ce este imunodeficiența combinată severă?

imunodeficiența combinată severă (SCID) este o tulburare genetică foarte rară, care afectează între 50 și 100 de copii născuți în SUA în fiecare an. SCID este adesea numit „boala bubble boy”, făcută cunoscută de filmul din 1976 ” the Boy in the Bubble plastic. în esență, copiii cu SCID nu au capacitatea de a produce un sistem imunitar., Sistemul imunitar uman patrulează în mod constant, protejează și apără organismul de toate tipurile de” dușmani”, inclusiv:

• bacterii
• virusuri
• paraziți
• ciuperci

sistemul imunitar are rădăcină mai întâi în măduva osoasă a fătului în curs de dezvoltare. Acolo unele celule stem se maturizează în cele din urmă în cele două tipuri de celule care joacă cel mai mare rol în prevenirea infecției: celulele T (celulele albe din sânge care identifică și atacă „invadatorii” percepuți) și celulele B (celulele albe din sânge care produc anticorpi împotriva infecției).,

un copil cu SCID:

• nu poate produce celule T
• nu are celule B funcționale (deoarece nu există celule T cu care să lucreze)
• nu are practic niciun sistem imunitar

fără un sistem imunitar funcțional, un copil cu SCID nu are cum să prevină infecțiile., El sau ea va fi la risc constant pentru:

• pneumonie
• diaree cronică
• afte, infecții ale gurii și a pielii
• multe alte tipuri de infectie, inclusiv severe infecții virale și bacteriene invazive sau infecții fungice

Cum avem grijă de imunodeficiență combinată severă

Spitalul de Copii din Boston are o lungă istorie de îngrijire pentru copii cu complexe tulburări ale sistemului imunitar. Clinicienii din divizia noastră de alergie și imunologie sunt lideri internaționali în înțelegerea și tratarea afecțiunilor rare precum SCID.,majoritatea copiilor cu SCID primesc un transplant de celule stem (cunoscut și sub numele de transplant de măduvă osoasă), astfel încât să poată dezvolta noi celule albe din sânge, alimentându-și sistemul imunitar. Centrul de Transplant de celule Stem pentru copii Dana-Farber/Boston – unul dintre primele centre de transplant pediatric din țară — are o instalație de transplant de celule stem de ultimă generație, concepută special pentru copiii și adolescenții supuși transplantului de celule stem-minimizând expunerea lor la toxine dăunătoare.,

terapia genică pentru SCID

Boston Children ajută la conducerea unui studiu internațional de terapie genică pentru SCID. Studiul-care transplantează celule stem modificate genetic din măduva osoasă a unui copil – poate însemna o nouă abordare promițătoare pentru combaterea și înfrângerea bolii. Aflați mai multe despre programul nostru de terapie genică.