ce afecțiuni sau tulburări pot fi observate la bebelușii fără celule T sau cu celule T scăzute?principalul motiv pentru care TRECs sunt testate la nou-născuți este detectarea SCID, dar pot fi identificate și alte afecțiuni.,itate

Sindromul DiGeorge

sindroame Genetice asociate cu un nivel scăzut celulele T

Limfopenie (scăderea numărului de limfocite) din copilarie

Alte imunodeficiențe primare

Secundar deficit de celule T de la pierderea de celule T

imunodeficiență Combinată Severă (SCID)

Tranzitorii imunosupresie maternă medicamente sau anumite virale expuneri în timpul sarcinii

Toți copiii cu nivel scăzut de celule T ar trebui să fie evaluate de către un clinice imunolog pentru a ajuta familiile și pediatri decide cel mai bun tratament și un plan de monitorizare pentru fiecare copil nevoile individuale.,

sunt celulele T scăzute frecvente la copii?aproximativ, 1 din 20.000 de copii au celule T scăzute pe baza datelor din screeningul nou-născutului.

câți copii cu un test TREC anormal au celule T scăzute care nu sunt asociate cu SCID?40-50% dintre bebelușii cu un test TREC anormal au celule T scăzute. Dintre acestea, aproximativ două treimi vor avea celule T scăzute care nu sunt asociate cu SCID.

cum sunt finalizate testele?Departamentul de sănătate al fiecărui stat va determina tipurile și ordinea altor teste care trebuie finalizate, astfel încât procesul exact poate varia de la stat la stat., Indiferent de detaliile specifice, este necesară o testare mai definitivă pentru a stabili un diagnostic. Va trebui să vă aduceți copilul, astfel încât o persoană instruită în extragerea sângelui de la bebelușii mici să colecteze o cantitate mică de sânge al copilului dvs. pentru testare. În general, testarea de bază va include un număr complet de sânge cu diferențial (CBC cu diff) care arată diferitele tipuri de celule albe din sânge ale sistemului imunitar. De obicei, sugarii cu TRECs anormale vor avea, de asemenea, un număr scăzut de limfocite Absolute (cunoscut și sub numele de ALC)., Studiile privind limfocitele vor număra numărul de limfocite.de obicei, unele teste ale funcției celulelor T se fac pentru a determina cât de bine funcționează celulele T, cel puțin într-o eprubetă. Cel mai frecvent tip de test este proliferarea limfocitelor la mitogeni. Mitogenii sunt substanțe derivate din plante care stimulează celulele T sănătoase și funcționale să prolifereze, dar nu și cele defecte. În acest test, celulele T ale pacientului sunt incubate cu mitogeni diferiți într-o eprubetă și apoi se măsoară capacitatea celulelor de a se diviza sau prolifera ca răspuns la acești stimuli., Deși un rezultat normal este oarecum liniștitor, există date limitate care sugerează că un rezultat normal de proliferare se corelează cu buna funcționare a celulelor T din organism. Cele mai multe laboratoare se va verifica cel puțin două dintre următoarele trei mitogenii – phytohemagglutinin, cârmâz sau concanavalin A.

De scăzut de celule T pot rezulta din anomalii cromozomiale, medicul dumneavoastră poate comanda un test numit cariotip, care este un test de sange care identifică și evaluează mărimea, forma și numărul de cromozomi de la un pacient de probă., Un test înrudit, numit fluorescență hibridizare in situ (de asemenea, cunoscut sub numele de pește) este deosebit de util în excluderea sindroame, cum ar fi sindromul DiGeorge. Alte teste care pot fi efectuate pentru a diagnostica sindromul de ștergere 22q11 includ amplificarea sondei dependentă de ligare multiplex (cunoscută și sub numele de MLPA) sau microarray cromozomial (cunoscut și sub numele de CMA). Testul care este efectuat de medicul dumneavoastră va depinde probabil de disponibilitatea și costul testului, de acoperirea asigurării și de familiaritatea medicului cu testul.testarea genetică poate fi, de asemenea, indicată, mai ales dacă suspiciunea este ridicată pentru SCID., Majoritatea laboratoarelor Comerciale de testare genetică oferă un „panou SCID” care conține un număr variabil de gene cunoscute pentru a provoca SCID. Aceste teste analizează secvența genetică a pacientului pentru a căuta mutații în genele de pe panou. Uneori, în aceste panouri nu sunt identificate mutații cauzatoare de boli, astfel încât medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice mai extinse, cum ar fi secvențierea exomului întreg, care analizează toate genele pacientului. De obicei, medicul dumneavoastră trebuie să obțină autorizația prealabilă de la compania de asigurări înainte de orice testare genetică.

ar putea copilul dvs. să fie diagnosticat în cele din urmă cu SCID?,este important să rețineți că unii sugari care au TRECs anormale și celule T scăzute la naștere se normalizează în cele din urmă în timp, fără a suferi de infecții grave sau rezultate slabe în materie de sănătate. Cu toate acestea, mulți sugari cu teste TRECs anormale sunt în cele din urmă diagnosticați cu o formă de SCID sau altă imunodeficiență primară după o evaluare exhaustivă.ce ar trebui să faceți pentru copilul dvs. în timp ce așteptați un diagnostic? Cum îmi împiedic copilul să se îmbolnăvească?este nevoie de timp pentru a efectua o evaluare aprofundată a unui copil găsit a avea TRECs anormale., Unele teste de laborator revin rapid, în timp ce altele, cum ar fi testele genetice, pot dura săptămâni sau luni. Uneori, medicii doresc să repete testele în timp, pentru a încerca să găsească orice tendințe în numărul celulelor unui copil, mai ales dacă numerele sunt la limită scăzute și/sau copilul nu este prea bolnav.oricât de dificil ar părea, încercați să rămâneți calm și amintiți-vă că nu sunteți singuri. Imunologul dvs. Clinic vă poate ajuta la fiecare pas al drumului în timpul acestui proces uneori confuz și provocator., Ele sunt acolo pentru a vă oferi informații exacte, științifice solide, astfel încât să puteți lua decizii bine informate pentru copilul dumneavoastră.în acest timp, cel mai sigur mod de acțiune este să presupunem că copilul poate avea o problemă imună până când se dovedește altfel. Dacă copilul are cu adevărat o imunodeficiență primară, atunci copilul prezintă un risc mai mare de a dezvolta infecții, care ar putea pune viața în pericol dacă nu este recunoscut și tratat corespunzător., Astfel, este o idee bună să luați măsuri de precauție:

• întrebați-vă imunologul ce ar trebui și nu ar trebui să faceți în timp ce copilul dvs. este încă evaluat.consultați-vă cu medicii ori de câte ori copilul dezvoltă semne sau simptome ale unei infecții (de exemplu, febră sau tuse sau diaree).
• discutați cu imunologul dvs. dacă trebuie administrate sau nu imunizări regulate copilului dumneavoastră. La sugarii cu limfocite scăzute imunizările sunt adesea întârziate Până când se cunosc mai multe despre sistemul imunitar al copilului dumneavoastră.,

Cere imunolog dacă alăptarea este bine sau dacă formula de hrana este mai bine pentru moment, deoarece alăptarea poate expune copilul la o infecție numit citomegalovirus (de asemenea, cunoscut sub numele de CMV). CMV poate fi foarte dăunător, mai ales dacă copilul dvs. are nevoie de un transplant. Dacă bebelușul dvs. este spitalizat din orice motiv, asigurați-vă că medicii spitalului se consultă cu imunologul dvs. înainte de a începe tratamentele standard.

mențineți o igienă bună, inclusiv spălarea frecventă a mâinilor sau utilizarea dezinfectantului pentru mâini.,evitați contactul cu bolnavii atunci când aveți un nou-născut. Asigurați-vă că întrebați imunologul dvs. ce trebuie să facă dacă copilul dvs. are o expunere accidentală la o persoană bolnavă, cum ar fi un frate mai mare sau un părinte.

în general, asigurați-vă că aveți linii bune de comunicare cu imunologul clinic și pediatrul. Nu ezitați să puneți întrebări și asigurați-vă că vă păstrați întâlnirile cu medicii.de asemenea, nu uitați să contactați Fundația imunodeficienței (IDF) pentru resurse și sprijin suplimentar., Bolile imunodeficienței primare afectează multe familii, iar IDF vă poate ajuta să construiți o rețea de sprijin de oameni care înțeleg prin ce treceți. Du-te la: www.primaryimmune.org/ask-idf.

Glosar

imunodeficiență Combinată – Imunodeficienței atunci când ambele T – și B-limfocitelor celulele sunt necorespunzătoare sau lipsesc.

Citomegalovirus – Citomegalovirus (CMV) este un virus comun, care poate infecta aproape oricine. Majoritatea oamenilor nu știu că au CMV, deoarece rareori cauzează simptome., Cu toate acestea, dacă sunteți gravidă sau aveți un sistem imunitar slăbit, CMV este un motiv de îngrijorare. Odată infectat cu CMV, corpul tău păstrează virusul pe viață. Cu toate acestea, CMV rămâne de obicei inactiv dacă sunteți sănătos. CMV se răspândește de la o persoană la alta prin fluide corporale, cum ar fi sânge, salivă, urină, spermă și lapte matern.sindromul DiGeorge – sindromul DiGeorge este o boală imunodeficienței primare cauzată de migrația anormală și dezvoltarea anumitor celule și țesuturi în timpul dezvoltării fetale., Ca parte a defectului de dezvoltare, glanda timus poate fi afectată și producția de celule T poate fi afectată, ducând la un număr scăzut de celule T și infecții frecvente. Sindromul DiGeorge este adesea, dar nu exclusiv, cauzat de ștergeri în cromozomul 22 (de aici este alt nume 22q11.2 sindromul de ștergere). Cu toate acestea, alte anomalii cromozomiale, cum ar fi ștergerile de pe cromozomul 10, s-au dovedit, de asemenea, că provoacă sindromul DiGeorge.

ADN-acid dezoxiribonucleic (ADN), care conține instrucțiunile biologice care fac fiecare specie unică., ADN-ul, împreună cu instrucțiunile pe care le conține, este transmis de la organismele adulte la descendenții lor în timpul reproducerii.bolile imunodeficienței primare (PI) – bolile imunodeficienței primare (PI) sunt un grup de peste 350 de tulburări cronice rare, în care o parte a sistemului imunitar al organismului lipsește sau funcționează necorespunzător. Deși nu sunt contagioase, aceste boli sunt cauzate de defecte ereditare sau genetice și, deși unele tulburări prezente la naștere sau în copilăria timpurie, tulburările pot afecta pe oricine, indiferent de vârstă sau sex., Unele afectează o singură parte a sistemului imunitar; altele pot afecta una sau mai multe componente ale sistemului.deficiență imună combinată severă – SCID) – deficiență imună combinată severă (SCID, pronunțată „derapare”) este o imunodeficiență primară potențial fatală în care există absența combinată a funcției celulelor T și a celulelor B. Există cel puțin 13 defecte genetice diferite care pot provoca SCID. Aceste defecte duc la o sensibilitate extremă la infecții foarte grave. Această afecțiune este, în general, considerată a fi cea mai gravă dintre imunodeficiențele primare.,cercul de excizie a receptorului celular T – TREC) – TRECs sunt produse ca un tip de celule imune sau albe din sânge numite celule T se dezvoltă în glanda timus.glanda timus-timusul este o glandă limfoidă formată din doi lobi de dimensiuni identice, situați în spatele sternului (sternului), dar în fața inimii. Își derivă numele dintr-o asemănare pe care o poartă cu mugurul plantei de cimbru (timus în latină). La pubertate, timusul atinge înălțimea utilizării sale, devenind cel mai mare.,

Acest conținut a apărut inițial în broșura IDF „Înțelegerea rezultatelor celulelor T scăzute din screeningul nou-născutului copilului dvs.”, care a fost posibilă prin finanțarea Asociației laboratoarelor de Sănătate Publică.