porfiria nu este o singură boală, ci un grup de opt tulburări genetice moștenite care diferă considerabil unele de altele. O caracteristică comună în toate porfiriile este acumularea în organism a porfirinelor sau a precursorilor porfirinei. Deși acestea sunt substanțe chimice normale ale corpului, în mod normal nu se acumulează. Exact care dintre aceste substanțe chimice se acumulează depinde de tipul de porfirie.termenii porfirină și porfirie sunt derivați din cuvântul grecesc porfir, adică purpuriu., Urina de la unii pacienți cu porfirie poate avea o culoare roșiatică-purpurie datorită prezenței excesului de porfirine și a substanțelor conexe în urină, iar urina se poate întuneca după expunerea la lumină.porfiria apare ca urmare a unei defecțiuni într-una din cele opt etape ale sintezei unei molecule complexe numite heme. Heme este esențială pentru transportul oxigenului către celulele din organism. Dacă orice pas în sinteza hemei este blocat, o substanță chimică intermediară se acumulează în celulă., Aceste substanțe chimice intermediare, cunoscute sub numele de porfirine sau precursori de porfirină, sunt substanțele din care este compus heme. Fiecare tip de porfirie reprezintă o deficiență a unei enzime specifice necesare pentru sinteza hemei.cel mai frecvent porfiriile sunt împărțite în porfiriile” acute „și” cutanate”, în funcție de simptomele primare., Pentru mai multe cu una dintre cele patru acută Porphyrias, Porfirie atacuri în general, să evolueze și să devină mai severă pe parcursul mai multor zile, mai ales dureri abdominale; două dintre acestea, Variegate Porfirie și Coproporria Ereditară, poate avea, de asemenea, pielea simptome de vezicule după expunerea la soare. Porfiriile cutanate prezintă vezicule și cicatrici ale pielii, durere și/sau roșeață și umflături în zonele expuse la soare.,

Acut Porphyrias

Există patru tipuri de acută Porphyrias: Porfirie Intermitentă Acută (AIP), Coproporria Ereditară (HCP), Variegate Porfirie (VP), iar δ-aminolevulinic dehydratase (ALAD) Porfirie (ADP), care sunt caracterizate prin episoade de debilitante atacuri. Acestea sunt tulburări genetice care sunt foarte rare și pot fi dificil de diagnosticat din acest motiv. Se estimează că aproximativ 1 din 10.000 de europeni sau oameni de origine europeană au o mutație într-una dintre genele care provoacă AIP, VP sau HCP., Aceste mutații au fost găsite în toate rasele și multe alte etnii, în plus față de europeni.aproximativ 80-90% dintre persoanele care poartă o mutație genetică pentru porfiria acută intermitentă, porfiria Variegate și Coproporfiria ereditară rămân asimptomatice, iar altele pot avea doar unul sau câteva atacuri acute de-a lungul vieții. Cel mai frecvent simptom este durerea abdominală severă și este adesea însoțită de greață, vărsături și constipație. Alte simptome pot include palpitații cardiace, convulsii și halucinații., Persoanele cu VP și HCP pot avea, de asemenea, simptome ale pielii de vezicule după expunerea la soare.toate porfiriile cutanate, cu excepția uneia dintre porfiriile cutanate, provoacă vezicule și fragilitate a pielii pe zonele expuse la soare ale corpului, cel mai frecvent spatele mâinilor, antebrațelor, feței, urechilor și gâtului. Cutanate Porphyrias sunt: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Hepatoerythropoietic Porfirie (HEP), Congenitale Eritropoietic Porfirie (CEP), Eritropoietic Protoporphyria (PPE), și X-legate Protoporphyria (XLP). CEP și HEP apar în copilărie cu leziuni cutanate severe., PCT apare la vârsta adultă în general și are leziuni cutanate mai puțin severe după expunerea la soare. Protoporfiria eritropoietică (PPE) și Protoporfiria legată de X (XLP) prezintă aceleași simptome de reacții dureroase, dar fără vezicule, la lumina soarelui. De asemenea, pot apărea umflături și roșeață a zonelor expuse la soare ale pielii cu EPP și XLP.porfiriile sunt boli rare. Luate împreună, toate formele de porfirie afectează mai puțin de 200 000 de oameni în Statele Unite., Bazat pe studii Europene, prevalența dintre cele mai comune Porfirie, Porfirie Cutanea Tarda (PCT), este de 1 din 10000; cele mai frecvente Porfirie acută, Porfirie Intermitentă Acută (AlP), este de aproximativ 1 din 20.000; și cele mai comune eritropoietic Porfirie, Eritropoietic Protoporphyria (PPE), este estimat la 1 la 50.000-75.000 de. Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) este extrem de rară, cu o prevalență estimată de 1 din 1000000 sau mai puțin. Sunt documentate doar 9 cazuri de porfirie cu deficit de ALAD (ADP).,

semne și simptome

semnele și simptomele și variază semnificativ de la un tip de porfirie la alta. Deoarece simptomele diferitelor porfirii pot semăna cu simptomele altor tulburări mai frecvente, diagnosticul poate fi dificil. Debutul, severitatea și tipul simptomelor pot varia foarte mult la persoanele cu un anumit tip de porfirie. Această variație poate depinde, în parte, de cantitatea de activitate enzimatică reziduală în fiecare individ. Persoanele cu deficiență enzimatică mai semnificativă pot avea simptome mai severe și debut mai devreme., Persoanele cu deficiență parțială vor avea simptome mai ușoare, iar unele persoane nu vor dezvolta simptome (asimptomatice). Este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos. Persoanele afectate ar trebui să vorbească cu echipa lor medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.

porfiria acută intermitentă

durerea abdominală este cea mai frecventă plângere în porfiria acută intermitentă (AIP)., În plus, unele dintre următoarele simptome apar cu frecvență variabilă: durere la nivelul brațelor și piciorului, slăbiciune generalizată, vărsături, confuzie, constipație, tahicardie, tensiune arterială fluctuantă, retenție urinară, psihoză, halucinații și convulsii. Slăbiciunea musculară poate progresa până la paralizia respiratorie, necesitând respirație artificială. Porfobilinogenul (PBG) și acidul Aminolevulenic (ALA), precursorii porfirinei, sunt crescuți în timpul atacului, dar pot fi în mod constant mari la unii pacienți. Urina poate prezenta o culoare violet-roșie., Spre deosebire de alte forme de porfirie, sensibilitatea la soare nu este prezentă în acest tip.porfiria Variegate (VP) se caracterizează prin abraziuni, vezicule și eroziuni ale pielii care sunt frecvent observate în a doua și a treia decadă. Aceste leziuni tind să se vindece lent, lăsând adesea cicatrici pigmentate sau ușor deprimate. Pacienții prezintă sensibilitate la lumină și fragilitatea pielii expuse la soare. Deși în multe manifestări ale pacienților rămân limitate la nivelul pielii, episoadele similare cu cele ale porfiriei acute nu sunt neobișnuite., Prin urmare, simptomele, medicamentele, măsurile de precauție și tratamentul descris pentru porfiria acută intermitentă sunt aplicabile porfiriei Variegate.Coproporfiria ereditară cantitățile mari de coproporfirină prezente în Coproporfiria ereditară (HCP) fac pacientul sensibil la lumina soarelui, dar boala de piele este rareori severă în acest tip de porfirie. Din punct de vedere clinic, seamănă cu porfiria Variegate, cu excepția faptului că un procent mai mare de persoane afectate prezintă puține simptome. Alte simptome sunt similare cu cele enumerate pentru porfiria acută intermitentă.,

Protoporfiria eritropoietică

Protoporfiria eritropoietică (PPE) poate avea sensibilitate ușoară până la severă la lumină și arsură la expunerea la lumina soarelui. De obicei, simptomele dispar în douăsprezece până la douăzeci și patru de ore și se vindecă fără cicatrici sau decolorări semnificative ale pielii. Leziunile cutanate pot progresa, de asemenea, într-o etapă cronică care persistă săptămâni întregi și se vindecă cu o cicatrice superficială. Aceste manifestări încep, în general, în copilărie. Ele sunt mai severe în timpul verii și se pot repeta pe tot parcursul vieții., Pielea afectată, uneori, prezintă fragilitatea sau formarea blisterelor observate în alte tipuri de porfirie fotosensibilizante. Disfuncția hepatică împreună cu vezica biliară, ductul biliar sau implicarea bilei (sistemul hepatobiliar) pot fi asociate cu leziuni hepatice semnificative.în porfiria Cutanea Tarda (PCT), pielea expusă prezintă anomalii similare cu cele găsite în porfiria Variegate. Acestea variază de la fragilitatea ușoară a pielii până la cicatrizarea persistentă și desfigurarea. Datorită fragilității pielii, traumatismele minore pot induce formarea blisterelor., Zonele cu conținut crescut și scăzut de pigment pot fi observate pe piele. Sunt, de asemenea, caracteristice vezicule ale pielii expuse la lumină și creșterea crescută a părului, în special pe față.porfiria eritropoietică congenitală (CEP) este o boală foarte rară, cu aproximativ 150 de pacienți raportați în lume. CEP se manifestă adesea la scurt timp după naștere, cu urină închisă la culoare și sensibilitate la lumina soarelui, provocând vezicule și fragilitate a pielii. Mai târziu, pot apărea dinți maronii, fluorescenți, creșterea părului și cicatrizarea pronunțată., În unele cazuri, se poate observa pierderea degetelor și a degetelor de la picioare și a cartilajului din urechi sau nas.simptomele de porfirie ALA-D (ADP) apar de obicei din cauza efectelor asupra sistemului nervos și/sau asupra pielii. Uneori, cauza simptomelor sistemului nervos nu este clară. Manifestările cutanate includ arsuri, vezicule și cicatrizări ale zonelor expuse la soare. Boala se manifestă de obicei după pubertate și apare mai frecvent la femei. Cel mai frecvent simptom este durerea abdominală severă., Alte caracteristici sunt greața, vărsăturile, ritmul cardiac rapid, creșterea tensiunii arteriale, confuzia și/sau convulsiile și trecerea ALA (acid delta-aminolevulinic) în urină.porfiria este diagnosticată prin teste de sânge, urină și scaun și din ce în ce mai mult prin ADN (testare genetică). există multe teste de laborator disponibile pentru porfirie, iar testele potrivite la comandă depind de tipul de porfirie pe care îl suspectează medicul., Când simptomele abdominale și neurologice sugerează o porfirie hepatică acută, cele mai bune teste de screening sunt porfobilinogenul urinar (PBG) și acidul aminolevulinic (ALA). Atunci când există simptome cutanate care sugerează porfirie, cel mai bun test de screening este un test de porfirină plasmatică. Dacă unul dintre aceste teste de screening este anormal, sunt adesea indicate teste mai extinse, inclusiv porfirine urinare, fecale și celule roșii din sânge.

Testarea ADN pentru a identifica mutația specifică a genei cauzatoare de porfirie a unui individ este, de asemenea, recomandată., Înainte de a solicita testarea ADN – ului, este util ca pacienții să aibă teste biochimice. Cu toate acestea, mulți pacienți nu au avut un atac acut sau nu sunt simptomatici în prezent, astfel încât testele biochimice pot fi neconcludente.în schimb, Testarea ADN este cea mai precisă și mai fiabilă metodă pentru a determina dacă o persoană are o porfirie specifică și este considerată „standardul de aur” pentru diagnosticarea tulburărilor genetice. Dacă se găsește o mutație (sau o modificare) în secvența ADN într-o genă specifică care provoacă porfirie, diagnosticul porfiriei respective este confirmat., Analiza ADN va detecta mai mult de 97% din mutațiile cauzatoare de boli. Testarea ADN poate fi efectuată indiferent dacă pacientul este simptomatic sau nu. Odată identificată o mutație, analiza ADN poate fi efectuată pe alți membri ai familiei pentru a determina dacă aceștia au moștenit porfiria respectivă, permițând astfel identificarea persoanelor care pot fi consiliate cu privire la un tratament adecvat pentru a evita sau minimiza complicațiile bolii.vă rugăm să consultați Opțiunile de testare pentru informații detaliate.,prevalența porfiriei rămâne necunoscută ,dar clinicienii sugerează că este probabil un interval de 1 la 500-50.000 din populație. Unele forme de porfirie sunt mai frecvente în populații specifice, inclusiv, de exemplu, în Finlanda.tratamentul este specific tipului de porfirie.

defectul de bază nu poate fi tratat în prezent, dar un efort semnificativ este îndreptat spre tratarea mecanismelor de bază care cauzează simptome.,unele persoane care sunt identificate ca moștenind o porfirie acută nu au simptome. Este important pentru acei oameni, precum și pentru cei care au simptome, să fie conștienți de măsuri preventive care îi pot ajuta să evite episoadele de simptome de porfirie. Aceste măsuri preventive includ evitarea anumitor medicamente și alcool pentru anumite tipuri de porfirie. Pentru unele persoane, acestea pot include, de asemenea, evitarea expunerii la lumina soarelui, deoarece sensibilitatea la soare poate apărea cu unele tipuri de porfirie.,unele dintre medicamentele pe care persoanele afectate ar putea avea nevoie să le evite includ barbiturice, tranchilizante, anticonceptionale, sedative și alcool. Lista de medicamente sigure/nesigure oferă o evaluare completă a potențialului medicamentelor de a provoca atacuri de porfirie acută și este destinată utilizării de către profesioniștii din domeniul sănătății.un medicament orfan cunoscut sub numele de Panhematin® (hemin pentru injecție), este aprobat pentru utilizare ca tratament pentru diferite forme de porfirie acută și se administrează intravenos., Este extrem de puternic, iar utilizarea sa urmează de obicei o perioadă de terapie cu glucoză care nu a produs rezultatele dorite. Consultați Opțiunile de tratament