ce este scleroza tuberoasă?

scleroza Tuberoasă (numit, de asemenea, scleroza tuberoasă, sau TSC) este o rara, multi-sistem boala genetica care provoaca non-canceroase (benigne) tumori să crească în creier și în alte organe vitale, cum ar fi rinichii, inima, ochii, plămânii și pielea., De obicei, afectează sistemul nervos central și poate duce la o combinație de simptome, inclusiv convulsii, dezvoltare intelectuală afectată, autism, probleme de comportament, anomalii ale pielii și boli de rinichi.

severitatea simptomelor variază foarte mult. Simptomele variază de la ușoare—permițând oamenilor să trăiască o viață independentă și productivă—până la simptome mai severe care pot afecta viața de zi cu zi și chiar pot pune viața în pericol. Multe persoane cu TSC prezintă dovezi ale tulburării în primul an de viață., Cu toate acestea, caracteristicile clinice pot fi subtile inițial, iar multe semne și simptome durează ani de zile pentru a se dezvolta. Ca urmare, TSC poate fi nerecunoscut sau diagnosticat greșit de ani de zile.

numele sclerozei tuberculoase provine de la nodulii asemănători tuberculilor sau cartofilor din creier, care se calcifică odată cu vârsta și devin tari sau sclerotice. TSC apare în toate rasele și grupurile etnice și în ambele sexe.

top

ce cauzează scleroza tuberculoasă?

TSC este cauzată de defecte sau mutații pe două gene—TSC1 și TSC2., Doar una dintre gene trebuie afectată pentru ca TSC să fie prezentă. Gena TSC1 se află pe cromozomul 9 și produce o proteină numită hamartin. Gena TSC2 se află pe cromozomul 16 și produce proteina tuberin. Oamenii de știință cred că aceste proteine acționează ca supresoare de creștere prin inhibarea activării unei proteine numite mTOR. Pierderea reglării mTOR apare în celulele care lipsesc fie hamartin, fie tuberin, ceea ce duce la diferențierea și dezvoltarea anormală și la generarea de celule lărgite, așa cum se observă în leziunile cerebrale TSC.

top

este TSC moștenit?,

Deși unele persoane moștenesc tulburare de un părinte cu TSC, majoritatea cazurilor apar ca fiind sporadice cazuri datorită nouă, mutații spontane în TSC1 sau TSC2—sensul niciun părinte nu are tulburare sau defect de gene(s). În schimb, o genă defectă apare mai întâi la individul afectat.

în cazurile în care TSC este moștenit, un singur părinte trebuie să aibă gena defectă pentru a o transmite unui copil (numită moștenire autosomală dominantă). Dacă un părinte are TSC, fiecare copil are o șansă de 50% de a dezvolta tulburarea., Copiii care moștenesc TSC pot să nu aibă aceleași simptome ca părintele lor și pot avea fie o formă mai ușoară, fie o formă mai severă a tulburării.

în cazuri rare, oamenii dobândesc TSC printr-un proces numit mozaicism gonadal. Acești indivizi au părinți fără defecte aparente în cele două gene care provoacă tulburarea. Cu toate acestea, acești părinți pot avea un copil cu TSC, deoarece o parte din una dintre celulele reproductive ale părintelui (spermă sau ouă) poate conține mutația genetică fără ca celelalte celule ale corpului să fie implicate., În cazurile de mozaicism gonadal, testarea genetică a unei probe de sânge ar putea să nu dezvăluie potențialul de transmitere a bolii la descendenți.

top

care sunt semnele și simptomele TSC?

TSC poate afecta multe sisteme diferite ale corpului, provocând o varietate de semne și simptome care variază de la foarte ușoare până la destul de severe. Simptomele comune includ:

tumorile benigne sunt cele mai frecvente în creier, rinichi, inimă, plămâni și piele. Tumorile canceroase sunt rare în TSC, iar cele care apar afectează în primul rând rinichii.,ns sunt văzute în TSC:

• tuberi corticali, pentru care boala este numit, în general, se formează pe suprafața creierului, dar pot apărea, de asemenea, în zonele profunde ale creierului
• și nodulii subependimali (SEN), care formează în pereții ventriculilor—cavitățile pline cu lichid din creier, și
• subependimal gigant celule astrocitoame (SEGA), care se dezvolta din SEN și să crească, astfel încât acestea pot bloca fluxul de lichid în creier—care provoacă o acumulare de lichid și presiune care pot duce la dureri de cap și vedere încețoșată.,

tumorile numite rabdomioame cardiace se găsesc adesea în inimile sugarilor și copiilor mici cu TSC și sunt adesea observate la examenele prenatale cu ultrasunete pentru făt. Dacă tumorile sunt mari sau există mai multe tumori, ele pot bloca circulația și pot provoca moartea. Cu toate acestea, dacă nu provoacă probleme la naștere—când în majoritatea cazurilor sunt la cea mai mare dimensiune—de obicei devin mai mici cu timpul și nu afectează individul în viața ulterioară.,

tumori Benigne numite phakomas sunt, uneori, găsite în ochii persoanelor cu TSC, care apar ca pete albe pe retină. În general, acestea nu provoacă pierderea vederii sau alte probleme de vedere, dar pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea bolii.

tumori și chisturi suplimentare pot fi găsite în alte zone ale corpului, inclusiv ficatul, plămânul și pancreasul. De asemenea, pot apărea chisturi osoase, polipi rectali, fibromuri ale gingiilor și gropi dentare.

crizele afectează majoritatea persoanelor cu TSC la un moment dat în timpul vieții lor., În timp ce unele tipuri de convulsii cauzate de TSC au ca rezultat mișcări convulsive evidente, altele modifică conștientizarea, comportamentul sau tonul postural fără convulsii. Convulsiile pot fi, de asemenea, dificil de controlat prin medicație și, uneori, se utilizează intervenții chirurgicale sau alte măsuri.

dizabilitățile Cognitive afectează unele persoane cu TSC. Întârzierea dezvoltării apare la aproximativ jumătate până la două treimi din persoanele cu TSC. Întârzierile variază de la dizabilități ușoare de învățare la deficiențe severe.,

probleme de Comportament, inclusiv agresivitate, furie bruscă, deficit de atentie tulburare de hiperactivitate, acționează, tulburarea obsesiv-compulsiva, și repetitive, distructive, sau auto-mutilarea comportament apar la copii cu TSC și poate fi dificil de a gestiona. Aproximativ o treime din copiii cu TSC îndeplinesc criteriile pentru tulburarea spectrului de autism.

anomaliile cutanate variază foarte mult la persoanele cu TSC. Majoritatea nu provoacă probleme, dar sunt utile în diagnosticare. Unele cazuri pot provoca desfigurare, necesitând tratament., Cele mai frecvente anomalii cutanate includ:

• Hypomelanic macule („cenușă de frunze pete”), care sunt de culoare albă sau bricheta patch-uri de piele, care pot apărea oriunde pe corp și sunt cauzate de o lipsa de pigment pielii sau melanina—substanța care dă culoarea pielii sale.
• Faciale angiofibromas (de asemenea, numit adenoma sebaceum) sunt pete rosiatice sau umflaturi care apar pe fata (uneori asemănătoare acnee) și constau din vase de sânge și țesut fibros.,
• plăcile de frunte sunt ridicate, zone decolorate pe frunte, care sunt comune și unice pentru TSC și pot ajuta medicii să diagnosticheze tulburarea.
• patch-urile Shagreen sunt zone de piele groasă, piele cu pietriș, de obicei găsite pe partea inferioară a spatelui sau a gâtului.
• Unghială sau subungual fibroame sunt mici, carnoase tumori care cresc în jurul și de sub unghiile de la picioare sau unghiile și ar putea avea nevoie să fie eliminate chirurgical în cazul în care mări sau de a provoca sângerare. Acestea apar de obicei mai târziu în viață, cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani.,
• pielii Alte caracteristici care nu sunt unice pentru indivizii cu TSC, inclusiv molluscum fibrosum sau tag-uri pielii, care apar de obicei pe partea din spate a gâtului și umerilor; café au lait pete sau plat maro mărcilor; și poliomielită, un smoc sau patch-uri de păr alb, care pot apărea la nivelul scalpului sau pleoape.

problemele renale, cum ar fi chisturile și angiomiolipoamele (creșteri benigne ale țesutului gras și ale celulelor musculare) apar la aproximativ 70 până la 80% dintre persoanele cu TSC. Acestea apar de obicei între vârstele 15 și 30.,

• chisturile sunt de obicei mici, apar în număr limitat și, cel mai adesea, nu cauzează probleme grave. Un procent foarte mic de persoane cu TSC dezvolta un număr mare de chisturi în timpul copilăriei, ceea ce poate duce la sângerare, anemie, și insuficiență renală.
• Angiomiolipoamele sunt cele mai frecvente leziuni renale în TSC și pot fi găsite la persoanele fără TSC. Angiomiolipoamele cauzate de TSC se găsesc de obicei în ambii rinichi și în majoritatea cazurilor nu produc simptome. Cu toate acestea, ele pot crește uneori atât de mari încât provoacă durere sau insuficiență renală., De asemenea, poate apărea sângerare din angiomiolipoame, provocând atât durere, cât și slăbiciune. Dacă sângerarea severă nu se oprește în mod natural, pot exista pierderi severe de sânge, ducând la anemie profundă și o scădere a tensiunii arteriale care pune viața în pericol, necesitând asistență medicală urgentă.
• Alte rare probleme renale includ carcinom cu celule renale, în curs de dezvoltare dintr-un un lipom de grăsime, și oncocytomas, tumori benigne unice pentru indivizii cu TSC.

leziunile pulmonare sunt prezente la aproximativ o treime din femeile adulte cu TSC și sunt mult mai puțin frecvente la bărbați., Leziunile pulmonare includ limfangioleiomiomatoza (LAM) și hiperplazia pneumocitară multifocală multinodulară (MMPH). LAM este o tulburare asemănătoare tumorii în care celulele proliferează în plămâni și există o distrugere pulmonară cu formarea chisturilor. O serie de simptome pot apărea cu LAM, multe persoane TSC fără simptome, în timp ce altele suferă de respirație, care poate progresa și poate fi severă. MMPH este o tumoare mai benignă care apare la bărbați și femei în mod egal.

top

cum este diagnosticat TSC?

diagnosticarea TSC se bazează pe criterii clinice., Primul indiciu poate fi prezența convulsiilor sau dezvoltarea întârziată. În alte cazuri, primul semn poate fi pete albe pe piele (macule hipomelanotice) sau identificarea rabdomiomului tumorii cardiace.

Diagnostic de tulburare se bazează pe un examen clinic atent în combinație cu tomografie computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului—care poate arăta tuberculi în creier, și o ecografie a inimii, ficatului și rinichilor, care pot prezenta tumori în aceste organe., Medicii ar trebui să examineze cu atenție pielea pentru o largă varietate de piele caracteristici, unghiile și unghiile de la picioare pentru unghială fibroame; dinților și gingiilor dentare gropi și/sau guma de mestecat, fibroame; și ochii pentru leziuni retiniene. O mică lampă de mână care folosește lumina neagră, altfel cunoscută sub numele de lumină ultravioletă, poate prezenta macule hipomelanotice care sunt uneori greu de văzut la sugari și persoane cu piele palidă sau echitabilă. Un medic cu experiență în diagnosticul TSC ar trebui să evalueze un potențial pacient.,

la sugari, TSC poate fi suspectat dacă copilul are rabdomioame cardiace la naștere sau convulsii (în special tipul numit spasme infantile) în primele șase luni de viață. Cu o examinare atentă a pielii și a creierului, poate fi posibilă diagnosticarea TSC la un copil foarte mic. Cu toate acestea, mulți copii nu sunt diagnosticați decât mai târziu în viață, când încep convulsiile lor și apar alte simptome, cum ar fi angiofibromele faciale.

top

cum este tratat TSC?,

nu există tratament pentru TSC, deși tratamentul este disponibil pentru o serie de simptome. Medicamentele antiepileptice pot fi utilizate pentru a controla convulsiile. Vigabatrin este un medicament deosebit de util în TSC și a fost aprobat de US Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul spasmelor infantile în TSC, deși are efecte secundare semnificative., FDA a aprobat medicamentul everolimus (Afinitor®) pentru a trata astrocitoamele cu celule gigant subependimale (tumori cerebrale SEGA) și tumorile renale angiomiolipom, în plus față de convulsiile intractabile (convulsii care nu sunt controlate bine de medicamente). Medicamente specifice pot fi prescrise pentru probleme de comportament. Programele de intervenție, inclusiv programele școlare speciale și diverse terapii (cum ar fi terapiile fizice, profesionale și de vorbire) pot beneficia persoanele cu nevoi speciale și probleme de dezvoltare., Chirurgia poate fi necesară în cazul complicațiilor legate de tuberculi, noduli subependimali sau SEGA, precum și în riscul de hemoragie din tumorile renale. Insuficiența respiratorie datorată LAM poate fi tratată cu terapie suplimentară cu oxigen sau transplant pulmonar, dacă este severă.

deoarece TSC este o afecțiune de-a lungul vieții, indivizii trebuie monitorizați în mod regulat de către un medic pentru a se asigura că primesc cele mai bune tratamente posibile. Datorită numeroaselor simptome variate ale TSC, se recomandă îngrijirea de către un clinician cu experiență în tulburare.,

studiile de laborator de bază au relevat o perspectivă asupra funcției genelor TSC și au condus la utilizarea inhibitorilor de rapamicină (mTOR) și a medicamentelor asociate pentru tratarea unora dintre manifestările TSC.

top

care este prognosticul?

prognosticul pentru persoanele cu TSC este foarte variabil și depinde de severitatea simptomelor. Acei indivizi cu simptome ușoare, de obicei, fac bine și au o speranță de viață normală, acordând atenție problemelor specifice TSC., Persoanele care sunt grav afectate pot suferi de retard mintal sever și epilepsie persistentă.

toate persoanele cu TSC sunt expuse riscului de afecțiuni care pot pune viața în pericol legate de tumorile cerebrale, leziunile renale sau LAM. Monitorizarea continuă de către un medic cu experiență în TSC este importantă. Cu îngrijire medicală adecvată, majoritatea persoanelor cu tulburare pot aștepta cu nerăbdare speranța de viață normală.

top

ce cercetare se face?,

în Cadrul Guvernului Federal, principalul susținător al cercetărilor privind TSC este Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral (NINDS). NINDS, parte a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), este responsabil pentru susținerea și efectuarea cercetărilor asupra creierului și a sistemului nervos central. NINDS desfășoară activități de cercetare în laboratoarele sale de la NIH și sprijină, de asemenea, studii prin granturi către instituțiile medicale majore din întreaga țară., Oamenii de știință speră că cunoștințele dobândite în urma acestei cercetări pot îmbunătăți diagnosticul și testarea genetică pentru TSC și pot conduce la noi căi de tratament, metode de prevenire și, în cele din urmă, la un leac.

Institutul Național al Inimii, Plămânului și sângelui și Institutul Național al cancerului, de asemenea componente ale NIH, susțin și desfășoară cercetări privind TSC.,

NINDS-finanțat de oameni de știință se folosesc de animale sau de celule pe baza de modele pentru a înțelege:

• rolul TSC1/TSC2 și calea mTOR în neurodezvoltării,
• mecanismele care duce la epilepsie si autism la TSC,
• comune mecanisme legate de neuro-tulburări de dezvoltare, și
• cum TSC mutatii contribuie la disfuncții cognitive și dizabilități intelectuale.,

Într-o singură NINDS-a sprijinit clinic cercetatorii studiaza eficacitatea de intervenție timpurie cu vigabatrin, o antiseizure medicamente, pe prevenirea crizelor și îmbunătățirea neurocognitive rezultate la sugari cu TSC.

NIH Boli Rare Clinice Rețea de Cercetare (RDCRN) promovează cercetări medicale privind bolile rare, prin furnizarea de sprijin pentru studii clinice și facilitarea colaborării, studiu de înscriere și schimbul de date., RDCRN include de Dezvoltare Synaptopathies Consorțiu care sprijină istorie naturală, imagistica, și biomarker de identificare pentru TSC și legate de tulburări neurodevelopmentale.

eforturile de cercetare și planificare TSC sunt coordonate prin intermediul grupului de lucru Trans-NIH TSC, care include reprezentanți ai institutelor NIH, Alianța sclerozei tuberoase și programele de Cercetare Medicală ale Departamentului Apărării., Scopul grupului este de a împărtăși progresele în înțelegerea patologiei bolii și a strategiilor de tratament și de a identifica oportunitățile de a sprijini activitățile care vor continua progresul cercetării.

top

de unde pot obține mai multe informații?pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de NINDs, contactați rețeaua de resurse și informații ale creierului (BRAIN) a Institutului la:

BRAIN
P. O., Cutie 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:

Scleroza Tuberoasă Alianței
801 Roeder Road, Suite 750
Silver Spring, MD 20910-4467
301-562-9890;
800-225-6872

Organizația Națională pentru boli Rare (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810

203-744-0100
800-999-NORD (6673)

„Scleroza Tuberoasă Foaie de Fapt”, NINDS

NIH Publicația Nr., 20-NS-1846, Martie 2020

Înapoi la Scleroza Tuberoasă Pagina de Informații

a se Vedea o listă cu toate NINDS Tulburări

Publicaciones en Español

Esclerosis tuberosa

Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892

NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.

toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.