile, malformația Chiari II și HPE diferă în ceea ce privește momentul insultei teratogene și aberația de dezvoltare propusă. HPE apare din cauza insultei embrionare timpurii, sugerând că malformațiile au fost incompatibile cu dezvoltarea fetală ulterioară., Aberațiile de dezvoltare care au ca rezultat malformația Chiari II apar mai târziu în dezvoltarea embriologică sau în viața fetală timpurie. Coexistența acestor malformații HPE și Chiari II este de obicei incompatibilă cu viața și probabil explică raritatea cu care aceste malformații sunt raportate să apară împreună .Britton a raportat un caz de HPE semilobar cu varianta Arnold Chiari asociată, în care un copil prematur de sex feminin sa născut la o mamă cu preeclampsie. S-a constatat că bebelușul are macrocefalie cu meningomielocel toracolumbar și hemitorax stâng distorsionat., Neuroimagistica a evidențiat separarea anterioară parțială a unui monoventricul dominant în două ventricule laterale, thalami fuzionat, falx parțial și cortexul cerebral subțire. Copilul a murit după 24 de ore de viață, având în vedere întreruperea măsurilor de susținere .
Rollins și colab. a raportat un caz similar la sugarul născut în viață, care a prezentat ulterior la vârsta de 13 luni cu microcefalie, convulsii și întârziere de dezvoltare globală . Mittelbronn și colab. au raportat un caz similar în constatările lor neuropatologice post-mortem .alte cazuri de HPE cu anomalii asociate au fost raportate de Harlow et al., în care HPE a fost asociat cu regresia caudală a anomaliei spinării la un copil de sex masculin pe termen viu și Chen și colab. a raportat un copil născut mort, cu meningocel lombar, cebocefalie și HPE alobar .
Holoprozencefalia și malformație Chiari II comune anomalii morfologice care cuprind displazii de cytoarchitecture, dysgenetic sau absent calos și structurilor liniei, și hidrocefalie de severitate variabilă. Acestea sunt anomalii nespecifice și apar în asociere cu numeroase malformații cerebrale sindromice și nonsindromice .,multe teorii au fost propuse pentru a explica cauzele malformației Chiari, dar niciuna dintre cauze nu este clară. McLone și Knepper au combinat aceste teorii într-o „teorie unificată” a malformației Chiari. În acest concept, ei au propus închiderea incompletă a tubului neural și dereglările mecanice rezultate sunt cauza principală a anomaliilor intracraniene găsite la pacienții cu malformații mielomeningocele și Chiari II., Prezența atât a unui defect de tub neural deschis, cât și a ocluziei spinale incomplete determină pierderea jgheaburilor de lichid cefalorahidian (LCR), rezultând o scădere ulterioară a presiunii intracraniene. CSF se scurge prin canalul central și, prin urmare, nu este reținut în sistemul ventricular. Absența forței motrice a LCR ventriculare în timpul dezvoltării fetale are ca rezultat o expansiune slabă a bolții craniene, rezultând o mică fosa posterioară. Fosa posterioară îngustată neașteptat duce la deplasarea caudală a trunchiului cerebral și a cerebelului prin foramen magnum., Această teorie explică, de asemenea, dezvoltarea hidrocefaliei datorită supraaglomerării posteriorului; cu ieșirea CSF blocată sau afectată la foramina lui Luschka și Magendie, apare ventriculomegalie progresivă .există opinii diferite cu privire la cauza HPE. Potrivit Probst, severe median prosencephalic disgenezii sub organizarea influența prechordal mesoderm rezultate în HPE, în timp ce Muller și O’Rahilly a concluzionat că un defect în mesencephalic crestei neurale pot fi geneza HPE., Barkovich și Quint a sugerat că lipsa de formarea de fisuri este esențial anomalie în HP și că acesta rezultă din numărul mic de mesenchyme care în mod normal investește aprofundarea de groove separarea dezvoltarea emisferelor cerebrale .
anomalii în malformație Chiari II sunt caracterizate prin mesodermal displazie și prematură a condensului de bază de craniu, mici și displazice inferioară a nervilor cranieni ganglionii, deficit de tentorium agățat cerebel, hipoplazică și dysmorphic cerebel, și îngroșat meningelui bazal., Toate aceste anomalii pot fi atribuite mezenchimului defect sau deficitar. Rolul mezenchimului în patogeneza malformației Chiari II este explicat slab în literatura de specialitate.
importanța rol de susținere a mesenchyme în faza inițială de neurulation a fost subliniat de embriologi care rețineți că mezenchimale deficit poate provoca defecte de tub neural. În perioada timpurie a embriogenezei, mesenchyme celulele încep să înconjoare creierul mic, la data de tub neural închidere și continuă să se răspândească în mezencefal și cerebel niveluri., Meningele, tentoriul și ganglionii nervilor cranieni sunt derivați din mezenchim .