CVS este oferită în sarcini în care există un risc ridicat de a avea o afecțiune ereditară gravă., Acest lucru ar putea fi pentru că:
- sunt peste 35 de ani
- ai avut o sarcina anterioara în cazul în care copilul a avut probleme, cum ar fi o anomalie cromozomială sau alta afectiune grava de sanatate
- aveți un istoric familial de o condiție, cum ar fi fibroza chistica sau distrofie musculară
- un test de screening prenatal, cum ar fi combinate primul trimestru de screening test sau test prenatal non-invaziv (NIPT), a sugerat ca bebelusul ar putea avea o problemă de sănătate
UN CV-urilor se face de obicei intre saptamanile 11 si 14 de sarcina., În circumstanțe speciale, CV-urile pot fi efectuate mai târziu, dar nu trebuie efectuate înainte de 10 săptămâni de sarcină.riscul ca CVS să provoace complicații, cum ar fi avortul spontan sau defectele la naștere la copil, ar fi mai mare dacă ar fi efectuat înainte de săptămâna 10 a sarcinii.
CVS sau amniocenteză?CVS este o alternativă la amniocenteză, unde se ia o probă din lichidul amniotic al mamei pentru testare. CVS poate fi efectuat mai devreme decât amniocenteza, care se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină.,
rezultatele din amniocenteză pot dura 2 până la 3 săptămâni. Acest lucru poate însemna că sarcina dvs. se află într-un stadiu mai avansat, în jur de 20 de săptămâni sau mai mult, înainte de a putea lua în considerare rezultatele.dacă aveți riscul de a transmite o afecțiune genetică copilului dumneavoastră, medicul dumneavoastră sau moașa vor putea discuta testele cu dumneavoastră și vă vor explica de ce ar putea fi necesare. De asemenea, vă pot ajuta să luați o decizie, dacă este necesar, cu privire la continuarea sarcinii.în unele cazuri, puteți fi îndrumat către un consilier genetic (un profesionist din domeniul sănătății instruit în genetică)., Ei vor discuta despre riscul dvs. de a transmite anumite afecțiuni genetice și vă pot oferi sfaturi despre ce trebuie să faceți atunci când obțineți rezultatele CVS.
cum se efectuează?
în timpul CVS, un eșantion de celule, numite „celule de vilozități corionice”, este prelevat din placentă utilizând una dintre procedurile de mai jos:
- CVS Transabdominal — un ac este introdus prin abdomen, observat în permanență prin ecografie. Acul nu intră în sacul amniotic sau nu se apropie de copil. Procedura se efectuează sub anestezie locală.,CVs Transcervical-un tub este introdus prin colul uterin (gâtul uterului) și observat prin ultrasunete. Nu aveți nevoie de un anestezic — este similar cu un frotiu Papanicolau.testul durează aproximativ 5 minute, deși întreaga consultare va dura aproximativ 30 de minute. CVS a fost descris ca fiind inconfortabil, mai degrabă decât dureros, și pot exista unele crampe după aceea, care sunt similare cu crampe menstruale.
cum funcționează CVS?la începutul sarcinii, embrionul se împarte în 2 părți. O parte se dezvoltă în copil; cealaltă parte se dezvoltă în placentă.,
partea embrionului care formează placenta începe ca secțiuni asemănătoare degetelor cunoscute sub numele de „vilozități corionice”. Acestea se strecoară în peretele uterului pentru a se apropia de vasele de sânge ale mamei.vilozitățile corionice se formează atunci când ovulul fertilizat se divide, ceea ce înseamnă că au exact același ADN ca embrionul, inclusiv orice posibilă anomalie genetică. Orice defect al vililor corionice va fi, de asemenea, prezent în făt.CVS crește riscul de avort spontan, dar numai 1 din 100 de sarcini care se termină cu avort spontan s-ar datora direct CVS., Acest risc este în plus față de „riscul de fond” de avort spontan pe care toate femeile îl au la începutul sarcinii din cauze naturale. Este important să discutați riscul de avort cu medicul, moașa sau consilierul genetic.cifra specifică pentru riscul unui avort spontan depinde de experiența medicului care face testul și de dificultatea pe care o are în obținerea eșantionului. Prin urmare, este important ca un test CVS să fie efectuat numai de un medic cu experiență în această tehnică și trebuie făcut după a 11-a săptămână de sarcină.,
este posibil să aveți unele sângerări vaginale după un CVS. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce vă puteți aștepta după testare și despre ce simptome să aveți grijă.
obținerea rezultatelor
după efectuarea CVS, eșantionul de vilozități corionice va fi dus la un laborator, astfel încât celulele să poată fi examinate la microscop. Numărul de cromozomi din celule poate fi numărat, iar structura cromozomilor poate fi verificată pentru orice anomalii. Dacă CVS este efectuat pentru a testa o tulburare genetică specifică, celulele din eșantion pot fi, de asemenea, testate pentru aceasta., CVS este estimat a fi aproximativ exacte în 99 de cazuri din 100.cu toate acestea, nu se poate testa pentru fiecare defect de naștere și este posibil să nu dea rezultate concludente. În aproximativ 1 din fiecare 100 de cazuri, rezultatele CVS nu pot fi complet sigure că cromozomii din făt sunt normali. Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi necesar să se efectueze teste suplimentare, cum ar fi examinarea cromozomilor din celule de la părinți. De asemenea, poate fi necesar să existe amniocenteză (un test alternativ în care o probă de lichid amniotic este luată de la mamă) pentru a confirma un diagnostic.,primul rezultat ar trebui să fie disponibil în câteva zile, iar acest lucru vă va spune dacă a fost descoperită o problemă majoră a cromozomilor. Rezultatele complete, inclusiv condiții mai mici și mai rare, pot dura 2 până la 3 săptămâni pentru a reveni, deși dacă testul caută o tulburare specifică, rezultatele pot dura până la o lună. Pentru majoritatea femeilor care au CVS, rezultatele procedurii vor fi „normale”. Aceasta înseamnă că bebelușul nu va avea niciuna dintre tulburările testate.,este ocazional posibil să aibă un rezultat normal, dar apoi copilul se naște fie cu condiția care a fost testat pentru sau cu o altă condiție genetică. Acest lucru se datorează faptului că un rezultat normal al testului nu poate exclude orice tulburare genetică posibilă. Dacă testul dvs. este „pozitiv”, copilul dvs. are tulburarea pentru care a fost testat. Veți putea discuta pe deplin implicațiile. Nu există nici un tratament pentru cele mai multe condiții cromozomiale. Prin urmare, trebuie să luați în considerare cu atenție opțiunile.,
Acestea vor include:
- continuarea sarcinii, în timp ce colectarea de informații despre boală, astfel că sunteți pregătit pentru a îngriji copilul
- întreruperea sarcinii
Dacă aveți în vedere încetarea, discutați cu medicul dumneavoastră sau moașă. Aceștia vă pot oferi informații și sfaturi importante și vă pot îndruma către un consilier, dacă doriți.