obiectiv: pentru a determina dacă un accent intracardiac ecogenic identificat în fătul din al doilea trimestru este legat de un risc crescut de sindrom Down.

metode: pe o perioadă de 10 luni, toate femeile cu sarcini singleton care au suferit amniocenteză genetică în al doilea trimestru pentru indicații non-imagistice au fost evaluate prospectiv prin sonografie prenatală., Sa observat prezența sau absența unui accent intracardiac ecogen. Informațiile cariotipice au fost obținute pe fiecare făt.

rezultate: dintre cei 1334 de pacienți din grupul de studiu, 66 de fetuși (4, 9%) au avut un accent intracardiac ecogen. Patru din 22 de fetuși (18%) cu trisomie 21 au avut un accent intracardiac ecogenic, comparativ cu 62 (4, 7%) din 1312 fetuși fără sindrom Down, care au avut, de asemenea, un accent intracardiac ecogenic (P = .004). Identificarea sonografică a unei concentrări intracardiace ecogene a fost asociată cu un risc crescut de patru ori de sindrom Down (raportul de risc 4.,3, 95% interval de încredere 1,5-12,3). Prevalența generală a Sindromului Down la populația studiată a fost de 1,6%. Sensibilitatea, specificitatea și valoarea predictivă pozitivă pentru utilizarea prezenței unui focar intracardiac ecogen pentru identificarea unui făt cu sindrom Down a fost de 18,2, 95,3 și, respectiv, 6,1%. Extrapolând la o populație cu risc mai scăzut, valoarea predictivă pozitivă a unui accent intracardiac ecogenic pentru detectarea sindromului Down la pacienții cu risc bazat pe vârstă de unul din 250, unul din 500 și unul din 1000 a fost calculată la 1,53, 0,77 și, respectiv, 0,39%.,

concluzie: fetușii cu un accent intracardiac ecogen au un risc semnificativ crescut de sindrom Down. Deși majoritatea fetușilor cu această constatare sunt normali, pacienții care poartă fetuși cu un accent intracardiac ecogen trebuie sfătuiți cu privire la riscul crescut de trisomie 21.