Teste pe un șase-inch-timp mumificat schelet din Chile a confirma că acesta reprezintă rămășițele unui nou-născut cu multiple mutații în gene cheie.în ciuda faptului că era de mărimea unui făt, testele inițiale au sugerat că oasele erau ale unui copil cu vârsta cuprinsă între șase și opt ani.,aceste caracteristici extrem de neobișnuite au determinat speculații sălbatice despre originea sa.acum, Testarea ADN indică faptul că vârsta estimată a oaselor și a altor anomalii ar fi putut fi rezultatul mutațiilor genetice.detalii despre lucrare au fost publicate în revista Genome Research.în plus față de înălțimea sa excepțional de mică, scheletul avea mai multe caracteristici fizice neobișnuite, cum ar fi mai puține coaste decât se așteptau și un cap în formă de con.

rămășițele au fost descoperite inițial într-o pungă din orașul minier abandonat de nitrați La Noria., De acolo, și-au găsit drumul într-o colecție privată din Spania.unii s-au întrebat dacă rămășițele, numite Ata după Regiunea Atacama unde au fost descoperite, ar putea fi de fapt rămășițele unei primate non-umane. Un documentar, numit Sirius, chiar a sugerat că ar putea fi o dovadă a vizitelor extraterestre.

investigarea genetică

noua cercetare pune aceste idei să se odihnească.

o echipă științifică a analizat genomul individului – planul genetic pentru un om, conținut în nucleul celulelor.,ei au folosit deja acest lucru pentru a confirma că individul era uman. Acum, echipa a prezentat dovezi că Ata a fost un nou-născut de sex feminin cu mutații multiple în gene asociate cu nanism, scolioză și anomalii ale mușchilor și scheletului.

„Ce a fost frapant și ne-a determinat să speculeze devreme că era ceva ciudat cu oasele a fost aparenta maturitate de oase (densitate și formă)”, a declarat Garry Nolan, un profesor de microbiologie și imunologie de la Universitatea Stanford School of Medicine din California.,el a declarat pentru BBC News: „a existat o maturizare proporțională a oaselor, făcând corpul să pară mai matur, în ciuda faptului că specimenul era el însuși mic. Această discrepanță a condus o mare parte din cercetare. Deci, credem că una sau mai multe dintre genele mutante au fost responsabile pentru acest lucru.”

rezultatele au aratat patru noul single nucleotide variante (SNVs) – un tip de mutație genetică – în gene care au fost cunoscute de a provoca boli osoase, cum ar fi scolioza sau luxații, precum și două mai SNVs în genele implicate în producerea de colagen.,ata a avut, de asemenea, 10 perechi de coaste, mai degrabă decât 12 – o caracteristică care nu a mai fost văzută niciodată la om.

„credem că fata a fost născută moartă sau a murit imediat după naștere”, a spus Prof Nolan.

„ea a fost atât de grav malformată încât nu a putut să se hrănească. În starea ei, ar fi ajuns la terapie intensivă neonatală. cu toate acestea, accesul la îngrijiri medicale avansate a fost probabil indisponibil în regiunea Chiliană îndepărtată unde a fost găsită. Starea intactă a scheletului sugerează că nu are mai mult de 40 de ani.,Prof Nolan a început investigația științifică a Ata În 2012, când un prieten a sunat spunând că ar fi găsit un „străin”.

el a explicat: „în timp ce aceasta a început ca o poveste despre extratereștri și a devenit internațională – este într-adevăr o poveste a unei tragedii umane. O femeie a avut un copil malformat, a fost păstrat într-o manieră și apoi „hocked”, sau vândute. oamenii de stiinta au spus ca studiile viitoare ale Ata au avut potentialul de a imbunatati intelegerea noastra a bazei de baza a tulburarilor scheletice genetice – cu potentialul de a ajuta pe altii.,”analiza unui eșantion nedumerit precum genomul Ata ne poate învăța cum să gestionăm probele medicale actuale, care pot fi conduse de mutații multiple”, a declarat Atul Butte, directorul Institutului pentru științe computaționale ale sănătății de la Universitatea din California, San Francisco.

” când studiem genomul pacienților cu sindroame neobișnuite, pot exista mai multe gene sau căi implicate genetic, ceea ce nu este întotdeauna luat în considerare.”

Prof Nolan spune că cercetările suplimentare privind îmbătrânirea osoasă precoce a Ata ar putea beneficia într-o zi de pacienți., „Poate că există o modalitate de a accelera creșterea oaselor la persoanele care au nevoie de ea, la persoanele care au pauze proaste”, a spus el. „Nimic de genul acesta nu a mai fost văzut înainte. Cu siguranță, nimeni nu s-a uitat în genetica ei.”

el a adăugat: „Cred că ar trebui să fie returnat în țara de origine și îngropat în conformitate cu obiceiurile localnicilor.”

urmărește-l pe Paul pe Twitter.