Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare care este clasificat ca o tulburare pervazivă de dezvoltare prin DSM-IV. Mulți susțin că acest lucru este un mis-clasificare la fel cum ar fi pentru a include astfel de afecțiuni ca sindromul X fragil, scleroza tuberoasă, sau sindromul Down unde se poate vedea autist caracteristici. Simptomele acestei tulburări sunt cel mai ușor confundate cu cele ale sindromului Angelman și autismului., Caracteristicile clinice includ o decelerare a ratei de creștere a capului (inclusiv microcefalie în unele) și a mâinilor și picioarelor mici. Se remarcă, de asemenea, mișcări stereotipice, repetitive ale mâinilor, cum ar fi gura sau răsucirea. Simptomele bolii includ tulburări cognitive și probleme cu socializarea, acestea din urmă în perioada de regresie. Socializarea se îmbunătățește de obicei în momentul în care intră în școală. Fetele cu sindrom Rett sunt foarte predispuse la tulburări gastro-intestinale și până la 80% au convulsii. De obicei, nu au abilități verbale, iar aproximativ 50% dintre femei nu sunt ambulatorii., Scolioza, eșecul de creștere și constipația sunt foarte frecvente și pot fi problematice.

cauza

sindromul Rett (simbolizat RTT) este cauzat de mutații sporadice ale genei MECP2 situate pe cromozomul X. Afectează aproape exclusiv fetele-fetușii masculi cu tulburare rareori supraviețuiesc la termen. Dezvoltarea este de obicei normală până la 6-18 luni, când limbajul și reperele motorii regresează, utilizarea intenționată a mâinilor este pierdută și se observă decelerarea dobândită în rata de creștere a capului (rezultând microcefalie în unele)., Stereotipurile mâinilor sunt tipice și neregularitățile de respirație, cum ar fi hiperventilația, respirația sau suspinul, sunt observate în multe. La început, se poate observa un comportament asemănător autismului. Sindromul Rett este de obicei cauzat (95% sau mai mult) de o mutație de novo la copil (deci este moștenit de la o mamă normală genotipic, adică fără o mutație MECP2). De asemenea, poate fi moștenit de la mamele fenotipice normale care au o mutație germinativă în gena care codifică proteina de legare a metil-CpG-2, MECP2. MECP2 se găsește aproape de capătul brațului lung al cromozomului X la Xq28., O formă atipică de sindromul Rett, caracterizate prin spasme infantile sau epilepsie cu debut precoce, poate fi, de asemenea, cauzată de o mutație a genei care codifică p-kinazei dependente-5 (CDKL5). Sindromul Rett afectează unul din 12.500 de femei născute vii până la vârsta de 12 ani.majoritatea persoanelor cu sindrom Rett sunt femei. O explicație dată pentru aceasta a fost că defectul genetic care a provocat sindromul Rett la femei a provocat letalitate embrionară la bărbați (adică bărbații cu mutații MECP2 care cauzează boala au murit înainte de a se naște)., În timp ce o ipoteză plauzibilă, cercetări mai recente au contrazis această explicație. Incidența Rett la bărbați nu este cunoscută. severitatea sindromului Rett la femei poate varia în funcție de tipul și poziția mutației MECP2 și de modelul inactivării cromozomului X. În general, se presupune că 50% din celulele unei femei utilizează cromozomul X matern, în timp ce celelalte 50% utilizează cromozomul X patern (vezi x-inactivarea)., Cu toate acestea, dacă majoritatea celulelor din creier activează cromozomul X cu alela funcțională MECP2, individul va avea sindrom Rett foarte ușor; de asemenea, dacă majoritatea neuronilor activează cromozomul X cu alela MECP2 mutantă, individul va avea sindrom Rett foarte sever la fel cum fac bărbații cu mutații MECP2 (deoarece au doar un cromozom X).dezvoltarea și simptomele sugarii cu sindrom Rett se dezvoltă în mod normal până la vârsta de 6-18 luni., Dezvoltarea neurologică tinde spre platou după această scurtă perioadă de dezvoltare normală și este urmată de regresia abilităților dobândite anterior. Caracteristicile timpurii sunt similare cu cele ale autismului. Prin urmare, este ușor să diagnosticați greșit sindromul Rett pentru autism.,>

plâns neconsolat

evitarea contactului vizual

lipsa sociale/emoționale reciprocitate

lipsa generală de interes

semnificativ afectată utilizarea unor comportamente nonverbale care să reglementeze interacțiunea socială

pierderea de vorbire

Simptome de sindromul Rett, care sunt, de asemenea, prezente în paralizie cerebrală (regresie de tipul văzut în sindromul Rett ar fi neobișnuit în paralizia cerebrală; această confuzie rar ar trebui să fie făcute):

• posibilitatea de statura, și/sau ar putea fi neobișnuit de proportionat pentru că de dificultate de mers pe jos sau de malnutriție din cauza dificultăți de înghițire.,
• hipotonie
• întârziat sau absent capacitatea de a mers pe jos
• aluri dificultăți
• ataxie
• microcefalie, în unele – anormal cap mic, bietul cap de creștere
• unele forme de spasticitate
• coree – mișcări spasmodice de mână sau muschii faciali
• distonie
• bruxism – scrâșnit din dinți

Simptome pot stabiliza pentru multe decenii, în special de interacțiune și funcția cognitivă, cum ar fi a face alegeri. Comportamentul Anti-social se poate schimba la un comportament extrem de social. Funcțiile motorului pot încetini pe măsură ce apar rigiditatea și distonia., Convulsiile pot fi problematice, cu o gamă largă de severitate. Scolioza apare în majoritatea cazurilor și necesită o intervenție chirurgicală corectivă în aproximativ 10%. Cei care rămân ambulatori tind să aibă o progresie mai mică a scoliozelor.în prezent, nu există nici un tratament pentru sindromul Rett, deși au existat unele rezultate promițătoare cu terapia genică la șoareci.,al dificultăților

comportament intervenții

Comune terapii de droguri includ:

• antiepileptice medicamente
• anti-reflux medicamente
• anti-constipație medicamente
• ajutoare de somn
• Isrs
• anti-psihotice (de comportamente auto-rău)
• beta-blocante rar pentru QT prelungit, sindromul

Mortalitate

Masculii cu patogeni MECP2 mutații mor de obicei în primii 2 ani de encefalopatie severă, dacă nu au un cromozom X suplimentar (de multe ori descris ca sindromul Klinefelter), sau somatice mosaicism.,femelele pot trăi până la 60 de ani sau mai mult.,s LCR nervoase factori de creștere

O mare parte din decese sunt abrupte, dar cele mai multe au nici o cauză identificabilă; în unele cazuri moartea este rezultatul cel mai probabil de:

• spontane trunchiul cerebral disfuncție
• stop cardiac
• convulsii
• inima problemă de conducere – anormal de interval QT prelungit pe ECG

Vezi și

• tulburări ale Creierului
• tulburări Psihice
• retard Mental
• tulburari Fizice

Note

• „Getting A Read on Rett Syndrome”, Science 8 December 2006: Vol. 314. nr. 5805, pp., 1536 – 1537
• progresul este raportat pe un tip de Autism

lectură suplimentară

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Sindromul Rett. Copilul Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett la NINDS

• Internațional Sindromul Rett Asociere
• marea BRITANIE Sindromul Rett Asociere
• RSRF Sindromul Rett Fundatia de Cercetare
• Blue Bird Cerc Rett Centru
• Sindromul Rett Society of Alberta
• Studiul a constatat o inversare de defecte neurologice într-un model de mouse-ul de Sindromul Rett.,sia, sindromul Landau-Kleffner, lisp) · Scholastic skills (dislexie, disgrafie, sindromul Gerstmann) · funcția Motorie (dispraxia de dezvoltare)
  Omniprezentă: Autism · sindromul Rett · sindromul Asperger Comportamentale și emoționale,
  copilărie și adolescență debut

  ADHD · tulburări de Comportament · de Opoziție sfidătoare tulburarea · tulburarea de anxietate de Separare · mutism Selectiv · tulburare Reactivă de atașament · tulburare de Tic · sindromul Tourette · Vorbire (balbism · aglomera)

  Aceasta pagina foloseste Creative Commons Licențiate de conținut de la Wikipedia (în opinia autorilor).,