CHICAGO – perioada neonatală și copilărie sunt deosebit de critică pentru pacienții cu ihtioza, pentru că compromisă funcția de barieră a crește riscul de morbiditate și mortalitate.”există date minime în prezent pentru a ghida managementul pacienților cu ihtioză, făcându-l un moment de incertitudine”, a declarat Brittany Craiglow, MD, la Congresul Mondial de Dermatologie Pediatrică., „Veți dori să obțineți toate mâinile pe punte pentru îngrijirea acestor pacienți. Și nu uitați de familie-implicați-i cât mai mult în îngrijire. Liniștește-i; normalizează-le sentimentele, recunoaște-le.”

Doug Heyde/Front Stiri Medicale

Dr. Brittany Craiglow

Cazuri de moderată până la severă, ihtioza sunt rare, tulburări genetice, care afectează doar aproximativ 200 de nașteri în Statele Unite, în fiecare an, a spus Dr. Craiglow, un pediatru dermatolog cu Yale University, New Haven, Connecticut., „Asta înseamnă că, chiar și la un centru academic major, nu veți vedea multe dintre aceste cazuri.”

Există șase general fenotipuri de ihtioza, care diferă de la o eventuală „mature” fenotip și sunt asociate cu numeroase gene: colodiu copil, armura ca scară, exuberant vernix, eritrodermie și scară, bule și eroziuni și generalizată la scară.

colodiu copil fenotipul este caracterizat printr-o strălucitoare pergament, cum ar fi membrană care acoperă corpul copilului, ectropion, și fisuri, și este frecvent asociat cu autosomal recesiv ihtioză congenitală (ARCI)., „Aproximativ 10% dintre bebelușii cu ARCI se vindecă de sine, așa că vor continua să aibă o piele în mare parte normală”, a spus Dr.Craiglow. Liniile directoare pentru gestionarea acestui fenotip pot fi găsite în Jurnalul Academiei Americane de Dermatologie (2012 Dec;67:1362-74).scara asemănătoare armurii este patognomonică pentru ihtioza arlechinului. „Această afecțiune este asociată cu cea mai mare mortalitate în perioada neonatală”, a spus ea., „În plus față de complicațiile potențiale asociate cu alte fenotipuri, bebelușii cu ihtioză arlechină pot avea, de asemenea, probleme legate de constricția mișcării și a flexibilității și a ischemiei digitale.”Sfaturi pentru gestionarea practică a acestui fenotip au fost publicate online în revista Pediatrics (2017 Jan;139).fenotipul exuberant de hiperkeratoză vernix / cefalică apare, în general, la copiii cu sindrom de keratită-ihtioză-surditate (KID) și sindrom de prematuritate ihtioză (IPS)., Considerații speciale la copil includ un test de auz și examen oftalmologic, în timp ce considerații speciale în IPS includ compromisul respirator și diateza atopică. Microscopia electronică este diagnostică, caracterizată prin corpuri curbilinii în stratul granular.fenotipul eritrodermic și la scară apare cel mai frecvent în sindromul Arci și Netherton. „Considerații speciale în sindromul Netherton includ eșecul de a prospera / eșecul de creștere”, a spus Dr. Craiglow. „Anomaliile arborelui de păr sunt de obicei prezente mai târziu, iar suportul nutrițional este cu adevărat important.,Bulla și eroziunile sunt semne distinctive ale ihtiozei epidermolitice/superficiale. La biopsie, hiperkeratoza epidermolitică este diagnostică pentru acest fenotip. În același timp, cazurile cu piele normală sau xeroză sunt sugestive pentru ihtioza legată de X, ihtioza vulgaris, eritrokeratoderma și sindromul Sjögren-Larsson.

testarea genetică pentru ihtioză este în general disponibilă, a spus Dr. Craiglow. Ea a sfătuit clinicienii să obțină o probă la scurt timp după naștere pentru a confirma diagnosticul clinic, pentru a ajuta la evaluarea prognosticului și pentru a permite consilierea genetică., „Este important să ajutăm la identificarea celor cu risc de complicații sistemice”, a spus ea. „Obținerea acoperirii de asigurare poate fi mai ușoară atunci când este trimisă în timpul internării în spital.”

bebelușii cu ihtioză congenitală moderată până la severă sunt de obicei îngrijiți în UTI neonatală a unui centru de îngrijire terțiară de către o echipă multidisciplinară formată din Neonatologie, dermatologie, asistență medicală, nutriție și genetică, precum și oftalmologie, otolaringologie, ortopedie, chirurgie plastică și servicii spirituale/religioase în multe cazuri. „Acești copii au adesea o termoreglare afectată”, a spus Dr.Craiglow., „Trebuie să fie într – o izoletă, în general cu umiditate undeva între 50% și 70% – nu o doriți prea mare, deoarece se pot supraîncălzi. De asemenea, este important să le scoateți din izoletă și într-un pătuț deschis când sunt gata. Acest lucru poate ajuta la lipire și s-a dovedit că scade șederea în spital.infecția este un vinovat comun pentru morbiditate și mortalitate. „În general, nu există o mulțime de date care să ne ghideze managementul; dar, în general, nu recomandăm antibiotice profilactice”, a spus Dr.Craiglow., „Unii oameni fac culturi de supraveghere doar pentru a ști ce microbi există în cazul în care există semne de infecție. Uita-te pentru nivelul de vigilență, pentru că ei nu sunt întotdeauna de gând să aibă o febră. Căutați instabilitate hemodinamică, iritabilitate sau hrănire slabă și aveți un prag scăzut pentru a vă face culturile și a trata, dacă este necesar.controlul durerii este un aspect imperativ al managementului durerii.

„parametrii tipici ai durerii nou-născuților de expresie facială și ton de extremitate pot fi greu de interpretat”, a spus ea., „Uitați-vă la ritmul cardiac, tensiunea arterială, plânsul, nivelul de excitare și aveți un prag scăzut pentru a trata durerea, în special înainte de schimbarea pansamentelor. Acetaminofen și AINS și chiar opioide, în unele cazuri, ar putea fi indicate. Familiile vor să știe că durerea este controlată în mod adecvat.retinoizii sunt utilizați în general la pacienții cu ihtioză de arlechin. „În Statele Unite, vom folosi, în general acitretin, dar nu există nici o formulare lichidă, deci va trebui să se înroleze ajutorul de la o farmacie pentru a amesteca o formulare de 0,5-0,1 mg/kg pe zi,” Dr. Craiglow spus., „Vrei să începi cât de repede poți. Retinoizii topici, cum ar fi tazarotenul, sunt, de asemenea, o opțiune.”